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哪些人需做肿瘤基因检测

时间:2020-12-15 13:22:51

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癌症患者 有家族史 患慢性病

基因承载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。癌症也是一种基因病,绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致,遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测,能帮助发现生下来就携带的缺陷基因,预测患肿瘤几率。

肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血,提取其中的DNA,利用高通量基因测序后,即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。肿瘤遗传基因检测的适用人群包括:肿瘤患者;家族中有多个肿瘤患者的,尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的,有这些家族患病情况的建议及早做肿瘤基因检测;患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。

这类人群通过基因突变检测,能了解自己的基因信息,可进行家属遗传风险评估,后续进行相关的遗传管理。携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病,尽早进行肠镜筛查,一经发现尽早手术,可明显降低患癌风险。

要提醒的是,有癌症家族史的人要认识到,虽然基因检测阳性会导致癌易感性提升,但并不是百分之百会得癌症,而阴性结果也不意味着肯定不得癌,因为肿瘤的发生也与环境、生活习惯等有关。筛查阳性者要通过早期检测、定期体检、改善生活环境和生活习惯等方式科学防癌,或在治疗期间靠基因检测结果提供更精准的治疗方案,提高治愈率,积极应对癌症的发生、发展。

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