广义而言，所有的运动障碍疾病(movement disorders)均可以看做是由原发性(阴性)症状和继发性 (阳性)症状组成，继发性症状可视为运动系统未受损结构活动释放或去抑制的结果。例如，基底节疾病的运动迟缓、运动减少及正常姿势反射丧失是阴性症状，震颤、肌强直及不自主运动是阳性症状；构音障碍及行走障碍有时是肌强直及姿势反射障碍所致：快复、轮替动作不能是在基底节疾病和小脑疾病都可出现的阴性症状事实上，仅表现动作缓慢、动作发动略延迟、动作不规则和笨拙可能是某些运动障碍疾病的唯一表现，有时可误认为失用症。精神紧张通常可使缺失症状或异常不自主症状加重，精神放松和睡眠可使之减轻。
1.运动减少及运动迟缓运动减少(hypokinesia)也称为运动不能(akinesia),表现自发运动减少或自然动作时较少使用受累肢体，可伴动作发动与执行缓慢。与锥体束损害引起的瘫痪不同，患者无肌力减退；也与失用症不同，后者通常由于运动记忆受损导致某些动作不能顺利完成，但另一些动作正常。PD表现运动减少或运动不能最明显，严重时身体所有部位的动作都极度减少,常见的习惯性动作，如眨眼、摸脸、交叉双臂或跷腿等明显减少或消失，侧视时眼动而不动头，从坐位起立时缺乏通常的脚后移、手扶椅子扶手等细小调整动作。瞬冃减少和 表情呆板如面具脸,语音单调低沉，吞咽动作减少导致流涎等。
运动迟缓(bradykinesia)常与运动减少并存，两者的病理生理机制可能相同。患者动作缓慢，动作反应时间延长，完成动作时间比正常人长。Hallett认为，运动减少是反应时间延长所致,运动迟缓是执行时间延长所致,运动迟缓严重时会导致运动减少，患者无思维迟缓，心理运动计划形成无困难。虽然严重肌强直也会影响运动速度和灵活性，但两者发生机制不同，立体定向手术使强直症状改善后运动迟缓并无改变，提示运动迟缓并非肌强直的继发表 现。PD患者动作分析发现，正常运动的三个肌收缩时相(主动肌-拮抗肌-主动肌)仍然完整，但肌力即激活的运动单位数不足，以致需重复多个三相式肌收缩才能完成一个动作。
从病理生理角度而言，运动迟缓可以认为是皮质-纹状体-丘脑环路活动异常所致，临床上可见于黑质-纹状体DA能通路变性如PD，DA受体阻断如使用神经安定剂，以及纹状体神经元广泛变性如多系统萎缩、强直型Huntington病、Wilson病和Hallervorden-Spatz病等：基底节疾病还可伴其他随意运动异常，在执行需要肌肉持续收缩的随意运动时如书写动作，如持续肌收缩不能及时抑制，以致不能迅速转换到下一动作，称作紧张性神经支配(tonic in- nernation)或阻断(blocking)，观察患者执行快复轮替动作，如快速握拳伸指或手指连续敲击桌面,可发现这一现象，如执行快复轮替动作时,常观察到动作在某一环节被“卡住”。2.肌强直(rigidity)是异常的高肌张力状态，肌肉呈持续性或间歇性收缩，触摸时有紧绷感或坚实感：虽尽量使肢体保持松弛状态，肌电图仍可记录到短暂静息期，不自主肌收缩阈值显然很低。通常屈肌与伸肌同时受累，屈肌更明显；躯干和四肢大肌群强直要比小肌群严重，可能与肌肉体积大有关。但面、舌，甚至咽喉部小肌群也经常受累。肌强直与由皮质脊髓束损伤引起痉挛状态(spasticity)不同。痉挛状态的阻力主要在运动开始阶段，随后阻力降 低,被称作折刀样(clasp-like)肌张力增高；肌强直的阻力在被动运动过程中均匀一致，如同弯曲铅管，称为铅管样(lead pipe-like)肌张力增高，痉挛状态常伴腱反射亢进，肌强直腱反射不亢进。