神经纤维瘤丰要表现为神经系统多发肿瘤，皮肤有咖啡色牛奶斑及其他脏器肿瘤，为常染色体显性遗传疾病。主要表现有：
（1）皮肤表现：皮肤症状往往比神经系统的症状出现早，有以下几种表现形式：
①咖啡中奶斑：多于出生时便已经存在，可见于身体的任何部位，但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑，可随年龄的增长而逐年增多，这种斑虽然也可见于正常人，但超过4-6处就应该考虑为本病的病理体征。约20％的患者在腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着。
②皮肤肿瘤：即发生于皮肤及皮下的多发性神经纤维瘤或软纤维瘤。在儿童期即可出现，到青春朗后明显发展。好发于躯干、四肢、及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色的无痛性肿物，有蒂或无蒂，大小不一，常为数毫米至l厘米。也可更大，数目一般较多，多者甚至可以达数百个。
（2）神经系统表现：50％的患者可有神经系统症状。由于肿瘤的生长部位不同，症状也多种多样。
①中枢神经系统症状：脑膜瘤或脑实质内肿瘤，根据发生的部位可出现相应的局限神经系统症状，如癫痫发作、偏瘫、颅内压增高等。10％-20％的患者有智力低下，语言和运动发育迟缓。
②周围神经：周围神经中听神经受累最多见，表现为单侧或双侧听神经瘤，临床上出现耳鸣、进行性耳聋和小脑损伤的症状。其次为三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤和其他颅神经肿瘤。视神经胶质瘤出现进行性的视力减退，最后导致失明。脊神经发生肿瘤也不少见，特别是马尾神经的肿瘤是常见的。
（3）其他表现：骨、肾上腺、生殖系统及血管也可以发生肿瘤而引起相应的症状。如骨质破坏、高血压等。
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