血液肿瘤,即造血和淋巴组织肿瘤,包括了起源于骨髓的髓系肿瘤和起源于骨髓与淋巴组织的淋系及组织细胞和树突细胞肿瘤。造血肿瘤相当于起源于骨髓的髓系肿瘤,淋巴组织肿瘤相当于起源于骨髓与淋巴组织的淋巴瘤和(或)白血病。它们类型众多、诊断程序(图1)复杂,涉及多个学科,使得诊断难度聚增。现在对诊断的要求精细化并有治疗指导的针对性,而且现在通常所述的诊断已经不是一般性诊断,它包括了四个方面的含义:疾病诊断、预后评判、指导治疗(靶向治疗)和分子机制的了解。
图1 WHO分类诊断程序
我们在和今年,在本微信公众号上传了“成熟B细胞淋巴瘤的复杂性与细胞形态学”,对形态学,尤其是检验科血液骨髓细胞形态学工作者比较生疏的这一肿瘤大类,从WHO分类的类型、免疫表型、形态学之间的关键性指标关系进行了梳理和交流。
我们感悟到需要将包括临床特征、血象信息、骨髓形态学、免疫表型和遗传学等关键性诊断指标进行整合,并在各种疾病中有不同的侧重点和诊断的路径。这也就是我们于提出的多学科整合诊断学。
多学科信息整合诊断是当前较为先进的诊断模式。对不同学科信息在关键性诊断中的重要性及其优先性进行梳理,是我们这次感想谈,以及接下来一段时间与大家一起分享和探讨的主题。
在这期感想谈中,我们配合人民卫生出版社年6月出版的《骨髓细胞和组织病理诊断学》一书,再次对髓系肿瘤关键性诊断指标进行简要梳理,对WHO分类中AML和相关前体细胞肿瘤类型与关键性诊断指标优先性进行梳理,尤其是AML,NOS形态学诊断的关键指标进行归纳。《骨髓细胞和组织病理诊断学》一书第507页倒数第十一至第十行括号内“原始细胞≥90%”与“原始细胞<90%”为FAB标准,而不是年修订第四版WHO的标准,请大家阅读时注意!
对其他血液肿瘤的深度梳理,如髓系肿瘤关键性诊断指标梳理、骨髓增殖性肿瘤类型与诊断关键指标梳理、MDS关键性诊断指标及其类型诊断梳理、骨髓增殖性肿瘤不能分类型(MPN-U)解读与诊断梳理、骨髓增殖性肿瘤常见类型四项分子指标(BCR-ABL1、JAK2、MPL、CALR)的诊断优先性、ALL类型与关键性诊断指标以及成熟B、T细胞肿瘤类型与诊断关键性指标梳理等,我们将在以后择期上传。
欢迎交流!
附表——年WHO髓系肿瘤分类与国际肿瘤疾病分类(ICD-O)形态学编码。
WHO造血和淋巴组织肿瘤分类
骨髓增殖性肿瘤
慢性粒细胞白血病, BCR-ABL1阳性 9875/3
慢性中性粒细胞白血病9963/3
真性红细胞增多症 9950/3
原发性骨髓纤维化9961/3
特发性血小板增多症 9962/3
慢性嗜酸性粒细胞白血病, NOS 9964/3
骨髓增殖性肿瘤,不能分类型 9975/3
肥大细胞增多症
皮肤肥大细胞增多症9740/1
惰性系统性肥大细胞增多症 9741/1
系统性肥大细胞增多症伴相关血液肿瘤 9741/3
侵袭性系统性肥大细胞增多症9741/3
肥大细胞白血病9742/3
肥大细胞肉瘤 9740/3
伴嗜酸性粒细胞增多和基因重排髓系或淋系肿瘤
伴PDGFRA重排髓系或淋系肿瘤 9965/3
伴PDGFRB重排髓系或淋系肿瘤 9966/3
伴FGFR1重排髓系或淋系肿瘤 9967/3
伴PCM1-JAK2髓系或淋系肿瘤 9968/3*
骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤
慢性粒单核细胞白血病 9945/3
不典型慢性粒细胞白血病, BCR-ABL1阴性 9876/3
幼年型粒单核细胞白血病 9946/3
MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多 9982/3
MDS-MPN,不能分类型 9975/3
骨髓增生异常综合征
MDS伴单系病态造血 9980/3
MDS伴环形铁粒幼细胞和单系病态造血 9982/3
MDS伴环形铁粒幼细胞和多系病态造血9993/3*
MDS伴多系病态造血 9985/3
MDS伴原始细胞过多 9983/3
MDS伴孤立del(5q) 9986/3
MDS,不能分类型9989/3
儿童难治性血细胞减少 9985/3
伴胚系易感性髓系肿瘤
伴胚系CEBPA突变急性髓系白血病
伴胚系DDX41突变髓系肿瘤
伴胚系RUNX1突变髓系肿瘤
伴胚系ANKRD26突变髓系肿瘤
伴胚系ETV6突变髓系肿瘤
伴胚系GATA2突变髓系肿瘤