Negro首先注意到齿轮现象(cogwheel phenomenon)，当被动牵拉张力增高的肌群时可感觉节律性停顿，如同转动齿轮的阻力，一般认为是运动时肌强直与潜在的震颤叠加所致，但临床上可见其他形式的严重震颤在肢体被动运动时也有轻微的齿轮感，提示齿轮现象形 成机制可能更复杂。肌强直除了见于PD,还是很多基底节疾病，诸如Wilson病、多系统萎缩、变形性肌张力障碍、神经安定剂中毒、进行性核上性麻痹和原发性基底节钙化等的突出特征。肌强直需要与不自主抵抗鉴别，不自主抵抗是一种类似肌张力增高的特殊症状，患者表现下意识地对抗肢体的被动运动，不能按要求放松肌肉。施加的外力越大，患者的抵抗也越大。发生机制并非基底节病变，见于额叶损害、痴呆或意识模糊患者,可能与额叶功能障碍、注意功能受损有关。肌强直还要与蜡样屈曲(waxy flexibility)鉴别， 后者见于心因性紧张症患者。3.姿势平衡障碍PD患者姿势平衡障碍明显，患者颈部、躯干和肢体不自主弯曲成“屈曲体姿”，易跌倒，从坐卧位起立困难；从背后轻推患者常用一系列小碎步动作纠正姿势不稳，这种平衡功能障碍与姿势翻正反射（righting reflexes)受损有关，并非肌无力所致明显的姿势反射异常常见于进行性核上性麻痹病程早期和PD的晚期。舞蹈症、投掷 症、变形性肌张力障碍患者，当不自主运动强度过大也会表现姿势平衡障碍，但表现及发生机制与帕金森病不同。4.不自主运动(involuntary movement)包括舞蹈症、手足徐动症、投掷症和肌张力障碍等它们通常被单独描述。实际上常同时存在，且有很多相同的特征，有理由认为它们拥有共同的病理生理基础。应注意，舞蹈症、手足徐动症和肌张力障碍并非像某些疾病(如Huntington病、变形性肌张力障碍)的名称暗示的那样，独立存在于某种疾病。几种不自主运动如舞蹈症与手足徐动症、肌张力障碍等可能同时存在或相继呈现，临床上一般要确定以哪种症状为主或以客观的描述代替具体症状名称:，(1)舞蹈症(chorea)：是一种不规则的、非节律性、快速有力的、不持续性不自主运动，动作可简单或复杂，既可见于肢体，也可见于躯干及头面部。特征性表现之一是动作不持续，常见手中的东西坠落。局限于身体一侧的舞蹈症称为偏侧舞蹈症(hemichorea)。根据动作的不可预知性及其不定的方向、时限与分布，可与其他的不自主运动鉴别。患者表现手舞足蹈如同跳舞，有时扮鬼脸、发怪声，虽然动作本身无目的性，但患者常用一些主动性动作将其掩 盖以免使人注意。动作通常是孤立的，如很多动作连续岀现可类似手足徐动症。当无不自主运动时患者做的一些随意运动的动作特别快，不能持续，肢体张力极低，当坐位使脚离开地面叩击膝腱反射时，小腿如同钟摆样来回摆动。舞蹈症伴肌张力降低和钟摆样反射提示小脑病变；舞蹈症与肌阵挛的主要区别在于后者动作更迅速，可累及单块肌肉或一个、多个肌群。偏侧舞蹈症主要涉及肢体远端肌群，动作幅度较小,而偏侧投掷症主要累及近端肌群，动作幅度大，可鉴别之。许多疾病可出现舞蹈症(表2-1-8)。典型地见于Sydenham舞蹈病和妊娠舞蹈病，两者都与链球菌感染有一定关系。舞蹈症也是Huntington病(慢性或遗传性舞蹈病)的主要症状,但常表现为舞蹈手足徐动症。还有一种不伴痴呆的良性遗传性舞蹈病，老年期发病的老年性舞蹈症并不少见。舞蹈症还可见于药物中毒，如吩噻嗪类、氟哌啶醇、抗癫痫药尤其苯妥英钠，较少见的情况是甲状腺功能亢进、真性红细胞增多症、红斑狼疮及副肿瘤综合征等。一过性舞蹈动作可见于急性代谢紊乱，如高渗性非酮症高血糖症或低钠血症。
