本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病常表现为神经皮肤和眼睛的异常有时也波及中胚层或内胚层发育的器官由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种即神经纤维瘤病结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完全的外显率目前对这类疾病的病因了解得还不清楚可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。
预后： 目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程;Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差，容易复发。因此防治关注的焦点集中在基因诊断和基因治疗
预防： 通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度必要时可终止妊娠
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