16岁少女不来月经 还有性腺肿瘤的风险 这到底是啥病？

文/羊城晚报全媒体记者 张华通讯员 林惠芳 朱娟

对于众多女生来说，每次来月经，都是一种身心的煎熬，时不时伴随着痛经、腰酸乏力等不适感。然而16岁的花季少女小唐，却从未体验过什么是月经。

小唐比同龄人矮小，身高只要135厘米，女性特征也不明显，乳房和外阴均呈幼女表现，且从未来过月经。为此，小唐的母亲带着女儿来到广东省妇幼保健院就诊。

图/视觉中国（图文无关）

广东省妇幼保健院医学遗传中心主治医师石晓梅给小唐进行了全面的检查，检查结果发现小唐的染色体检查为45,X占41%；46,XY占59%。直肠B超提示：幼稚型子宫，双侧附件小，骨龄检测提示骨龄发育迟缓。因此医生考虑小唐为性发育异常疾病：45,X/46，XY嵌合型发育异常。终于找到了小唐发育异常的原因所在。

石晓梅主治医师介绍，45,X/46，XY嵌合体导致的性腺发育不良在临床上较为少见，发病率为五万分之一至十万分之一。这个病让患者出现身材矮小、面部多痣、发际线较低等临床表现，还可合并心脏、肾脏畸形。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性阴茎。患者通常不育，男性表现为无精症，女性表现为原发性闭经、不孕等。此外，患者罹患性腺母细胞瘤的风险明显增加，高达10%～20%。

遗憾的是，小唐就诊时已经16岁，即便使用药物治疗也已经不能显著提高骨骼发育及乳房发育，考虑性腺母细胞瘤风险增高，所以石晓梅主治医师建议其手术。最终小唐在广东省妇幼保健院行腹腔镜检查+性腺切除术，术后病理证实混合性生殖细胞合并性索肿瘤。

据了解，45,X/46，XY混合型性腺发育不全患者的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织，用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。

石晓梅主治医师说，生殖器外观男性化评分（EMS）≥7分者可行睾丸固定术，并定期检查，必要时穿刺活检，以评估发生性腺肿瘤的风险。对于EMS＜7分者则倾向于行性腺切除术。表型为女性者患性腺母细胞瘤的风险随年龄的增加而增加，应尽早预防性切除性腺，若患者强烈要求保留性腺，可考虑暂不予切除，但需严密随访。(更多新闻资讯，请关注羊城派 )

来源 | 羊城晚报·羊城派

题图 | 视觉中国（图文无关）

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