患者基本信息：
性别：男
年龄：7岁
主诉：发热伴皮肤出血点1月余入院
现病史：患儿1月余前无明显诱因出现发热，最高体温38.5度，伴皮肤出血点，乏力，双膝关节疼痛。当地医院血常规：WBC 223.32X10^9/L, Hb 93g/L, Plt 61X10^9/L。就诊于北京某医院行骨穿检查明确诊断为AML,给予羟基脲口服降低肿瘤负荷，DAE方案诱导缓解治疗。化疗21天复查骨穿流式异常细胞43.18%，化疗28天骨髓流式51.31%，患儿骨髓未缓解，为进一步诊治就诊于我院。
既往史、个人史，家族史：既往体健，G1P1,足月顺产，按序接种疫苗，奶奶肺癌去世，否认其他家族遗传病史。
入院体格检查：
生命体征平稳，面色暗黄，周身散在皮肤出血点，双下肢可见陈旧瘀斑，浅表淋巴结未触及，牙龈红肿，胸骨无压痛，腹软，肝肋下未及，脾大，肛周皮肤黏膜发红，无破溃。
实验室检查：
血常规：WBC8.86×10^9/L, Hb101g/L, PLT10×10^9/L。
骨髓形态：骨髓增生极度活跃，以异常原始粒细胞为主占65%。
免疫分型：异常细胞占有核细胞63.3%，表达CD34,CD117,CD38,HLA-DR, CD13,CD33,CD7,MPO,弱表达CD15,CD64,CD123。
儿童血液肿瘤基因组学检查：CEBPA双突变 31.14%，GATA2 突变3.49%， TET2 突变50.88%， WT1 突变52.08%。
白血病融合基因：阴性
骨髓组织化学: 原始粒细胞比例增高
染色体：46，X,-Y,add(21)(p11.2),+add(21)(p11.2)[9]/47,XY,+21[6]/46,XY[5]
诊断:
急性髓系白血病（CEBPA双突变，TET2/GATA2/WT1突变）
治疗过程：
.7.30 开始再次诱导缓解治疗
Cla+HAG
Cladribine 5mg/m² d1-5
HHT 1mg/m² d1-14
Ara-c 10mg/m² q12h d1-14
G-CSF 200ug/m² d0-13
.9.4 复查骨髓
骨髓形态学：急性髓系白血病治疗后完全缓解骨髓象
骨髓流式残留：共检测430,458个细胞，未见异常髓系表型
讨论1：
儿童急性髓系白血病（AML）是一种异质性血液系统恶性肿瘤，占儿童急性白血病的15-20%。随着，20世纪60年代St Jude 儿童肿瘤中心的建立以及国际上各大儿童急性白血病/淋巴瘤协助组的相继成立，历经50年来儿童血液工作者的不懈努力，儿童非APL急性髓系白血病的疗效得到了显着提高，总生存率从20世纪80年代30%达到目前的70%。治疗疗效的提高主要得益于危险度分层细化、联合化疗方案的优化以及支持治疗的强化。但是仍有20-30%的患儿出现原发耐药，还有40%左右患者规范治疗后2年内出现，这一难治复发的儿童AML群体是影响AML疗效的重要因素之一。临床工作中迫切需要新的药物及药物组合引入使这部分患者达到骨髓诱导缓解或者至少能达到肿瘤负荷的进一步降低，为其进行造血干细胞移植最终获得长期生存赢得更多的机会。
讨论2：
克拉屈滨是一种抗腺苷脱氢酶的核苷类似物，在血液系统肿瘤中具有广泛的抗肿瘤细胞活性。目前该药已经广泛用于成人的难治、复发AML治疗中，并且取得了较高的缓解率，为更多的难治、复发患者顺利进行造血干细胞移植赢得了时机，但是此药在儿童难治、复发AML治疗中经验较少。
本例患儿在外院经过规范的DAE方案诱导骨髓未达缓解，且肿瘤负荷进行性升高，属于难治性AML。收住我院后经评估患儿骨髓后给予克拉屈滨联合HAG的再诱导方案，患儿化疗后4周血象恢复，复查骨穿示骨髓完全缓解，骨髓流式残留阴性。
克拉屈滨联合HAG对于难治复发儿童AML再诱导缓解治疗有效，但是由于病例数有限，仍需积攒病例进一步评估。
专家介绍
杨文钰医学博士
医学博士，副主任医师，硕士生导师。
中华医学会儿科学分会肿瘤学组委员。天津医学会儿科学分会血液学组委员。《国际儿科学杂志》通讯编委。主要从事儿童血液病的诊断、治疗及人类诱导型多潜能干细胞（hiPS）疾病模型建立。承担了国家自然科学基金及教育部新教师基金，并参与多项国家级及卫生部等课题研究工作。研究成果多次在国际、国内会议做大会发言。发表SCI及国家核心期刊文章数篇。
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