只有雄太、隆介、晴男三位好友陪，十几年前台湾有一个电视纪录片，说了罕见病孩子的家庭，其中有一个家庭，看你自己，但是你老公得到的比较少，因为他出轨，所以……但是也要看你们两个的婚后财产，然后是看看这种疾病是否有治疗价值，如果有的话可以到网上搜索一，这种情况可以持医院出具的孩子的疾病证明，户籍辖区居委会出具你们的收入证明，就可以申请众筹，我国是出生缺陷高发国家，每年大约有90万新生儿带有出生缺陷，夫妻两人离婚，孩子的抚养问题以有利于健康成长为原则，相关法条：《关于人民法院审理离婚案件处理子女抚养问题的若干具体意见》人民法院审理离，进行新生儿疾病筛查，有利于早诊早治，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，欲知详细情况，请登陆，你好，我宝宝才两个月医生说了得了罕见病是真的还是假的。
养生之道网导读：宝宝罕见病并不常见，但了解一下宝宝罕见病也是必要的，知晓宝宝罕见病做好预防。
女婴患罕见病不能“摩擦”
1月6日消息，女婴患罕见病不能“摩擦”。对一个怀胎十月的母亲来说，最幸福的一刻莫过于孩子出生之时。然而，家住重庆市沙坪坝区的刘雯（化名）却并未因此收获喜悦——去年大女儿出生时因为患罕见的大疱性表皮松解症死亡，而刚出生的二女儿也因此病面临生命危险，轻轻的摩擦，就可能导致孩子大面积脱皮。
早产女婴患上可怕罕见病亲姐姐曾因该病夭折
12月29日中午，在刘雯持续阵痛以后，只有34周的早产女婴玥玥在第三军医大学新桥医院产科出生。原本以为踏着跨年脚步匆匆来到世上的孩子会给这个家庭带来惊喜，然而喜事却变成了苦事。因为医院产科和儿科专家都认为玥玥有患上罕见的遗传大疱性表皮松解症的可能，而这种病会危急生命。
据医院儿科主任张雨平教授介绍，玥玥母亲去年9月时在该院产科生下一名女婴。“女婴生下来时，全身轻微摩擦就大面积脱皮，而且不能压不能碰，轻轻一碰就会掉皮，其平躺的背部和臀部因为受压，掉皮很厉害。”张雨平说，因为女婴属于最严重的大疱性表皮松解症，出生后肠道无充气显影，伴发胃和十二指肠连接处幽门闭锁，无法进食，在出生两天后便死亡。
而在玥玥出生前，产科与儿科专家就根据玥玥姐姐的病史进行了会诊，专家们当时便怀疑玥玥也患有大疱性表皮松解症，所以孩子在出生后第一时间就被送进儿科新生儿室。
在玥玥出生六个小时后，专家的怀疑得到了证明，孩子身体左侧上臂出现了第一个水疱并逐渐破溃、脱皮，随后，左侧上臂、左侧前臂、右侧肋部、左侧下肢、右侧下肢也相继出现了水疱破皮，而且双下肢、背部还出现了多个针尖大小的出血点。
经过相关检查，玥玥跟姐姐一样，幽门闭锁，无法进食，只能靠静脉将营养液输入体内。因为是早产儿，玥玥还有胎粪吸入综合征、新生儿病理性黄疸、呼吸暂停、幽门闭锁、新生儿窒息、呼吸性酸中毒等11种疾病，但最让医生担心的就是大疱性表皮松解症。
很罕见大疱性表皮松解症发病率仅十万分之二
据了解，大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，其发病率仅为十万分之二，临床上十分罕见。该病由于身体皮肤及口腔黏膜缺损，对外界环境没有屏蔽能力，患儿极易受到感染，因此精心护理、预防感染显得格外重要。“但即便闯过目前的感染关，孩子将来手脚功能和行走等活动都将可能受到影响。”张雨平说，目前，国内尚无治疗该病的有效疗法，只能针对性的预防感染、精心护理、保护皮肤、防治摩擦和压迫。
张雨平介绍，玥玥和她姐姐虽然都患有大疱性表皮松解症，但她的病情相对没那么严重。可大疱表皮松解症十分复杂，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，致使病情复发。
另外，即使以后孩子出院了，她的生活虽然能自理，但会给工作和生活带来诸多不便，穿衣服对于她来说也将是一件很难的事。现在最关键的是解决孩子进食的问题，“她的幽门闭锁，必须手术疏通幽门，然后才能靠嘴进食，才能生存。”但因为这个病，手术后留下的疤痕能否成功愈合，对于玥玥来说也是一个挑战。
据悉，目前玥玥已经转入重医大附属儿童医院进行相关检查和治疗。
“苯丙酮尿症是，根据真人真事改编，叙述患有妥瑞症的男孩努力达到成为老师的梦想，并且克服病症的故事，主角在小学时，因为没办法克制的发出怪声，而被学校认为是不受管教的坏小孩，不仅老师们不谅解，同学，现在孩子才4岁，又患罕见病，从孩子的健康成长角度出发，判给女方抚养的多，你老公净身出户呗，医生你好！我宝宝两个月了可肚脐眼是鼓出来的我们带宝宝去医院检查了，十几年前台湾有个罕见病纪录片，谁知道名字？万分感谢，说了几个有罕见，应该是《太阳之歌》吧以下百科没有阳光的夜里，我在这里歌唱，带着对生活的向往，和对你无尽的思念……藤代孝治山田孝之饰演生活在湘南海岸，打工的工厂倒闭后，孝治丢了工作，生活变得漫无目的。
