基因甲基化作为调控遗传信息表达与否的重要机制，在肿瘤的发生、发展过程中有着与基因变异同等甚至更大的作用。细胞关键抑癌基因甲基化状态的改变，导致关键信号通路（增殖、凋亡）异常变动，进而细胞命运改变，发展成为肿瘤细胞。肿瘤发生前，致癌因素会导致基因甲基化的变化，如果甲基化程度没有突破一定的阈值，细胞会自我修复。一旦抑癌基因甲基化程度异常升高，抑癌基因完全沉默，抑癌功能完全丧失，细胞进展为癌症的风险大大增加。因此，抑癌基因异常甲基化对肿瘤风险评估、早期检测和诊断都非常有价值，成为肿瘤早筛的新型分子标志物。
基因甲基化是指基因序列不发生改变，仅对胞嘧啶（C）的共价修饰，在DNA甲基化转移酶的催化下，将胞嘧啶核苷酸的嘧啶环第5位碳原子连接一个甲基化基团。基因甲基化的改变，DNA的序列没有发生改变，而基因突变是DNA序列发生了改变。通常基因检测指的是检测DNA序列的突变。目前对于甲基化位点的检测主要是采用重亚硫酸盐法，将基因组DNA经重亚硫酸盐处理后，未被甲基化的胞嘧啶转换成U，被甲基化的位点则保持不变，这样处理后基因组DNA变成带U的单链DNA，之后就可以按照基因检测的方法鉴定甲基化位点。
目前应用到临床基因甲基化检测的主要方法是甲基化特异性聚合酶链式反应（QMSP）。
综合起来基因检测包含基因甲基化检测，之间的区别在于：
①基因检测的对象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等；基因甲基化检测的对象主要是基因调控序列中CpG岛上胞嘧啶C是否连接有甲基化基团。
②基因检测的方法有很多，包括测序、PCR、芯片、质谱等；基因甲基化检测的方法有鉴定全基因组甲基化与非甲基化水平的液相色谱法、甲基化特异性限制性内切酶法、基于重亚硫酸盐预处理的基因检测方法。
③基因检测的目的基因很可能有许多突变，每个突变的意义不一样，如EGFR有药物敏感突变，也有耐药突变，并且突变位点分散；基因甲基化检测的目标是基因的启动子区域，甲基化位点集中在CpG岛，便于用MSP检测多个位点。
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