表2-1-8以舞蹈症为特征的疾病
遗传性疾病
Huntington 病
良性遗传性舞蹈病
神经棘红细胞增多症
齿状核红核苍白球路易体萎缩
Wilson 病
风湿性舞蹈病
Sydenham舞蹈病(小舞蹈病)
妊娠舞蹈病
药物诱发的舞蹈症
神经安定剂(吩嚏嗪类、氟哌嚏醇)
口服避孕药
苯妥英钠(偶为其他抗癫痫药)
左旋多巴及多巴胺受体激动剂过量 可卡因
伴有舞蹈症的系统性疾病
红斑狼疮
抗磷脂抗体综合征
甲状腺毒症
真性红细胞增多症
高渗性非酮症高血糖症
艾滋病伴弓形体感染
副肿瘤综合征
偏侧舞蹈症
卒中
肿瘤
血管畸形
引自 Ropper AH, Samuels M A. Adams and Victor" sPrinciples of Neurology. 9th ed. .
舞蹈症的病理解剖基础尚未完全明确，纹状体病变可能是主要因素。Huntington舞蹈症纹状体病变明显，研究发现,Huntington病早期病变主要限于参与间接通路的纹状体传出神经元，直接通路病变在疾病晚期才出现。根据基底节功能假说模型，直接通路活动减弱使基底节输出减少，丘脑皮质反馈活动失去基底节输出的抑制，对运动皮质易化作用增强，导致不自主运动偏侧投掷症通常为丘脑底核病变所致。然而，血管性、炎症性纹状体病变很少引起舞蹈症，可能的原因是这些病变无选择性，直接通路与间接通路同时受损，对基底节最终输出影响 不明显。风湿性舞蹈症的病变部位不明确，尽管少数病例影像上可见纹状体异常信号。急性代谢紊乱伴舞蹈症患者，影像学检査常见基底节区腔隙性梗死灶或代谢异常，但与舞蹈症的联系还不清楚。
(2)手足徐动症(athetosis)：也称指划症，该词源于希腊语，意为“不确定的”或“易变的”。该症状特点是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、弯曲不定的、无目的不自主运动，常为一个动作接着一个动作，导致受累部位不能维持在一个姿势或位置；不自主运动通常在四肢远端、面部、舌及咽喉较明显,也可累及其他部位。常见的运动模式是上肢交替性伸直-旋前与屈曲-旋后,手指表现交替屈伸，屈曲内收的拇指被其余手指抓在掌中如同握拳。其 他特征的运动模式包括足内外翻交替、伸缩嘴唇、颈部及躯干扭转、反复皱眉和眨眼等，动作较舞蹈症略慢,但可同时存在，难以区分，称舞蹈手足徐动症 (choreoathetosis)。手部执行简单随意动作时主动肌收缩常引起拮抗肌同时收缩，一个部位的肌肉收缩活动常扩散到其他无关的肌群,这一现象被称作“溢出”(overflow)。有时手足徐动症只在随意运动时出现，称为意向性或运动性手足徐动症(intention or action athetosis)。手足徐动症的不自主肌收缩如果持续时间较长，可导致类似肌张力障碍的姿势异常。手足徐动症可累及所有的四肢或为一侧性，特别是在过去的一段时间罹患偏瘫的儿童，即偏瘫后手足徐动症 (posthemiplegic athetosis)。许多手足徐动症患者由于伴发的皮质脊髓束病变，表现不同程度的强直和运动功能缺失，这可能解释手足徐动症与舞蹈症比较动作较慢。如上所述,在全身性手足徐动症患者，四肢可能是间断性张力减低。