美国女星安吉利娜朱莉于5月称，她身上携带有BRCA1突变基因，导致她患乳腺癌和卵巢癌的几率很高，因此进行了预防性双乳腺切除术，也由此将“基因检测”这一词汇带入全球群众的视野。
好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉因为体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高,分别为87%和50%，所以进行了预防性双乳腺切除手术，她的行为引起了社会广泛关注。其中非常重要的一个意义在于,她把基因检测带进了公众的视线当中,鉴于她巨大的影响力,会极大推动基因检测的发展。
那么究竟什么是基因检测呢?
基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测又称DNA检测或分子检测,是通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,分析各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。
什么类型的人需要进行基因检测?
首先,具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因,以便及时发现并做好预防,做好饮食保健与生活习惯的调整,或者通过医疗手段进行干预,降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。
长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。
目前基因检测的准确率无法达到100%。在美国已形成产业的基因检测机构,其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现,以及参与基因检测的人数越来越多，准确率会进一步提高。
基因检测对预防肿瘤有哪些帮助?
通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，从而在以后的日常生活中规避某些不良生活习惯，起到及早预防肿瘤发生的作用。针对个体基因特征,基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案，是癌症精准预防的重要手段。
中山大学马文宾教授曾介绍说，不仅癌症,包括心血管疾病在内，基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景，它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此,毫无疑问,癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗,甚至战胜癌症的一个重要方向。
基因检测对肿瘤精准医疗有帮助,但也要避免泛化
专家认为,癌症不仅受到外部环境的影响,也与个体遗传基因密切相关。随着现代医学和分子生物学的发展,人们逐渐认识到基因的变异在肿瘤发生发展过程中的作用。通过对癌症遗传易感基因检测,可以及时了解自身是否为易感人群,从而有针对性地进行健康管理。肿瘤精准医疗相当于‘打靶’的过程,基因检测就是要找到靶心,从而有目标地防治。
然而j，基因检测并非万能,应避免癌症遗传基因检测的泛化。癌症遗传基因检测主要针对有家族癌症遗传史的高危易感人群，并非强调全民参与检测。要避免可能引起的伦理问题和社会问题，谨慎有序地推进癌症检测和治疗。
我国癌症遗传基因检测也开始大量使用，相关从业人员的职业素养仍需提升。专家指出,实际操作中由于缺乏统一标准，解读不专业的情况,对医生、检测人员、咨询师等相关从业者进行培训尤为必要。
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