急性髓细胞白血病及相关前体细胞肿瘤
AML伴重现性遗传学异常
AML伴 t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 9896/3
AML伴inv(16)(p13.1q22) 或t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 9871/3
APL 伴 PML-RARA 9866/3
AML伴t(9;11)(p21.3;q23.3);KMT2A-MLLT3 9897/3
AML 伴 t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 9865/3
AML 伴inv(3)(q21.3q26.2) 或t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM9869/3
AML (原始巨核细胞) 伴t(1;22)(p13.3;q13.1); RBM15-MKL19911/3
AML伴BCR-ABL1 9912/3*
AML伴NPM1突变 9877/3*
AML伴CEBPA双等位基因突变 9878/3*
AML伴RUNX1突变 9879/3*
AML伴骨髓增生异常相关改变9895/3
治疗相关髓系肿瘤9920/3
AML,非特定类型(NOS)9861/3
AML微分化型9872/3
AML不伴成熟型 9873/3
AML伴成熟型 9874/3
急性粒单细胞白血病 9867/3
急性原始单核细胞和单核细胞白血病 9891/3
纯红系细胞白血病9840/3
急性原始巨核细胞白血病 9910/3
急性嗜碱性粒细胞白血病 9870/3
急性全髓增殖伴骨髓纤维化 9931/3
髓系肉瘤9930/3
唐氏综合征相关髓系增殖
唐氏综合征相关暂时性髓系造血异常9898/1
唐氏综合征相关髓系白血病 9898/3
原始浆细胞样树突细胞肿瘤9727/3
系列未明急性白血病
急性未分化型白血病 9801/3
混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1 9806/3
混合表型急性白血病伴t(v;11q23.3);KMT2A重排 9807/3
混合表型急性白血病,B系/髓系,NOS 9808/3
混合表型急性白血病,T系/髓系,NOS 9809/3
混合表型急性白血病,NOS,罕见类型
系列未明急性白血病,NOS
前体细胞淋系肿瘤
B-ALL/LBL, NOS 9811/3
B-ALL/LBL伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL19812/3
B-ALL/LBL伴t(v;11q23.3);KMT2A重排 9813/3
B-ALL/LBL伴t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 9814/3
B-ALL/LBL伴超二倍体 9815/3
B-ALL/LBL伴低二倍体 9816/3
B-ALL/LBL伴t(5;14)(q31.1;q32.1); IGH/IL3 9817/3
B-ALL/LBL伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1 9818/3
B-ALL/LBL伴BCR-ABL1样 9819/3*
B-ALL/LBL伴iAMP21 9811/3
原始T淋巴细胞白血病/淋巴瘤 9837/3
早T前体原始淋巴细胞白血病 9837/3
原始NK淋巴细胞白血病/淋巴瘤
成熟B细胞肿瘤
慢性淋巴细胞性白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤 9823/3
单克隆B细胞淋巴细胞增多症,CLL型 9823/1*
单克隆B细胞淋巴细胞增多症,非CLL型 9591/1*
B幼淋巴细胞白血病 9833/3
脾边缘区淋巴瘤 9689/3
多毛细胞白血病 9940/3
脾B细胞淋巴瘤/白血病,不能分类型 9591/3
脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤 9591/3
多毛细胞白血病变异型 9591/3