四肢的手足徐动症与舞蹈症的结合是 Huntington病的主要表现，或称为儿童期起病的双侧手足徐动症(double athetosis)。出现在出生后第一年的手足徐动症，通常是一种先天性病因或产后缺氧、核黄疸所致。在某些病例的尸检已发现可能是缺氧导致的特殊病变，纹状体大理石状态(status marmoratus)。在某些可能是核黄疸病因的患者，纹状体的某些区域有神经细胞和有髓纤维丢失，呈髓鞘形成障碍状态(status dysmyelinatus)。在成人，手足徐动症可能作为肝性脑病的一种发作性或持续性疾病出现，作为吩噻嗪类及氟哌啶醇的慢性中毒表 现岀现，以及作为某些神经变性疾病的表现,最明显是Huntington舞蹈症，但也见于Wilson 病、Hallervorden-Spatz病、Leigh病及其他线粒体疾病的变异型，在Niemann-Pick病(C型)、Kufs病、神经棘红细胞增多症及共济失调-毛细血管扩张症等则较少见：手足徐动症也可见于治疗帕金森病的左旋多巴过量反应，可能由于使丘脑底核及内侧苍白球的活性降低。局部型手足徐动症可偶见于豆状核或丘脑的血管病变后。在艾滋病及服用抗癫痫药患者可能罕有发生手足徐动症,通常是伴发舞蹈症。(3)投掷症(ballismus)：也称为舞动动作，是肢体近端剧烈粗大的无规律投掷样不自主运动。该症与舞蹈症、手足徐动症有密切关联，这些运动异常经常同时并存，投掷症缓解后趋于转化为受累肢体远端部位不太剧烈的舞蹈手足徐动症，投掷样动作通常为一侧性，称为偏侧投掷症(hemiballisrnus)，是对侧丘脑底核及周边结构的急性病变所致，诸如梗死或出血，罕见的脱髓鞘病变或其他病变。少见的短暂型病例与硬膜下血肿、丘脑或顶叶病变有关。投掷样动作可为持续性或间歇性，每分钟发生数次，将这种戏剧性表现当成癔病性的并非罕见。双侧投掷症(bilateral ballismus)很少见，且通常不对称，病因多为代谢紊乱，特别是非酮症性高渗昏迷,当合并舞蹈手足徐动症时，副肿瘤性病变是罕见的原因在以前没有有效的治疗时，当投掷动作持续数周，连续的用力活动可导致身体衰竭甚至死亡。治疗一般选用氟哌啶醇或吩噻嗪类，在多数病例可控制剧烈的运动，在极少数顽固的病例行丘脑腹外侧核和丘脑底部立体定向损毁术已证明是有效的。(4)肌张力障碍(dystonia)：是身体某一部位主动肌与拮抗肌持续性收缩导致扭转样不自主运动及姿势异常。肌张力障碍与手足徐动症关系密切，两者差别只在于异常姿势固定时间的长短与累及的部位不同。肌张力障碍可累及整个肢体、躯干甚至全身,常导致怪异的姿势；而手足徐动症多累及肢体远端,动作幅度较小，较少引起持续性姿势异常。肌张力障碍的严重程度变化很大，同一患者在病程中可表现明显的波动。发病之初，肌张力障碍常由运动诱发，休息时好转。早期轻症患者易误诊为心因性疾病，随病情进展表现岀肌张力障碍的临床特征，如手过伸或过屈、足内翻、头侧屈或后伸、躯干屈曲扭转、眼睛紧闭及固定的怪异表情伴持续的姿势异常。重症病例表现极怪异的运动模式和身体扭曲姿势肌张力障碍累及的范围差异很大，可局限于单个肢体、面部、颈部、躯干，也可同时累及多个部位甚至全身，根据累及的部位不同，可将肌张力障碍分为局限性、节段性、偏侧性和全面性等类型。