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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻 从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致 因而患儿

时间:2021-01-28 23:11:48

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问题补充:

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,当基因型为pp时表现为苯丙酮尿症,而基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出来。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液(mg﹒dL-1),4h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量,下列曲线正确的是B

答案:

解析:苯丙酮尿症是由一种隐性致病基因引起的单基因遗传病,而一些人是该致病基因的携带者,虽然表现正常,但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。

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