1.13q-
13号染色体部分或完全缺失是MM常见的染色体异常，在MM发病机制中较早发现，是该病预后及生存期预测重要指标之一。传统的核型分析由于MM患者骨髓样本中骨髓瘤细胞比例低、分布不均、增生率低，使得13号染色体的缺失检出率维持在10%-20%的较低水平。近年来采用FISH技术显著提高了13q14缺失的检出率，可达30%-50%。
90%的MM患者缺失部位位于13q14，最常见缺失断裂点在RB1基因远端D13S272和D13S319区域，这两个部位是13q14不连续的区域，约59%同时缺失。常见的位点有RB1、D13S319（13q14.3）的缺失。RB1缺失，中位生存期为42.3个月，预后中等；D13S319缺失，中位生存期为42.3个月，预后中等。
2.p53
p53基因位于17p13，作为抑癌基因，其表达产物对细胞生起负性调节作用，同时还与细胞分化和细胞凋亡的调控有关。p53基因突变在新诊断的MM检出率约5%-10%。但此种异常非MM患者特有，同样见于慢性淋巴细胞白血病、实体肿瘤等。p53基因参与细胞的凋亡过程，它的缺失将导致化疗药物的不敏感性。Hong等研究发现P53基因缺失的患者采用大剂量药物化疗联合十细胞移植也不能改善患者的PFS(无进展生存期)和OS。同时该患者具有疾病进展的其他因素如高血钙、高血清肌酐水平。虽然该异常发生率并不高，却揭示MM患者短的生存期一个强有力、独立的预后指标，p53缺失，中位生存期为24.7个月，预后差。
p53基因参与细胞的凋亡过程，它的缺失将导致化疗药物的不敏感性，临床也证实具有del（17p）异常患者无论是接受传统化疗还是大剂量化疗，甚至是ASCT，疗效和生存情况均比基因正常者差。研究者运用FISH技术检测出P53基因缺失的患者给予常规化疗或大剂量化疗后，生存期仍比其他染色体正常MM缩短。在最近一项研究中，del（17p）患者在经过ASCT及大剂量马法兰治疗后无进展生存期中位数仅7.9月，而其他染色体正常的患者PFS中位数25.7个月。因此，对于初诊的MM患者应进行染色体检查，有条件者可行FISH检测，有染色体异常的患者，建议用硼替唑咪等新药治疗
3. 1q2
11号染色体异常主要以重排最常见，由其长臂整个或部分重复、不平衡易位和等臂易位而引起1q的部分或整个长臂额外扩增。此异常并非骨髓瘤特有，而是在许多种肿瘤中都有报道，包括血液肿瘤和实体瘤。主要与MM患者密切相关的是位于1q21区域的IL-6受体基因，它是基因多效性细胞因子主要是促进细胞的增殖和分化，1q部分或整个长臂额外扩增的MM患者I-6受体基因拷贝数增加通过基因多效作用又进一步增加IL-6受体，IL-6受体促进骨髓中浆细胞增殖分泌大量β2一MG，导致MM患者预后差、生存期短。
另有学者认为1q21并不是MM的独立预后因素，其对生存的影响是由于1q21与t(4；14)等其他不良预后因素相关而造成的。1q21可能在携带t(4；14)或者t(14；16)的肿瘤中重新发生，与肿瘤进展和增殖能力的提高有关。携带1q21的肿瘤增殖能力的增强则是由于拷贝数增多导致CKS1B表达增强。CKS1B被列为1q21介导的生物和预后效应的候选基因之一，然而，将1q21拷贝扩增和CKS1B表达增加的相对预后影响力纳入一种多变量模型中分析，1q21扩增为更有力的预后指标。在细胞遗传学研究中，1q异常与MM后期肿瘤进展及EFS缩短相关。但最新的有关基因数据研究表明位于染色体1q21的细胞周期调节基因CKS1B的扩增和过表达是不良预后的一个预测指标。Wu和Agnelli均研究发现13号染色体缺失患者同时伴有1q部位基因的上调，FISH技术证实1p/q染色体的异常与13q染色体异常具有高度相关性，del(13q14)MM患者1q染色体异常发生率高，不伴有del(13q14)MM患者1q染色体异常发生率低。
4.IGH重排
IGH易位已经被证实是MM阶梯式分子发病学的早期事件，通常发生在14q区域，断裂点主要在D和J区。易位分为原发和继发易位，原发易位通常发生在疾病的早期，过程简单，常是原癌基因拼接到重链的一个增强子上。继发易位复杂，涉及部位主要是14q32重链基因。14q32易位的总的发生率随着疾病进展显著上升，并在进展期肿瘤和人骨髓瘤细胞系中达到90％，可能主要反映了继发性IgH易位数目的增多，这些继发性易位似乎在MUGS和冒烟型MM中事实上不存在。与重链易位相比，轻链易位在MM中非常少见：进展期肿瘤和HMCLs中该易位的发生频率在20％范围内，而IgK易位似乎非常罕见。