全身性肌张力障碍(generalized dystonia)又称为扭转痉挛(torsion spasm)，典型的全身性肌张力障碍见于一种少见的遗传性疾病，即DYT1基因突变引起的变形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans),Oppenheim和Vogt在19正是在描述这一疾病时引入dystonia这一术语。全面性肌张力障碍还见于多种其他疾病，诸如由于胎儿或新生儿脑缺氧损伤、核黄疸、Hallervorden-Spatz病、Huntington病、Wilson病、帕金森病、溶酶体贮积病、纹状体苍白球齿状核钙化（某些是因甲状腺功能减低所致）、甲状腺疾病和应用神经安定药等（表2-1-9）。
表2-1-9以肌张力障碍为特点的疾病
遗传性和变性病性肌张力障碍
Huntington 舞蹈病
变形性肌张力障碍（常染色体隐性或显性遗 传）
少年型肌张力障碍-帕金森综合征（左旋多巴反 应性）
肌张力障碍伴其他遗传变性病（神经性耳聋、纹 状体坏死伴视神经病、截瘫性肌萎缩）
局限性肌张力障碍和职业性痉挛，某些与遗传性扭转性肌张力障碍有关
帕金森病（偶发的）
进行性核上性麻痹
药物引起的腕张力障碍
急性和慢性吩噻嗪类、氟哌啶醇及其他神经安定药中毒
帕金森病的左旋多巴过量
症状性（继发性）肌张力障碍
Wilson 病
脑缺氧引起的双侧手足徐动症（脑瘫）
核黄疸
获得性肝脑变性
艾滋病
溶酶体贮积病
多发性硬化伴脊髓病变
副肿瘤性纹状体苍白球齿状核钙化，即基底节钙化症或法尔病（Fahr disease）
豆状核中毒性坏死（如甲醇）
特发性局限性肌张力障碍
痉挛性斜颈
眼睑痉挛
偏侧面肌痉挛
口下颌肌张力障碍
痉挛性发音障碍
书写痉挛及其他职业性痉挛
引自 Ropper AH ,Samuels MA. Adams and Victor" sPrinciples of Neurology . 9th ed. 2（X）9.
广泛的扭转痉挛也可以是某些罕见的遗传变性疾病的突出的表现，诸如家族性纹状体坏死伴视神经病，一组特殊的特发性肌张力障碍患者对很小量的左旋多巴起反应，称为多巴反应性肌张力障碍或Segawa病，该病为家族性，通常是常染色体显性遗传,每日症状明显波动是其特点。另一个在青春期或成年早期起病的罕见的遗传性肌张力障碍进展迅速，经常在数小时或数日内出现严重的肌张力障碍性痉挛、构音障碍、吞咽困难,该病被称为快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征（rapid-onset dystoniaparkinsonism ）,对左旋多巴反应性不良。急性全身性肌张力障碍反应最常见的原因是应用神经安定药，如吩噻嗪类、丁酰苯类或甲氧氯普胺（胃复安）等，甚至副作用较轻的新型制剂奥氮平（olanzapine）。左旋多巴、钙通道拮抗剂和许多抗癫痫药和抗焦虑药也可能引起肌张力障碍。局限性肌张力障碍是临床最常见的肌张力障碍类型。如累及眼眶肌和口面肌群的眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍（Meige综合征），累及颈部肌群的痉挛性斜颈，累及手部肌群的书写痉挛（writer"s cramp）等。偏侧肌张力障碍是一种少见的症状性肌张力障碍，Chuang等分析了190例偏侧肌张力障碍发现卒中，主要在对侧的壳核是最主要的原因，其次是外伤和围生期脑损伤，大部分病例在影像学检查未发现病因。