隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberans）
ICD-O编码
隆突性皮肤纤维肉瘤 8832/1；
纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤8832/3；
色素性隆突性皮肤纤维肉瘤8833/1；
临床表现
任何年龄，20～50岁多见；好发于躯干、四肢近端和头颈部皮肤；多为缓慢生长数年后加速生长的实性单个或多个隆起结节（萎缩性DFSP不隆起）融合；
大体形态
肿瘤位于真皮或皮下，质地坚实，灰白色，平均直径5cm；根据亚型不同，切面可黏液样变或呈黑色等；
镜下特点
（1）经典型DFSP：位于真皮层内（部分病例完全位于皮下）的肿瘤由弥漫浸润性生长的短梭形细胞组成；在浅部或周边，瘤细胞类似真皮纤维瘤或神经纤维瘤；在肿瘤边缘，多无纤维组织细胞瘤中穿插的宽大胶原纤维；在肿瘤中心，瘤细胞呈特征性的席纹状（极少见血管外皮瘤样）排列；核异型性不明显，核分裂象多少不等；瘤细胞围绕残留的皮肤附近，凝固性坏死不常见；
（2）色素性DFSP（Bednar瘤）：见多少不等、散在分布的树突状色素细胞；除经典型外，色素细胞还可出现在纤维肉瘤型、黏液样、含巨细胞纤维母细胞瘤样区域或大量脑膜瘤上皮样漩涡的DFSP中；
（3）纤维肉瘤型DFSP：部分区域瘤细胞异型性明显，核分裂象增多，失去席纹状结构，而呈细长的条束状或鱼骨样排列；纤维肉瘤样区域所占比例不等，与经典型区域可分界清楚，也可相互混杂或无经典型区域；
（4）黏液样DFSP：黏液样变区常占肿瘤1/2以上；经典型也可局灶黏液变；
（5）杂合瘤（hybrid tumor）：见巨细胞纤维母细胞瘤样区域，即在DFSP背景中或在条束状排列的梭形细胞背景中见多少不等的深染的多核巨细胞；极少数复发病例完全呈巨细胞纤维母细胞瘤样形态；
（6）伴有肌样/肌纤维母细胞性分化的DFSP：多少病例中的肌样结节由瘤内增厚的血管壁斜切形成；真皮内的梭形细胞肿瘤如出现嗜伊红色的肌样结节或肌样条束对DFSP或纤维肉瘤型DFSP的诊断有提示作用；
（7）颗粒细胞型DFSP：罕见，胞质呈细颗粒样；
（8）萎缩型或斑块型DFSP：外观表现为皮肤萎缩、松垂或呈斑状；镜下瘤细胞类似良性梭形细胞呈不规则条束状排列，无明显席纹状结构；
（9）硬化性DFSP：由经典型DFSP形态和大量硬化性间质组成；
（10）栅栏状和含有较多Verocay小体的DFSP：除经典形态外，还可呈栅栏状，并见Verocay小体，类似周围神经肿瘤，但瘤细胞不表达S100和SOX10；
（11）伴大量脑膜上皮样漩涡结构的DFSP：见类似脑膜上皮样或神经小体样漩涡结构与经典DFSP区域之间在形态学上有移行，瘤细胞不表达EMA和S100；
（12）先天性DFSP：临床和组织学上可类似血管性肿瘤，因Glut1阴性而误诊为卡波西型血管内皮瘤；应寻找是否有席纹状结构和浸润脂肪的筛状结构；
（13）假囊性DFSP（Pseudocystic dermatofibrosarcoma protuberans）；
免疫组化
瘤细胞弥漫强表达CD34（纤维肉瘤型和黏液样DFSP区域中表达明显减弱），ⅩⅢa因子阴性；部分病例EMA胞质阳性；肌样结节表达actins；可表达载脂蛋白D和GRIA2；不表达S100、SOX10、desmin；
细胞遗传学
85%病例t(17;22)(q22;q13q)及超额环状染色体r(17;22)产生COL1A1-PDGFB基因融合；个别病例显示t(5;8)，涉及CSPG2(5q14.3)和PTK2B基因(8p21.2)；
鉴别诊断
（1）纤维肉瘤：浅表性纤维肉瘤应考虑是否为纤维肉瘤型DFSP；
（2）真皮纤维瘤或纤维组织增生：萎缩型或斑块型DFSP易误诊为此病；
（3）良性纤维组织细胞瘤（BFH）：BFH可有明显席纹状结构，但有泡沫样组织细胞、含铁血黄素性吞噬细胞或杜顿多核巨细胞等；BFH底部呈楔状伸入皮下脂肪组织，有别于DFSP的蜂窝状浸润；部分BFH表达CD34，但多在病变周边或浅部；CD99在BFH中弥漫强阳性，DFSP多为中度和弱阳性；
（4）斑块状CD34阳性真皮纤维瘤：与DFSP形态有重叠，无PDGFB基因重排；
（5）弥漫性神经纤维瘤：瘤细胞短小、纤细，无核分裂象，一般无席纹状结构，但可见触觉小体或其他提示神经性分化的形态结构，S100和SOX10阳性；
（6）色素性神经纤维瘤：SOX10阳性；最初文献将色素性DFSP误认为是本病；
（7）软组织神经束膜瘤和混杂性神经鞘瘤/神经束膜瘤：瘤细胞可呈席纹状并表达CD34，但瘤细胞常呈漩涡状围血管排列，瘤细胞多呈纤细的梭形，EMA标记可显示其细长的胞质突起，瘤细胞还可表达GLUT1；
（8）多形性未分化肉瘤：DFSP可向多形性未分化肉瘤转化；未分化肉瘤多位于深部软组织，瘤内虽可见席纹状结构，但瘤细胞异型性和多形性明显，可见瘤巨细胞，核分裂象及病理性核分裂象易见；
治疗与预后
局部广泛切除并确保切缘无肿瘤残留；巨大或复发/转移而难以切除者用格列卫（靶向治疗）治疗有效率为50%，但可耐药；靶向治疗后再切除的DFSP可表现为细胞密度明显降低，间质胶原化，可有组织细胞吸收反应；
Figure Dermatofibrosarcoma Protuberans. The tumor has infiltrative margins through the dermis and subcutis. Note the lack of epidermal hyperplasia.
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