从根本上说，癌症是一种基因疾病，基因由于各种遗传因素或者后天环境刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团，即癌症。这么看来，癌症发生的根本与基因有很大的关系。
科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的靶向，基因免疫治疗方案，以及进行家族癌症风险评估。
那么问题来了，什么是癌症基因检测？肿瘤基因检测的类型和适应人群？对于实体瘤患者，基因检测有什么意义？
什么是肿瘤基因检测？
人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：
1）基于DNA的改变：碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排；
2）基于mRNA的改变；
3）基于蛋白质的改变。
例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的检测。
一）遗传性肿瘤基因检测
检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。比如BRCA1/2基因，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加。携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
二）肿瘤临床基因检测
主要包括化疗、靶向及免疫等药物。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合情况；以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。 广义上讲：目前针对实体瘤均可以选择相应的检测项目指导后续治疗，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
肿瘤基因检测适用人群？
遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。
肿瘤临床基因检测：推荐病理明确为恶性肿瘤的患者，需要后续制定治疗方案的人群。
对于实体瘤患者，基因检测有什么临床意义？
肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。基因检测好比是找到“锁”，然后再配药物这把“钥匙”；药物使用前可以通过基因检测快速科学地预测用药效果以及副作用，避免药物的过度使用。肿瘤药物包括分子靶向药物、以及免疫治疗药物。
明确实体瘤患者分子分型，准确解读各实体瘤靶向药物与基因的关系，预测靶向用药效果，筛查靶向治疗耐药机制，制定个体化治疗方案。
检测免疫治疗相关的生物标志物，TMB，PD-L1，MSI，从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。
满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。
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