一、胃肠间质瘤临床表现
1、多发群体
胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为10-20/100万，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。GIST大部分发生于胃(50～70%)和小肠(20～30%)，结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。GIST病人20-30%是恶性的，第一次就诊时约有11～47%已有转移，转移主要在肝和腹腔。
2、疾病症状
无特异性临床表现，病程可短至数天长至，恶性GIST病程较短，多在数月以内，良性或早期者无症状。GIST的主要症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性。胃肠道出血是最常见症状。贲门部GIST吞咽不适、吞咽困难症状也很常见。部分病人因溃疡穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。常见症状有腹痛、包块及消化道出血及胃肠道梗阻等。腹腔播散可出现腹水，恶性GIST可有体重减轻、发热等症状。
二、胃肠间质瘤的治疗方法
1、手术治疗
手术切除：是胃肠道间质肿瘤首选且唯一可能治愈的方法，可行局部切除或行楔形切除，切缘距肿瘤边缘应超过2cm以上。GIST高危患者术后复发转移率高，可达55%～90%，80%在术后1～2年内有3/4局部复发，半数还同时出现肝转移，虽有可能再切除，但难以提高生存率，原发灶切除彻底无转移灶者5年生存率54%(50%～65%)，不能彻底切除或转移者5年总生存期<35%，不能切除者总生存期 9～12月。
2、药物治疗
复发/合并转移胃肠道间质肿瘤的治疗：伊马替尼作为选择性kit/PDGFRA受体酪氨酸激酶抑制剂，应用于手术不可切除及转移性病例的治疗以及部分高度侵袭危险性病例的术后预防性化疗，使GIST的治疗发生了革命性的进步。手术切除后复发表现为：原发手术切除部位的新病变，原发病灶以外的部位出现转移灶，现存肿瘤体积的增大以及在接受伊马替尼治疗的病人病灶中出现结节性高密度影。复发或者转移的病人的手术预后与肿瘤分期，肿瘤风险评估以及首次手术后无瘤生存的时间有关，DeMatteo等在200例术后复发的病人中研究表明，完整切除复发的转移灶的病人的中位生存率是54个月，而不完整切除转移灶或者是有残余伴随病灶的中位生存率下降到5个月[7]。不能手术切除的先行伊马替尼治疗4-12个月，在达到药物最大疗效及早行手术治疗，手术后继续伊马替尼的药物治疗，手术联合靶向分子药物的综合治疗方法明显的改善了胃肠道间质肿瘤患者的预后。
伊马替尼耐药的胃肠道间质肿瘤药物治疗：伊马替尼的耐药发生率据统计可高达63%，10-30%的胃肠道间质肿瘤表现出原发性耐药。原发性耐药的定义是用药6个月后肿瘤继续进展，这种进展往往是多灶性病变，这些耐药的GIST表达野生型的KIT或者Kit的外显子9的突变或者是PDGFRAD843V突变。继发型耐药的定义是用药6个月后再发的耐药，继发性耐药的两个可能的机制是：首先，突变稳定了KIT激酶的结构阻止了KIT与伊马替尼的结合，其次，突变干扰了伊马替尼与KIT结合，继发耐药胃肠道间质肿瘤往往表现出外显子11原发的突变，其次的突变部位是外显子12，14，17，最近的研究表明原发的外显子12K643E和外显子14T670I突变与继发耐药有关，而舒尼替尼是一种经口给药的能够抑制多种受体酪氨酸激酶活性的有效药物，舒尼替尼治疗靶点包括：VEGFR1-3，CD117，KIT，PDGFRA和PDGFRb，作用谱广，抑制VEGFR2和PDGFR-A的作用比其它药物高10-30倍，并且可以抑制对伊马替尼耐药的突变类型，目前很多临床研究结果表明舒尼替尼可以作为伊马替尼耐药的一线替代药物。
三、胃肠间质瘤的疾病预后
不同胃肠道间质肿瘤侵袭性确实不同，肿瘤部位、大小、核分裂像、肿瘤术中是否完整切除、组织学类型、免疫组织化学类型、增生抗原表达、增生倍数、性别年龄、突变类型与肿瘤的预后相关，但目前无统一的预后标准。 形态学与预后关系密切的是肿瘤的生物学行为和肿瘤的最大直径和有丝分裂比率，评估预后时应该综合以上因素，结合肿瘤发生部位的新分级标准逐渐被临床医师采纳，肿瘤发生部位成为预测预后的独立因素，发生于胃的间质瘤比其他部位的间质瘤预后均好，另外基因突变位点的不同与肿瘤的恶性程度相关，虽然不是独立的预后因素，但KIT外显子9和外显子11突变的胃肠道间质肿瘤术后复发率较高，类似的研究也表明瘤细胞核分裂计数和外显子11的突变均提示高危胃肠道间质肿瘤，预后不良。Miettinen et al发现在胃的间质肿瘤病人中KIT外显子11的点突变比缺失预后好，KIT外显子11远端复制预后好，KIT外显子9的突变往往预后较差，近些年来基因突变和肿瘤发生部位也越来越被人们重视，已经成为除核分裂计数以外评估预后的重要因素。
综上所述，基因诊断以及分子生物学的进展使得胃肠道间质肿瘤的诊断取得很大的进展，手术切除仍是胃肠道间质肿瘤治疗的首选方法，新型口服抗肿瘤药物的发明应用显著的改善了对伊马替尼耐药的胃肠道间质肿瘤预后。
四、预防胃肠间质瘤
首先要避免有害因素的侵袭：即戒烟、不饮烈酒、浓茶、咖啡等。少吃辛辣及粗糙的食物，不暴饮暴食，少服对胃肠有刺激性的要物等。
其次，对于胃肠道间质瘤患者的饮食提倡一日三餐，每顿不可过饱，不主张多餐，以免增加胃肠道的负担。宜少宜精：宜少指不可过饥再吃东西，且吃东西一次不可过饱，不宜极渴时饮水，饮水一次不宜过多。晚饭宜少。宜精指少吃粗糙和粗纤维多的食物，尤其对于有消化不良的病人，要求食物要精工细作，富含营养。宜温宜洁：宜温指胃肠道间质瘤患者不可过食冷瓜果，也不能因畏凉食而吃热烫饮食，这对食道和胃的损伤也很大。宜洁是指有胃肠道间质瘤的人胃抵抗力差，应防止食物被污染，并注意食用器具的卫生。
加强体育锻炼，增强体质，多在阳光下运动，多出汗可将体内酸性物质随汗液排出体外，避免形成酸性体质。有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳。可见压力是重要的癌症诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积;压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等。不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物;年老体弱或有某种疾病遗传基因者酌情吃一些防癌食品和含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态养成良好的生活习惯，戒烟限酒。吸烟，世界卫生组织预言，如果人们都不再吸烟，5年之后，世界上的癌症将减少1/3;其次，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。发现疾病及时治疗是关键。
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