小儿血管-骨肥大综合征，临床上又称之为“Klippel- Trénaunay综合征”、“Weber综合征”、“Parkes-Weber综合征”。对于小儿血管-骨肥大综合征，由于其症状的多样性，还有很多种的称呼，如，“肥大性血管扩张症”、“血管-骨质增生症”、“骨肥大症”、“痣-静脉曲张骨肥大”、 “肤脊髓血管瘤皮”等。
小儿血管-骨肥大综合征无特定的发病范围，任何年龄的人群均可以犯病。但是，临床上发现，大部分的小儿血管-骨肥大综合征都发生在新生儿身上，多发于新生儿刚刚出生的1个月内。
小儿血管-骨肥大综合征的临床症状，主要以血管瘤、骨组织肥大、机体软组织肥大等三大症状为典型性特征。由于机体的骨组织肥大、机体软组织肥大均可以出现在同一个部位，常常可以导致局部一个或多个的关节出现肥大性结构改变，从而出现小儿血管-骨肥大综合征的患儿出现肢端肥大症。除此之外，小儿血管-骨肥大综合征的患儿，还会出现心血管的肥大、内脏脏器的肥大、脊柱神经的肥大、皮肤黏膜的肥大等改变。患者常常可以在机体各处出现多种皮肤病变，如色素沉着斑、色素减退斑、血管瘤、淋巴瘤等并发症状。
临床上对于小儿血管-骨肥大综合征的诊断，主要是依据患儿的外周静脉血象改变，以及X线的骨组织、B超的机体组织结构改变的征象确诊的。
小儿血管-骨肥大综合征的患儿，基本上都会出现肢体的结构性改变，一般表现为多个部位的组织肥大、肢体活动度降低、机体代谢功能下降等多种典型症状。因此，对于小儿血管-骨肥大综合征的患儿，应该要及早到医院就诊，行对症治疗，减少机体的结构性破坏，保证孩子的健康。
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