(5)阵发性舞蹈手足徐动及肌张力障碍：也称为阵发性运动性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia）、家族性阵发性舞蹈手足徐动症（familial paroxysmal choreoathetosis ）、周期性肌张力障碍（periodic dystonia）等,是一组少见的散发性或家族性疾病,表现为肢体和躯干舞蹈手足徐动症或肌张力障碍性痉挛的阵发性发作，常见于儿童及青年人：家族性发作性舞蹈手足徐动症有三种主要类型：1）阵发性运动性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC）:主要呈常染色显性遗传，少数为隐性遗传，具有男性易受累的趋势，在青春期或更早发病。被运动诱发是本病的特征，包括惊吓、突然运动或过度换气诱发许多短暂的（不足数分钟）舞蹈手足徐动症发作,每日可多达数十次或偶尔几次。本病对抗癫痫药,尤其苯妥英和卡马西平疗效良好。2）阵发性非运动性舞蹈手足徐动症（paroxysmal nonkinesigenic choreoathetosis, PNKC）:呈常染色体显性遗传，发作表现为持续性（5分钟至4小时）肌张力障碍性痉挛：曾报道可被饮酒、喝咖啡或被疲劳诱发，但不被运动本身所诱发；发作可能主要在一侧或为双侧。少数家系表现复视和强直状态，而另一些家系显示婴儿痉挛的家族趋势。每种的这些类型有不同的基因位点发作可能数日出现一次或者间隔数年。曾报道对苯二氮草类如氯硝西泮疗效极佳，甚至在隔日给药时。3）阵发性用力诱发的舞蹈手足徐动症(paroxysmal exertion - induced choreoat helosis,PEC):发作性症状在长时间持续用力后岀现，发作时表现类似PNKD,运动诱发试验常可引起发作，曾被认为是PNKD的变异型，具有单独地基因位点。除了对苯二氮草类有效，对乙酰唑胺有独特的特征性改善的效应。由于本病的发作性以及运动性舞蹈手足徐动症对抗癫痫药有效，这些家族性疾病曾被认为是代表起源于基底节的癫痫发作，但导致痫性发作的神经元同步放电的传统观点是否可以应用于基底节仍有疑问。患者在发作时无意识丧失，发作时脑电图正常,都不支持痫性放电。散发性或继发于局部脑病变的舞蹈手足徐动症要比家族性病例更常见，Demirkirian和Jankovic根据每次发作的持续时间或诱因将阵发性运动障碍分类为运动性、非运动性、用力诱发的和入睡前的 (hypnagogic)运动障碍。如同家族性病例，获得性运动诱发的病例应用抗癫痫药也可改善，其他类型用氯硝西泮有效。散发性病例的病因多样，如脑卒中、脑炎、围产期脑缺氧、多发性硬化、甲状旁腺功能减退、甲状腺功能亢进、头外伤、基底节钙化等。也有很多病因不明。动眼危象及其他非痫性不自主运动也可呈间歇性发作,类似发作性运动障碍，以往见于昏睡性脑炎，目前可见于抗精神病药物急、慢性中毒。(6)震颤、肌阵挛和抽动：这几种不自主运动也很常见，震颤(tremor)是身体某一部位的节律性不自主颤动：根据病因及表现可分为:生理性、功能性、静止性、动作性(包括姿势性、意向性)以及混合性震颤。肌阵挛(myoclonus)是指肌肉快速闪电样不自主收缩，表现形式多样严格地说，不属于基底节疾病表现，常见于小脑、脑干和脊髓病变。抽搐(tics)是指刻板的不自主运动或发声，典型表现见于抽动-秽语综合征。
如果觉得《基底节疾病症状学》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！
