血液肿瘤可能会出现不同基因或染色体片段的扩增，如慢性淋巴细胞白血病可能出现MYC、TERC、GLI1等基因扩增，MM（多发性骨髓瘤）可能出现1q21、11q23和15q22基因扩增等等。这些染色体或基因片段的扩增，FISH检测探针为某个染色体或基因片段（几百kb长），可能会设置相应的着丝粒探针（2-3Mb长）或区域片段探针作为对照。
以MYC基因扩增检测探针（用于MYC基因扩增的检测，含GSP MYC和CSP8两个探针，CSP8为对照）和MM组合试剂盒中的RB1/1q21杂交液（用于1q21扩增和RB1缺失的检测，含有GSP 1q21和GSP RB1两个探针，都具有检测意义）为例。
1.MYC基因扩增检测探针（含对照，判读可类推TERC、GLI1等基因扩增检测探针）
①探针设计：MYC标红色，CSP8（8号着丝粒探针）标绿色
②正常信号细胞：2红2绿
典型异常（阳性）信号细胞： n红m绿（n≥3，若m≥3时，8号染色体多体）
③阈值设定：随机选取10 例以上的正常骨髓细胞涂片或者正常外周血细胞涂片当阴性质控片，每张阴性质控片随机计数200 个细胞，分别计算出现各类型FISH 阳性细胞的数目及百分比，统计百分比的平均值及标准差，阴性阈值设定为平均值+3 倍标准差。
④计数判读：计数200 个细胞，出现2红2绿信号类型的细胞记为FISH 阴性细胞，出现n红m绿（n≥3）信号类型的细胞记为FISH 阳性细胞
a) 若出现FISH 阳性细胞的比例大于阴性阈值时，判断为FISH 阳性；
b) 若出现FISH 阳性细胞的比例小于阴性阈值时，判断为FISH 阴性；
c) 若出现FISH 阳性细胞的比例等于阴性阈值时，应加大计数数目或分析整张片子（≥500个细胞），如果仍小于或等于阴性阈值，视为FISH 阴性；否则视为FISH 阳性。
⑤计数及判读注意：
a) 若无特殊情况，计数时只计数nOmG（n≥2，m≥2）的信号；
b) 若有特殊情况，某一特殊信号出现比例20%以上，最好查阅文献或相关材料验证；
c) 红绿信号都出现的方可统计，若出现大比例（20%以上）没有红色或没有绿色或两者都无的情况，可能是样本或实验条件影响，最好用杂交信号很好的样本行对照再做。
⑥举例：计数时同一信号类型的细胞可用“正”计数表示（温馨提示：为提高效率，针对常见信号类型和阴性细胞可用计数器进行计数，而不常见或类型较少用正号记录）
计数情况：
信号类型
细胞个数
统计
2O2G
正正正正正正正正正正正
55
3O3G
正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正
150
3O2G
一
1
结果：
3O阳性细胞比例=（150+1）/（55+150+1）=73.3%，大于阈值，MYC基因扩增阳性
此例样本为MYC基因扩增阳性，8号染色体多倍体
⑦阈值参考：参考文献，MYC扩增阈值4%。
2. RB1/1q21杂交液（MM组合试剂盒的杂交液II，两个探针都有检测意义，可类推MDS组合试剂盒的CSP12/D20S108、1q21及1p36异常检测、15q22及6q21异常检测等探针）
①探针设计：GSP RB1标绿色，GSP 1q21标红色，判读时红绿单独计数
②正常信号细胞：2G2O
典型异常（阳性）信号细胞：1G2O（RB1缺失，1q21正常） ，2GnO（n≥3，RB1正常，1q21扩增），1GnO（n≥3，RB1缺失，1q21扩增），n一般等于3。
③阈值设定：随机选取10 例以上的正常骨髓细胞涂片或者正常外周血细胞涂片当阴性质控片，每张阴性质控片随机计数200 个细胞，分别计算出现各类型FISH 阳性细胞的数目及百分比，统计百分比的平均值及标准差，阴性阈值设定为平均值+3 倍标准差。
④计数判读：计数200 个细胞，出现2红2绿信号类型的细胞记为FISH 阴性细胞，出现1绿n红的计为RB1缺失的FISH阳性细胞，m绿n红（n≥3）的计为1q21扩增FISH 阳性细胞
a) 若出现FISH 阳性细胞的比例大于阴性阈值时，判断为FISH 阳性；
b) 若出现FISH 阳性细胞的比例小于阴性阈值时，判断为FISH 阴性；
c) 若出现FISH 阳性细胞的比例等于阴性阈值时，应加大计数数目或分析整张片子（≥500个细胞），如果仍小于或等于阴性阈值，视为FISH 阴性；否则视为FISH 阳性。
⑤计数及判读注意：
a) 若无特殊情况，计数时只计数红绿信号都有的细胞；
b) 若有特殊情况，某一特殊信号出现比例20%以上，最好查阅文献或相关材料验证（P53可能会扩增）；
c) 红绿信号都出现的方可统计，若出现大比例（20%以上）没有红色或没有绿色或两者都无的情况，可能是样本或实验条件影响，最好用杂交信号很好的样本行对照再做。
⑥举例：计数时同一信号类型的细胞可用“正”计数表示（温馨提示：为提高效率，针对常见信号类型和阴性细胞可用计数器进行计数，而不常见或类型较少用正号记录）
计数情况：
信号类型
细胞个数
统计
2G2O
正正正正正正正正正正正
55
2G3O
正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正正
150
1G3O
一
1
1G2O
一
1
结果：
nO（n≥3）的阳性细胞比例=（150+1）/（55+150+1+1）=72.9%，1q21扩增阳性
1G的阳性细胞比例=（1+1）/（55+150+1+1）=1%，RB1缺失阴性
此例样本为1q21扩增
⑦阈值参考：参考文献，1q21扩增阈值5%。
染色体整体数量异常，若减少，判读参考基因缺失；若增多，判读参考基因扩增。
血液肿瘤FISH检测不同于乳腺癌HER2FISH检测，有相应的检测判读指南且大量的文献报道了不典型情况，血液肿瘤FISH检测过程中可能会碰到不典型的情况，建议查阅文献。
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