(MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多发性内分泌腺瘤病,ⅡB型；粘膜神经瘤综合征)
此综合征以多发性粘膜神经瘤,甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤为特征,常伴有马方样体态.
虽然已报告的病例约50%为散发性而非家族性,但不清楚所报告的病例的亲属是否都经过筛选.因此散发性MEN-ⅡB综合征真实发病率尚不知道.不像MEN-Ⅰ和MEN-ⅡA,甲状旁腺功能亢进罕见于MEN-ⅡB.如上述MEN-ⅡA,遗传研究已识别突变位于MEN-ⅡB病人第10号染色体上ret肿瘤基因内.
症状和体征
MEN-ⅡB综合征突出的症状是大多数(非全部)有粘膜神经瘤.神经瘤外表像发光小肿瘤,分布在唇,舌和口腔粘膜上.眼睑,巩膜和角膜亦常累及.厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征.与胃肠道运动异常的症状(便秘,腹泻和偶见巨结肠)常见,这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致.虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在,但诊断综合征常常在晚年甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现以后.除了马方样体态,脊椎骨骼异常(前突,后突,侧突),弓形足,足马蹄内翻常见.
约一半报告的病例示完全综合征,有神经粘膜瘤,嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌.＜10%病人有神经瘤和嗜铬细胞瘤,而其余有神经瘤和甲状腺髓样癌无嗜铬细胞瘤.
甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤很像MEN-ⅡA综合征中的相应疾病,两者倾向双侧和多中心.然而,甲状腺髓样癌在MEN-ⅡB综合征中特别倾向侵犯性,可见于很年幼儿童.
诊断和治疗
包括家族筛选和治疗,内容同上述MEN-ⅡA综合征.对MEN-ⅡB遗传筛选现在已能高度精确进行.已识别基因携带者,主张在婴儿期或儿童早期进行预防性甲状腺切除和一旦诊断确立,所有病人应作甲状腺切除.如有嗜铬细胞瘤,应先于甲状腺手术前进行手术切除.
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