诊断思路分享 1. 首先应予以鉴别是获得性白质脑病还是遗传性白质脑病（朋友们有兴趣的话，我将会在下一篇专门提及）； 2. 其次筛选可能有用的临床信息（病历诊断的基石）：家族史：明确有无家族史对疾病的诊断是非常重要的。应考虑遗传方式（常染显性遗传？常染隐性遗传？性染色体遗传？）、是否散发、其父母是否生父母及其先辈有无误诊等。这些对诊断均非常重要。种族：如成人多聚葡萄糖体病、成人起病型 Tay-Sach 病好发于犹太种族，而伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）好发与中国及日本；异染性脑白质营养不良好发于亚洲、印度、土耳其等。 3. 临床表现：（1）视力受累视神经萎缩：异染性脑白质营养不良，Krabbe 病，线粒体病，佩姆病；皮层盲：Krabbe 病；视网膜变性：Krabbe 病，线粒体病，Cockayne 综合症；白内障：脑腱性黄色素瘤病，线粒体病；异常眼球运动 / 眼震：佩姆病，佩姆样疾病，成人起病型亚历山大病。（2）神经系统特征周围神经病：异染性脑白质营养不良（成年起病型不常见），脑腱性黄色素瘤病，Krabbe 病，成人多聚葡萄糖体病；小脑性共济失调：脑腱性黄色素瘤病，亚历山大病，成人多聚葡萄糖体病，白质消融性白质脑病；精神症状：异染性脑白质营养不良，白质消融性白质脑病，肾上腺脑白质营养不良，伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病（HDLS）；锥体束征（无力或痉挛）：肾上腺脊髓神经病 / 肾上腺白质营养不良，Krabbe 病，脑腱性黄色素瘤病，白质消融性白质脑病，成人多聚葡萄糖体病，HDLS；延髓功能障碍和腭肌阵挛：成人起病型亚历山大病；肌张力障碍型运动障碍：戊二酸血症 1 型；自主神经功能受累：成人起病型常染色体显性脑白质营养不良；偏头痛及卒中：CADASIL。（3）其它特征原发性或继发性闭经：白质消融性白质脑病；轻微外伤即可导致骨折：Nasu-Hokola 病；巨脑：亚历山大病（成人起病型亚历山大病不常见），器质性酸尿症（Canavan 病等），巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿；跟腱黄色瘤：脑腱性黄色素瘤病。 4. MRI 影像学表现 （1）白质受累形式额叶、脑室周围受累为主：异染性脑白质营养不良，HDLS；顶叶受累为主：成人起病型常染色体显性脑白质营养不良；侧脑室周围受累为主：成人多聚葡萄糖体病；后部白质受累为主：Krabbe 病；枕叶受累为主：X 连锁肾上腺白质营养不良；后部白质病变向前进展：X 连锁肾上腺白质营养不良；前颞叶改变：CADASIL，成人多聚葡萄糖体病。（2）强化 X 连锁肾上腺白质营养不良，亚历山大病。（3）U 型纤维不受累异染性脑白质营养不良，脑腱性黄色素瘤病，成人多聚葡萄糖体病，Krabbe 病。（4）U 型纤维受累 L-2- 羟基戊二酸尿症。（5）胼胝体变薄：成人起病型常染色体显性脑白质营养不良，白质消融性白质脑病，HDLS；高信号：HDLS，白质消融性白质脑病；回避：脑腱性黄色素瘤病，成人多聚葡萄糖体病（疾病晚期胼胝体可萎缩）。（6）其它特征皮质脊髓束强化：Krabbe 病；小脑 / 脑干白质改变：肾上腺脊髓神经病，脑腱性黄色素瘤病，亚历山大病；齿状核 T2 低信号：脑腱性黄色素瘤病，L-2- 羟基戊二酸尿症；延髓及颈段脊髓萎缩：成人起病型亚历山大病；脊髓萎缩：成人多聚葡萄糖体病，肾上腺脊髓神经病；囊变：白质消融性白质脑病，线粒体疾病。
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