家族性腺瘤性息肉病是遗传性结直肠癌里面重要的类型之一，具有年轻化，高危化。那么怎么才能检查出来，筛查出来是不是家族性腺瘤性息肉病呢？ 主要包括临床普查和分子生物学检查。
1）高危人员要详细询问病史，家族中有没有得过家族性腺瘤性息肉病的亲属。
2）在儿童期发现表皮样囊肿，特别是位于面部和四肢，皮肤囊肿、骨瘤等情况对诊断有提示作用。
3）家族性腺瘤性息肉病的子女怎么检查？
a:从出生至7岁应定期检查抽血检查甲胎蛋白和肝脏B超以除外肝母细胞瘤。
b:对家族性腺瘤性息肉病患者的一级亲属建议自12岁开始每年进行结肠镜检查，直至发现息肉确诊为止。
c:无息肉者至25岁后内镜检查时间可以逐渐延长，
d:即25岁后可以每2年检查1次，
e:35岁后可以变为每3年检查1次，
f:至50岁后可按正常人群普查。
4）基因检测：通常以下情况建议进一步行基因检测。
①对临床检查出来的结肠镜检查患有100枚左右的的结肠息肉病患者，想进一步明确诊断的；
②高危人群的筛查。近亲属有家族性腺瘤性息肉病的，也是目前基因检测的主要目的之一。
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