肿瘤基因检测 是怎么回事？

，《纽约时报》上刊登了关于好莱坞明星安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌切除双乳乳腺的消息，2年后，她再次选择切除双侧卵巢输卵管。消息公布后一下引起了轩然大波，而促使朱莉选择这两次手术的原因是：她有肿瘤基因缺陷。

由于母亲、祖母、姨母都患乳腺癌去世，朱莉接受了相关的肿瘤基因检测，结果显示她存在BRAC1基因突变，医生预计她患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险达50%。

这场公众事件让许多人第一次知晓了肿瘤基因这一概念，同时也对此产生了一些疑惑：

一、 基因与肿瘤有什么关系？

医学研究已经确认，肿瘤的形成是一个多步骤的过程，每一个步骤都涉及某一特定基因的突变，导致正常细胞异常增殖。这些基因主要归属于两大类：一类叫“癌基因”，它们的突变会导致细胞分裂因失去控制而致癌；一类叫“抑癌基因”，它们的突变会导致细胞失去抑制肿瘤发生的功能而致癌。因此肿瘤是种基因病。

二、 肿瘤是会传染的吗？

NO NO NO~~和“新冠”不一样，肿瘤不是传染性疾病，但10-15%的肿瘤具有遗传性，这些患者遗传携带了肿瘤易感基因，发生相关肿瘤的概率较普通人大大提高。目前已知的遗传性肿瘤主要聚焦于卵巢、子宫、乳腺、胃肠道，例如遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOCS），主要表现为家族血亲中有多个乳腺癌或卵巢癌患者，且发病年龄早，还可出现子宫内膜癌或消化道癌患者，HBOCS与BRCA1/BRCA2基因突变有关，此遗传病症与安吉丽娜·朱莉的家族情况非常相似。

三、 什么是肿瘤基因检测？

顾名思义就是针对与肿瘤相关的基因进行检测的一项技术。通过特定技术手段，对人体组织、血液、其他体液中的DNA进行检测，判断是否存在特定的基因突变或者敏感基因型，用于癌症的早期筛查、诊断和辅助治疗。肿瘤基因检测的范围从简单到复杂，最简单的可以检测某一个基因的特定类型突变，复杂的可以跨癌种，包括上百甚至全部基因的检测。

四、为什么要做肿瘤基因检测？

对于患者：

1、 有利于肿瘤分型、预后判断和疾病进展监测；

2、 评估化疗药物的敏感性和毒副作用，帮助选择更加合适的化疗用药，指导靶向用药和免疫治疗，为患者的精准治疗提供参考依据；

3、 同时通过基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，判断其后代的遗传风险。

对于健康人群：

可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是不是高危人群，以及将来患某肿瘤风险，指导受检者改变生活方式，甚至医疗干预，降低患病率。

卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌及乳腺癌均是严重威胁妇女生命健康的恶性肿瘤，近年来随着针对妇科恶性肿瘤的研究进一步加深，各种靶向药物、免疫治疗的推出带来了鼓舞人心的效果，而这些治疗均基于基因检测结果的基础上。美国国立综合癌症网络（NCCN）、国际妇产科联盟（FIGO）以及我国的妇科肿瘤专家共识均提出所有卵巢癌及部分子宫内膜癌、宫颈癌确诊患者建议进行肿瘤基因检测。

与此同时，我院妇科肿瘤专科及乳腺科已全面开展肿瘤基因检测项目，为妇科及乳腺肿瘤患者精准治疗增添一把利刃，也为有肿瘤家族史或者关注肿瘤筛查的人群提供一个科学的检查方法。

我院目前可以进行哪些肿瘤基因检测项目呢？

1、 遗传性乳腺癌/卵巢癌检测项目：检测与乳腺癌/卵巢癌遗传相关的26个及基因，为受检者解读遗传极影相关信息。

2、gHRR基因检测+MLPA（BRCA1/2）检测项目：检测与同源重组修复信号通路相关基因及乳腺癌/卵巢癌遗传性风险相关基因的变异，同时利用MLPA检测技术检测BRCA1/2基因大片段重排信息，为受检者推荐肿瘤药物方案及遗传基因相关信息。

3、 组织+PD-L1表达免疫组化检测项目：通过分析受检者相关基因的外显子和与用药相关的内含子及PD-L1表达情况，为受检者推荐合适的肿瘤药物方案。

4、 ctDNA-肿瘤个体化诊疗基因检测项目：通过分析受检者相关基因的外显子和与用药相关的内含子，为受检者推荐合适的肿瘤药物方案。

如有需要进行肿瘤基因检测或者想进一步了解该项目情况，欢迎至我院妇科及乳腺专家门诊及微创门诊就诊咨询。

（妇科 刘平主任）

原标题：《肿瘤基因检测，是怎么回事？》

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