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【WHO分类】肾脏肿瘤（版）
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌
最早在被WHO作为一种新的肾细胞癌亚型增加到肾癌病理组织学分类中。新版分类将t(6;11)肾癌和Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations / TFE3 gene fusions，Xp11.2 RCC）一起归入MiT家族易位性肾细胞癌。
临床及病理
Xp11.2 RCC总体发病率较低，好发于儿童和青少年，约占儿童和年轻人肾细胞癌的1/3。在成人肾癌中发病年龄年轻化，以青中年尤以女性多见。
研究发现Xp11.2 RCC在成人中的发生率可能被严重低估，原因是本病与常见的肾细胞癌在临床症状、影像学表现、肿瘤大体形态及HE染色检查结果上类似，而细胞遗传学检测不是常规检查，这可能导致较多基因融合相关性肾癌被漏诊。
本病临床症状与常见肾癌类似，同时具有肾癌三联征（肉眼血尿、腰痛、腹部肿块）罕见，大多数无症状，但出现肉眼血尿较肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌常见。预后较肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌差，其治疗首选肾癌根治术。
最初Xp11.2 RCC被认为是一种惰性肿瘤，随着认识的深入、病例数的增加，人们发现该型肾癌在儿童患者中呈现惰性过程，即使出现淋巴结转移，预后依然较理想；而在成人中则表现为进展较快、侵袭性强、预后较差。
Xp11.2 RCC组织病理学多为由透明细胞组成的乳头状结构，常伴有由嗜酸性颗粒胞质的瘤细胞组成的巢状结构，间质内偶见砂粒体。
在组织病理学方面，基因融合相关性肾癌需要与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌相鉴别。肾透明细胞癌常发生于成人，癌细胞胞质透明，形态学缺乏乳头状结构。乳头状肾细胞癌具有一致的乳头状结构，肿瘤细胞缺乏大量的透明胞质。对镜下表现典型的切片应高度怀疑基因融合相关性肾癌，并加做免疫组化染色检查。
Xp11.2 RCC在发生易位时形成新的TFE3融合基因，导致TFE3蛋白特异性的高表达，使免疫组化染色细胞核时TFE3蛋白阳性，故免疫组化染色检查中TFE3阳性被认为是Xp11.2 RCC的特征性标志物。
影像学表现
病灶部位、大小、形态：
起源于肾小管上皮细胞，呈浸润性生长，病灶较小时局限于肾髓质，病灶较大时易累及肾盂，肾皮质受压并伴有破坏，但肾积水少见。其发生部位与生长方式可作为与常见肾癌的鉴别点之一。常见肾癌大部分肾脏轮廓增大，肿瘤部分可局限在肾实质内，但以突出肾轮廓向肾周生长常见。
肿瘤最大径1.3~21cm，形态多样，可为实性或囊实性，囊性区域可见乳头状结构。
CT表现：
CT平扫表现为混杂密度或均匀等低密度、稍高密度。有研究认为病灶呈等、低或高密度，与细胞排列方式、是否合并出血坏死、有无炎性细胞浸润及问质纤维成分有关。
肿瘤细胞胞浆透亮，常合并小片状坏死，可能是其密度稍低的原因；
肿瘤细胞排列成乳头状结构，部分合并出血可能是其密度稍高的原因。
CT增强扫描其强化程度存在明显差异。强化程度为轻至中度的病灶，肿瘤细胞排列方式以乳头状结构为主，肿瘤细胞以透明细胞为主；强化程度为明显强化的病灶，肿瘤细胞排列方式以巢状结构为主，也有巢状及乳头状兼具，肿瘤细胞以嗜酸性细胞为主。肿瘤强化程度的差异与肿瘤细胞的成分及排列有关，可能还与肿瘤的血供有关。
钙化及假包膜：
钙化的发生率高于其他亚型，有学者认为病灶内钙化灶的形成与镜下砂砾体的存在相关。CT发现钙化可能对其诊断具有一定价值。
肿瘤假包膜发生率高，所有假包膜与肾实质接触缘显示不完整，提示局部浸润性生长，假包膜的不完整可作为与常见肾细胞癌鉴别点之一。
MRI表现（3种类型）：
以短T1短T2信号为主，表现为少血供，此型与乳头状肾癌相符。病灶大部分信号欠均匀，T2WI可见“瘤中结”样改变（病灶低信号背景中结节样稍高信号，皮质期结节中度至明显强化），或“条纹征”改变（线条样高低信号相间伴行）。
以等T1等T2信号为主，表现为相对少血供，此型与常见的透明和非透明细胞癌均不相似，可以做出提示性诊断。
以稍长T1稍长T2信号为主，表现为相对富血供，类似透明细胞癌。但病灶平扫均可见片状或结节状短T1短T2信号，皮质期强化幅度低于肾透明细胞癌，髓质期持续强化并廓清较慢，以上几点可与透明细胞癌相鉴别。
鉴别诊断：
