小儿血管-骨肥大综合征,小儿血管-骨肥大综合征如何诊断鉴别,生活需时时刻刻警惕小儿血管-骨肥大综合征的危害,提前预防和了解很有必要。Libra努力生活下面给大家介绍小儿血管-骨肥大综合征如何诊断鉴别,关注健康,珍爱身体!血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
1小儿血管-骨肥大综合征的症状
本病征可见于任何年龄
(一)发病原因
本病征病因不明。
(二)发病机制
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说,但均未被最后证实。
2小儿血管-骨肥大综合征的治疗
(一)治疗
本病征目前尚无有效的治疗方法,仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。
(二)预后
本病征预后较差。
基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。
3小儿血管-骨肥大综合征的病因
本病征可见于任何年龄
(一)发病原因
本病征病因不明。
(二)发病机制
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说,但均未被最后证实。
4小儿血管-骨肥大综合征的预防
尚无系统预防措施,应重视遗传性疾病的防治工作,产前做出诊断者应终止妊娠。现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。预防遗传病患儿的降生,是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。
5小儿血管-骨肥大综合征的检查
外周血象检查有时可有贫血,红细胞计数和血红蛋白量的减少。
应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查。
1.X线检查 可见患侧骨组织增长和增粗,腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。
2.B超检查 胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。
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