本期主题为 “肿瘤及伴随诊断”。肿瘤的存在一直严重威胁人类的生命健康，伴随诊断技术的出现及不断发展，为恶性肿瘤的精准诊疗提供了优质方案。目前，随着临床医学领域新技术的不断涌现尤其是临床实验室分子生物学诊断技术的广泛应用，为肿瘤的诊断、防治、药物研发等提供了新的希望及研究方向。本期杂志围绕“肿瘤及伴随诊断”，诚邀伴随诊断领域的多位专家及相关IVD企业参与杂志组稿，同各位读者分享前沿的诊断技术及应用进展。本期“述评”栏目，本期杂志责任主编赵晓涛主任和丛玉隆教授执笔带来《临床实验室分子检测在恶性肿瘤精准诊治中的重要意义》一文，从医学分子生物学的发展推动分子诊断技术在精准医学中的广泛应用、肿瘤分子诊断标志物与检测新技术为恶性肿瘤临床风险评估提供重要依据、伴随诊断为肿瘤患者量体裁衣，提供恶性肿瘤精准诊疗的最佳方案等四部分介绍了临床实验室分子检测在恶性肿瘤精准诊治中的重要意义。本期“专家论坛”栏目，中国医学科学院肿瘤医院检验科崔巍主任带来《恶性肿瘤患者基因变异检测结果的报告与解释要点》，文中就肿瘤基因检测报告的要点做出了具体分析；北京医院病理科肖飞副主任带来《逆转录活性的热稳定核酸聚合酶在肿瘤和微生物诊断中的应用前景》分享，主要从传统逆转录酶在PCR中的应用，耐高温逆转录酶的实现策略，以及热稳定逆转录-核酸聚合酶的研究进展进行综述，并对这种耐高温逆转录-核酸聚合酶在肿瘤和微生物诊断中的应用前景进行了探讨。本期“专论”栏目，清华大学生物医学工程系研究员郭永教授和解放军总医院第五医学中心全军肿瘤中心肿瘤学研究室副研究员刘毅教授共同执笔带来《数字PCR技术在肿瘤标志物检测中的临床应用价值》一文，文章从数字PCR检测技术优势、数字PCR在肿瘤诊断中的应用和数字PCR检测技术发展方向三部分介绍了数字PCR这种先进的技术，重点分享了数字PCR在肿瘤中的应用；赵晓涛主任带来《患者外周血LncRNA检测在胃癌诊断中的临床价值》分享，文章旨在通过总结近年来外周血LncRNA在全球第二大致死肿瘤-胃癌领域的相关研究，为外周血LncRNA作为非侵袭性的胃癌诊断及预后标志物提供新的思路。本期“实验室诊断技术导航”栏目，北京大学人民医院妇科肿瘤研究室昌晓红副主任带来《应用SE-i•FISH同步联合检测异倍体CTC与CTEC的重要临床意义》，该文对应用SE-i•FISH有效检测CTC和CTEC的相关研究和临床意义做一综述，为开展相关检测与实验提供指导；北京大学人民医院电镜室石红霞主任带来《早期前体T淋巴母细胞白血病基因表达谱的检测与治疗新靶点》，文中主要分享了早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病（ETP-ALL）的新治疗靶点；北京安智因生物技术有限公司曹彦东副总经理带来《遗传性恶性肿瘤伴随诊断中的生物信息分析》，文章着重介绍了遗传性肿瘤生物信息分析过程中要考虑的常见问题；同时，迪瑞医疗科技股份有限公司和广州万孚卡蒂斯生物技术有限公司也进行了新技术的分享。本期“临床经验交流”栏目，天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心于津浦主任带来《家族遗传性乳腺癌BRCA2突变和林奇综合征MSH6突变检测的家系分析》一文，文章中研究者对收集到的家族性乳腺癌家系进行了乳腺癌相关易感基因检测，发现该家系同时是一个林奇综合征的家系；《奥拉帕尼治疗伴BRCA胚系突变的转移性乳腺癌的临床疗效》一文通过研究证实，在HER2阴性且BRCA胚系突变的转移性乳腺癌患者中，奥拉帕尼单药治疗与标准治疗相比有显着优势；与标准治疗组相比，奥拉帕尼组中位无进展生存期延长了2.8个月，疾病进展或死亡风险降低了42%。本期“实验室质量管理”栏目， 深圳市罗湖医院集团张秀明副院长带来两篇文章分享，《临床生化检测系统分析参数的正确设置》和《临床生化检测系统特殊分析参数的设置要点与临床实践》，通过介绍参数的正确设置及具体案例分析，指出，合理设置生化检测系统的分析参数是检验人员的基本技能之一，也是检验结果准确可靠的基本保证，保持检测系统的完整性和有效性是检验结果质量保证的基础。同时本期杂志也设置了“疑难典型病例分析”、“指南与共识”、“医学科技前沿”和“国际国内动态”栏目，众多精彩内容，待您开卷。
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目 录
述 评临床实验室分子检测在恶性肿瘤精准诊治中的重要意义——赵晓涛 丛玉隆专家论坛
恶性肿瘤患者基因变异检测结果的报告与解释要点——张玉娟 崔巍
逆转录活性的热稳定核酸聚合酶在肿瘤和微生物诊断中的应用前景——张俊华 李贺鑫 肖飞专 论
数字PCR技术在肿瘤标志物检测中的临床应用价值——陈芊如 刘毅 郭永等
患者外周血LncRNA检测在胃癌诊断中的临床价值——线海鹏 赵晓涛实验室诊断技术导航
应用SE-i•FISH同步联合检测异倍体CTC与CTEC的重要临床意义——程洪艳 李一林 昌晓红等
早期前体T淋巴母细胞白血病基因表达谱的检测与治疗新靶点——石红霞
遗传性恶性肿瘤伴随诊断中的生物信息分析
——曹彦东
甲胎蛋白检测在肝癌诊治中的临床价值
不同的MSI标志物组合在微卫星不稳定（MSI）检测中的应用——倪崇锋 张瑶 张仑临床经验交流
家族遗传性乳腺癌BRCA2突变和林奇综合征MSH6突变检测的家系分析——董莉 程亚楠 于津浦等
奥拉帕尼治疗伴BRCA胚系突变的转移性乳腺癌的临床疗效——陈彦丽 卓钟灵实验室质量管理
临床生化检测系统分析参数的正确设置——张秀明
临床生化检测系统特殊分析参数的设置要点与临床实践——覃俊龙 张秀明疑难典型病例分析复发性卵巢癌基因检测与治疗一例分析——李艺医学科技前沿
癌症全基因组关联分析的现状与未来
——杨子瑶 刘芃菲
胰腺癌的分子检测与临床精准诊疗——蒋惠泉
三阴性乳腺癌和子宫内膜癌及透明细胞癌的分子特征解析——蒋惠泉指南与共识
高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识（第1版肿瘤部分）
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识解读——汝昆
非小细胞肺癌NCCN指南更新要点国际国内动态
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