①透明细胞癌：在肾癌各亚型中最常见，病灶大小不一，可见假包膜，平扫多呈混杂密度，可见出血、坏死、囊变，透明细胞癌为富血供肿瘤，皮质期强化最显著，实质期强化迅速减退，强化方式为“快进快出”。而Xp11.2 RCC罕见，病灶体积较大，假包膜多不完整，增强后无“快进快出”的强化特征；
②乳头状细胞癌：为乏血供肿瘤，其与Xp11.2 RCC的病理和影像表现有许多相似之处，增强扫描均可呈轻度或轻中度强化，但乳头状肾癌CT平扫密度常较均匀，而Xp11.2 RCC CT平扫多呈混杂密度，常可见斑片状高密度影；
③嫌色细胞癌：病灶假包膜常见，密度均匀，很少出现出血、坏死、囊变，可有钙化，部分肿瘤中心有星芒状或轮辐状瘢痕，嫌色细胞癌为乏血供肿瘤，多呈轻中度强化；
④乏脂肪血管平滑肌脂肪瘤：极易误诊为肾癌，一般无假包膜，密度较均匀，囊变、坏死及钙化少见，增强扫描多呈均匀、延迟强化。
总之，在临床工作中，如遇到儿童、青中年女性患者CT平扫图像上可见钙化、出血、囊变及坏死的肾脏占位性病变，其增强扫描表现为髓质期中度或明显持续强化，MRI表现为信号多样伴有不同范围短T1短T2信号，需考虑到Xp11.2 RCC的可能。
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图1A~D女,45 岁,右肾Xp11.2 RCC。A.CT 平扫示右肾体积增大,肿块边界不清,呈等密度,内可见片状低密度影和斑片状钙化;B.皮质期示肿块中度不均匀强化;C.实质期示腹膜后肿大淋巴结;D.病理示肿瘤细胞大小不一,呈管状或腺泡样排列,胞质透明或嗜酸性(HE×200)。
图2A~D男,27 岁,左肾Xp11.2 RCC。A.CT 平扫示左肾巨大软组织肿块,边界清楚,呈稍高密度,内见片状低密度影和点状钙化,患肾轮廓明显改变;B.皮质期示肿块中度不均匀强化,内见多发条索状血管影;C.实质期示肿块持续强化;D.皮质期示肿块浸润左侧腰大肌、L5 椎体,部分骨质结构破坏。
图3A~D男,8 岁,右肾Xp11.2 RCC。A.CT 平扫示右肾椭圆形软组织肿块,边界欠清,呈稍高密度,内可见斑片状钙化;B.皮质期示肿块中度不均匀强化;C.实质期示肿块持续强化;D.动脉期示右侧肾门旁软组织密度影,内有片状钙化,其强化程度及方式同肾实质内肿块相似。
图3 (右肾)Xp11.2 RCC 女，38岁。a)CT平扫示右肾下极一囊实性痛灶．边缘可见软组织结节影；b)增强扫描动脉期示左肾病灶边缘实性结节(箭)明显强化．呈结节状(岛屿状)；C)增强扫描实质期病灶(箭)内对比剂退出．病灶较正常肾实质呈相对低密度。
图4 (右肾)Xp11.2 RCC 男，51岁。a)CT平扫示右肾体积增大．中下极见等一稍低密度软组织肿块；b)增强扫描动脉期示肿块边缘实性成分明显不均匀强化，中央见低密度无强化区；c)增强扫描实质期病灶内对比剂稍退出。
Xp11.2 RCC6例（性别年龄分别为：F65、F25、F36、F22、F25、M26） CT平扫表现：肿瘤主体位于肾髓质，大小不一，密度不均，较高密度为主，可见囊变坏死区、多发钙化。
7岁女孩，左肾Xp11.2 RCC。左肾髓质较高密度肿物（56HU），皮髓质期、实质期、排泄期CT值分别为145HU、164HU、106HU。斜冠状MPR示肿瘤累及肾皮质，肾盂略受压。
21岁男性，右肾Xp11.2 RCC。CT平扫及增强三期CT值分别为：42HU、120HU、118HU、86HU。
46岁女性，右肾Xp11.2 RCC。肿瘤信号混杂，可见短T1短T2信号，弥散受限，不均质强化，右肾静脉癌栓形成。
30岁女性，右肾Xp11.2 RCC。右肾巨大占位，T2较正常肾实质呈较低信号，信号混杂，瘤内可见短T1短T2信号。实质期仍明显不均质强化。肝脏及腹膜后淋巴结多发转移。
参考文献：
Xiao Chen. Renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE gene fusion: imaging findings in 21 patients. Eur Radiol, .
东洁. Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌六例报告并文献复习. 中华泌尿外科杂志, .
雷逸. Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析. 放射学实践, .
高凯波. Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT与MRI表现. 中国医学影像学杂, .
邵兵. Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的CT表现.实用放射学杂志, .
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