小儿血管角质瘤综合征,小儿血管角质瘤综合征症状,生活需时时刻刻警惕小儿血管角质瘤综合征的危害，提前预防和了解很有必要。横竖都是二nice下面给大家介绍小儿血管角质瘤综合征症状，关注健康，珍爱身体！血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。
1小儿血管角质瘤综合征的症状
(一)发病原因
本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。
(二)发病机制
正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均有沉积，造成功能障碍。
2小儿血管角质瘤综合征的饮食
一、每天吃有叶蔬菜，如：绿花椰菜，花菜，球芽甘蓝，卷心菜，芹菜等。有叶蔬菜提供大量的纤维、维生素和微量元素，可以帮助降低血液中低密度胆固醇(所谓的坏胆固醇)，防止血管硬化。
二、每天吃具有鲜亮色素的蔬菜，如：菠菜，莴苣，红薯，南瓜，西葫芦，胡萝卜等。这些亮色蔬菜中不仅富含微量元素、维生素和纤维，而且含有抗氧化的生物素，可以帮助降低血脂，防止血管硬化，防止细胞组织老化，从而维持机体健康，减少患血管疾病的危险。
三、每天吃新鲜水果，如：苹果，桃子，葡萄，杏子，酱果，草莓，西红柿等。水果中同样富含微量元素、维生素、纤维和抗氧化生物素，可以帮助预防血管疾病。
四、每天吃全谷类食物，如：含麸面粉做的面包，褐色糙tulaoshi米，燕麦片，爆玉米花等。这些全谷类食物含有大量的纤维素，同样能降低低密度胆固醇，防止血管硬化。
五、每天食用低脂肪或不含脂肪的乳制品，如：低脂或无脂牛奶，低脂乳酪，酸奶等，以此来替代高脂肪乳制品，可以大大降低患血管疾病的危险。
七、每星期至少吃两次深海鱼类，如：三文鱼，金枪鱼，马交鱼，沙丁鱼，剑鱼等。深海鱼类富含奥米加三类多聚不饱和脂肪酸，对血管健康有益。
八、每星期至少吃三到四次豆类食品，如：豆浆，豆腐，豆腐干，鲜豆或干豆等。豆类中含有大量有益于心脏健康的植物蛋白、脂类和纤维。以豆制品来替代肉类，可以减少摄入体内的饱和脂肪酸，帮助减少体内的低密度胆固醇，防止血管硬化。
3小儿血管角质瘤综合征的治疗
(一)治疗
本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。
(二)预后
本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。
4小儿血管角质瘤综合征的检查
尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
应做X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查。
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5小儿血管角质瘤综合征的预防
本病为性染色体遗传性疾病。
1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。
2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。产前诊断，采用各种最新科学技术，对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断。目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生。产前诊断技术通过羊膜腔穿刺术。从羊水细胞培养得到胎儿染色体，对严重的染色体病均能经羊水细胞培养而诊断。分子生物学技术进展后，还可从羊水细胞核提取去氧核糖核酸做遗传病的基因诊断，亦可直接用羊水细胞做酶测定诊断胎儿先天性代谢病。
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