一、Science上发表的关于多癌种早期筛查和定位肿瘤位置的研究
研究设计：选取了1005个Ⅰ-Ⅲ期没有进行新辅助治疗无转移的8种癌种，分别为：肺癌、肝癌、卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、食管癌，这些癌种Ⅰ-Ⅲ期的比例分别为：20%、31%、49%。
研究方法：利用数据库筛选了8种常见癌种的61个扩增子和8个蛋白Marker，通过蛋白标记物准确定位了肿瘤的解剖位置。
研究结论：
1、在保证99%特异性的前提下，这些癌种Ⅰ-Ⅲ的敏感性分别为：43%、73%、78%（Figure 2.A.B）；
2、从单个癌种来看，卵巢癌和肝癌的检测灵敏度接近100%，乳腺癌的敏感性为33%（Figure 2.C）；
3、研究通过蛋白marker定位了肿瘤的具体位置（Figure 3）。
局限性
本研究纳入的是Ⅰ-Ⅲ期癌症病人，虽然患者在研究开始时未出现明显的临床转移性疾病，但在现实的筛查环境中，大多数患者的疾病进展较慢，故检测的敏感性可能低于本研究的报道；
本研究中的正常人群是排除了部分干扰人群，如严重肾功能障碍和免疫缺陷的人群，然而现实世界的人群可能更复杂；
扩增子Panel和蛋白标志物检测是由两个平台完成的，无法通过一个平台完成检测。
二、Theranostics上发表的利用肿瘤甲基化方法进行肺癌早筛的研究
肿瘤的发生与整个基因组的甲基化水平有关，DNA甲基化修饰后会在离体状态表现出更强的惰性。因此，高甲基化状态意味着基因表达的失活/抑制/沉默，而低甲基化状态意味着基因表达的激活/活化，而肿瘤的发生一般表现为抑癌基因的高甲基化和原癌基因的低甲基化水平。
研究设计：研究纳入FFPE组织样本（手术切除的直径小于3cm的肿瘤或正常结节）、肿瘤患者血液样本和正常对照血液样本。首先从230 个FFPE组织样本中筛选出可能发生DNA甲基化Marker——40例肿瘤样本和26例良性样本，对其ctDNA进行Training后，再对其中的39例肿瘤组织，27例良性样本进行Test，本研究是通过118例正常人群进行的特异性验证（Figre.A）。
研究方法：通过筛选，最终确定9个甲基化Marker，利用亚硫酸盐甲基化测序。
研究结论：
1、FFPE组织样本进行相关Marker查找，敏感性和特异性分别为92.7%和92.8%；
2、66例样本验证，敏感性和特异性分别为79.5%和85.2%；
3、118例正常个体验证，特异性为93.2%；
4、肺癌Ⅰa期的敏感性为75%，Ⅰb期敏感性为85.7%，本研究开发出一种全新基于血液的非侵入性的诊断方法，用于早期肺癌的检测以及肺癌与良性肺结节的鉴别。
下期预告
有关早筛方向的研究还有很多，系列二将为大家解读Grail研究及早筛在鼻咽癌中的研究，我们不见不散~
参考文献：
Cohen J D , Li L , Wang Y , et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test[J]. Science, , 359(6378):eaar3247.Liang W , Zhao Y , Huang W , et al. Non-invasive diagnosis of early-stage lung cancer using high-throughput targeted DNA methylation sequencing of circulating tumor DNA (ctDNA)[J]. Theranostics, , 9(7):2056-2070.
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