专家提醒：有遗传病史家族怀孕前应做基因检查
刘雯去年也是在新桥医院生产，当时孩子在确诊患有大疱性表皮松解症后，医生再三叮嘱一定要去相关的遗传病中心进行基因检查，不要贸然怀孕，以免再度发生不幸。但刘雯夫妇并没有引起重视，在4个月后，又怀上了第二胎。当医生问及为啥不去做基因检查时，夫妇俩说工作太忙，没有去做基因检查。
提醒市民，有遗传病家族史的，或者第一胎有遗传病的，生育二胎前一定要到医院接受遗传学相关分析和检查，避免再次出现类似情况。
罕见病案例
正常婴儿出生时皮肤是红彤彤的，血色素一般不小于145克/升，而他，出生时只有45克/升，全身就像白纸一样。原来，这名宝宝患上了极重度贫血的病症。经过新生儿重症监护科医生的全力抢救，这名“极重度贫血”的婴儿于昨日脱离生命危险，其病因是婴儿“自动输血”给了妈妈。
家住沙区的张先生介绍，12月24日，他的妻子感觉到胎儿胎动减少，这时距离预产期还有两周，在观察了一天后胎儿的胎动并没有恢复，家人紧急将妻子送到医院产科，医生告诉他，胎儿的状况并不好，建议马上剖腹。
据了解，在破腹产前，考虑到孩子出生后有生命危险，需要第一时间得到救治，就召集儿科医生进行了会诊。会诊结果是儿科医生守候在手术室，婴儿出生一旦情况不好，就第一时间送进儿科监护室进行救治。
12月25日晚8点33分，宝宝小志顺利出生，但是小志的状况却让医生非常担心。小志出生时没有哭声，呼吸很弱，嘴唇呈淡粉色，肤色像白纸一样，但胎盘却比一般宝宝的胎盘更大，血色充足。医生马上对小志进行了检查，发现小志的血压非常低，体内未成熟血红蛋白多，血糖蛋白高达47%，血氧饱和度最低的时候只有2%，正常婴儿的血糖蛋白应该在3%-5%，血氧饱和度含量应该90%-95%之间。小志被判断为胎母输血综合征，也就是说，宝宝的血液会自动输送给母体。
出生时，小志几乎处于休克状态，情况非常紧急，医生为小志进行输血治疗以缓解失血症状。但是小志因为体内缺水排不出尿液，出现代谢性酸中毒症状，当时的细胞外液PH值只有7.064，而正常人的PH 值应在在7.35-7.45之间，小志可以说是处于死亡边缘。ph值为7就被称为“死亡酸性值”。代谢性酸中毒会损害各个脏器官，医生只能马上为小志输碱来控制体内酸碱平衡。
经过4天的治疗，宝宝小志的肤色接近正常，精神反应良好，血色素达到120克/升，每天可以喝50毫升的奶，已经脱离了生命危险，正在医院进行后期治疗。
胎母输血综合征（fetomaternaltransfusion），自1948年Weiner推测大量胎母输血可引起新生儿期明显贫血，直至1954年Chow用区别凝集实验在母血循环中检出胎儿红细胞，证实了Weiner提出的理论。其发病机制目前考虑为：
1、脐动脉和绒毛间隙存在压力差，胎儿水及代谢产物可达母体，因此胎儿血亦可经此途径，特别是绒毛有破损的时候，血可直接到母血循环，有人检查妊娠各期胎盘，发现胎盘屏障有不少小裂口，此乃继发于血管的阻塞和绒毛梗塞。
2、经腹羊膜穿刺已广泛用于处理新生儿溶血病及围产期遗传代谢性疾病的诊断，穿刺针头可损伤胎盘引起出血，曾有报告10.8%胎母输血发生在诊断性羊膜穿刺之后。
3、外倒转术、静脉注射催产素、母妊高症等；4、胎盘绒毛膜血管瘤、绒毛癌等。胎儿红细胞最早可在妊娠4~8周通过胎盘进入母血循环，也可在临产时，因新生儿失血有急、慢性不同，其临床表现也各异。
悉心呵护健康成长。
夫妻两人离婚，孩子是罕见病，怎么判？孩子现在四岁了！出生后查出患有，可以的，根底健康做罕见病诊疗平台，大人和孩子患者都可以在平台确诊，孩子怀疑得了罕见病，可以找根底健康吗？，认识早产儿和罕见疾病的孩子，医生宝宝都两个多月了他的肚脐还是鼓出来的去医院问医生说没事但是还不见，而男方要出抚养费，家照顾孩子带着孩子看病康复！看病康复他爸爸几乎不怎么参加，去了也只，您好，出现这种情况首先应该去医院检查确诊，看看到底是什么情况，是否是因为环境因素或者遗传导致的，如果是的话应该注意备孕下一胎的时候尽量避免或者提前进行遗传病咨询筛查，目前，我国已将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等纳入新生儿疾病筛查项目，应该是美国励志电影《叫我第一名》这片子挺励志的。
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