IGH基因易位的伙伴染色体,主要包括11q13(BCL1/CCND1)、4p16.3（FGFR3）、16q23(MAF)、20q11(MAFB)和6p21(CCND3)等。较常见的易位：t(11；14)(q13；q32)、t(4；14)(p16；q32)和t(14；16)(q32；q23)分别大约20%、15%和5%患者存在。其中研究发现MM肿瘤细胞中有一类高度表达的CyclinD基因，考虑CyclinD基因异常表达可能是IgH易位致病的共同途径但具体机制仍未明确。FISH检测到t(11；14)(q13；q32)预后较好，t(4；14)(p16；q32)的患者与其他遗传亚型的患者相比具有显著较差的预后，且约85%的患者同时伴有del(13q14)的缺失。同时携带两种异常的患者比单独del(13q14)的缺失预后更差。
非霍奇金淋巴瘤（NHL）
CCND1/IGH基因融合、BCL2/IGH基因融合、MYC断裂、BCL6断裂、MALT1断裂等。
ND1/IGH基因融合
t(11；14)易位后形成CCND1/IGH基因，IgH基因附近的增强子使 Cyclin D1过表达应用范围套细胞淋巴瘤的诊断性指标，95%左右的MCL患者具有t（11；14）（q13；q32）染色体易位，可用于 MCL与其他淋巴瘤（ CLL/SLL ）鉴别诊断。
2.BCL2/IGH基因融合
t(14；18)易位后形成的BCL2/IGH基因能编码完整蛋白，IGH基因附近的增强子使BCL2 过表达； t(14；18)为FL的标志（低级别更易出现），检出率达93%。
3.MYC断裂
资料表明约80%的BL病例发生t(8；14)（q24；q32）；约15%的BL病例发生t(2；8)(p11；q24)；约5%发生t(8；22)（q24；q11）。染色体易位导致c-myc基因断裂重组可能是BL的一个标志，可以应用于临床上BL的辅助诊断，指导高分级B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差。
4.BCL6断裂
BCL6基因的重排可见于约30%-40%的弥漫大B细胞淋巴瘤（ DLBCL ）中，断裂点紧邻于3’端第一个外显子，使BCL6基因第2-l0外显子下游与来源于其它染色体的异源性启动子发生并置，并置的结果为BCL6蛋白的转录过程发生改变，表达失调。
辅助诊断： BCL6可能是DLBCL发病机制中特异的原癌基因。
判断预后：BCL6重排预后好于BCL2重排的DLBCL患者。
5.MALT1断裂
由于MALT淋巴瘤缺乏特征性的形态学和免疫表型特点，常规采用排除性诊断；近年来的研究资料证实MALT淋巴瘤中存在几种遗传学异常，主要包括染色体易位t(11；18)(q21；q21)/API2-MALT1、t(14；18)(q32；q21)/IGH-MALT1、t(1；14)(p22；q32)/IGH-BCL10和非整倍体(如3、7、12、18三体)。伴//不伴染色体易位的MALT淋巴瘤诊断、治疗和预后存在差别，与MALT（18q21）基因断裂相关的探针可用于辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT）。
6.IGH断裂
IGH基因断裂及易位发生于50%B细胞NHL中和多种其他淋巴瘤类型中，可与超过50种的基因发生相互易位，可用于辅助诊断淋巴瘤。
7.ALK断裂
约60%-85%间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）病例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合蛋白，这是由于2号染色体上的ALK基因位点发生断裂且与其他基因融合所致。ALK基因与其他基因发生融合（ALK阳性）的患者5年生存率远好于ALK阴性患者（约70% vs 30%），且总生存率远好于后者染色体易位和ALK的表达已经被WHO规定为ALCL的临床诊断指标之一。且是药物克唑替尼的作用靶标。
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