病例提供：西京医院 石晓丹老师
资料整理：呼和浩特市立第一医院 李亮府老师
审阅校对：广东三九脑科医院 汪文胜主任
晓丹 20:20
患者从上海华山医院出院后，减服用激素，逐渐停止。后基本像正常青年人一样，生活，学习。还考上了大学。
晓丹 20:21
晓丹 20:28
晓丹 20:26
病例走到这里，大家都有什么思路了呢？
猫兒 20:29
首先考虑 代谢性
Harrison 20:29
血乳酸查了没有？肌活检为什么不做一个呢？
猫兒 20:29
筛查血尿有机酸 氨基酸等代谢
晓丹 20:29
血乳酸3.4高于正常值
王新高 20:29
生物素缺乏？还是线粒体病
晓丹 20:29
脑脊液乳酸也高
龙勇 20:30
感觉线粒体
猫兒 20:30
线粒体疾病要考虑
大海 20:30
致远 20:31
首先考虑 代谢性
猫兒 20:31
肌肉活检的结果呢 石老师。另外 自身免疫性 副肿瘤性相关抗体查没
大海 20:31
感觉像线粒体，leigh？
晓丹 20:31
自身免疫抗体、副肿瘤抗体均是阴性
江红亮 20:32
筛查血尿有机酸 氨基酸等代谢
逗乐申永国 20:32
生物素？
左耳 20:33
生物素，钴胺，尿毒循环，有机酸
猫兒 20:33
颅内多发病变 以皮层 基底节耗氧相关的地方损害最明显
逗乐申永国 20:33
本来想猜线粒体，但基因没事，Leigh就不敢猜了高大乳酸峰，线粒体能排除吗？
猫兒 20:34
能量代谢中的一个环节
晓丹 20:35
线粒体病的基因50多种呢
逗乐申永国 20:35
王新高 20:35
生物素酶缺乏症，挺像的
逗乐申永国 20:36
赌生物素缺乏！
晓丹 20:36
我准备揭晓答案了
猫兒 20:37
生物素缺乏年龄大了点不
逗乐申永国 20:37
有正确答案不？@石晓丹-西京医院神经内科
晓丹 20:37
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