淋巴浆细胞淋巴瘤 9671/3
Waldenstr öm 巨球蛋白血症 9761/3
IgM型意义未明单克隆丙种球蛋白病 9761/1*
重链病
m重链病 9762/3
g重链病 9762/3
a重链病 9762/3
浆细胞肿瘤
非IgM型意义未明单克隆丙种球蛋白病9765/1
浆细胞骨髓瘤 9732/3
骨孤立性浆细胞瘤 9731/3
骨外浆细胞瘤 9734/3
单克隆免疫球蛋白沉积病
原发性淀粉样变性 9769/1
轻链和重链沉积病 9769/1
黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)9699/3
淋巴结边缘区淋巴瘤9699/3
儿童淋巴结边缘区淋巴瘤 9699/3
滤泡淋巴瘤 9690/3
原位滤泡肿瘤 9695/1*
十二指肠型滤泡淋巴瘤 9695/3
睾丸滤泡淋巴瘤 9690/3
小儿型滤泡淋巴瘤 9690/3
大B细胞淋巴瘤伴IRF4重排9698/3
原发性皮肤滤泡中心淋巴瘤 9597/3
套细胞淋巴瘤 9673/3
原位套细胞肿瘤 9673/1*
弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL),NOS 9680/3
生发中心B细胞亚型 9680/3
活化B细胞亚型 9680/3
富T细胞/组织细胞大B细胞淋巴瘤 9688/3
原发性中枢神经系统DLBCL 9680/3
原发性皮肤DLBCL,腿型 9680/3
EBV阳性DLBCL,NOS 9680/3
EBV阳性黏膜皮肤溃疡 9680/1*
慢性炎症相关DLBCL 9680/3
纤维蛋白相关DLBCL
淋巴瘤样肉芽肿病,1、2级 9766/1
淋巴瘤样肉芽肿病,3级 9766/3*
原发性纵隔(胸腺)大B细胞淋巴瘤9679/3
血管内大B细胞淋巴瘤 9712/3
ALK阳性大B细胞淋巴瘤9737/3
原始浆细胞淋巴瘤9735/3
原发性渗出性淋巴瘤9678/3
多中心性Castleman病
HHV8阳性DLBCL,NOS 9738/3
HHV8阳性亲生发中心淋巴增殖性疾病 9738/1*
Burkitt淋巴瘤 9687/3
Burkitt样淋巴瘤伴11q异常 9687/3*
高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)
HGBL,伴MYC和BCL2和(或)BCL6重排9680/3
HGBL,NOS 9680/3
B细胞淋巴瘤,不能分类型,特征介于DLBCL和经典霍奇金淋巴瘤之间 9596/3
成熟T细胞和NK细胞肿瘤
T幼淋巴细胞白血病9834/3
T大颗粒淋巴细胞白血病9831/3
慢性NK细胞淋巴增殖性疾病 9831/3
侵袭性NK细胞白血病 9948/3
儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤 9724/3
T细胞和NK细胞型慢性活动性EBV感染,系统型
种痘水疱病样淋巴增殖性疾病 9725/1*
严重蚊子叮咬过敏症
成人T细胞白血病/淋巴瘤 9827/3
结外NK / T细胞淋巴瘤,鼻型 9719/3
肠病相关T细胞淋巴瘤 9717/3
单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤 9717/3
肠道T细胞淋巴瘤,NOS 9717/3
胃肠道惰性T细胞淋巴增殖性疾病 9702/1*
肝脾T细胞淋巴瘤 9716/3
皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤 9708/3
蕈样肉芽肿 9700/3
塞扎里综合征 9701/3
原发性皮肤CD30阳性T细胞淋巴增殖性疾病
淋巴瘤样丘疹病 9718/1*
原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤 9718/3
原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤 9726/3
原发性皮肤CD8阳性侵袭性亲表皮细胞毒性T细胞淋巴瘤 9709/3
原发性皮肤肢端CD8 阳性T细胞淋巴瘤 9709/3*
原发性皮肤CD4阳性小/中等大小T细胞淋巴增殖性疾病 9709/1
外周T细胞淋巴瘤,NOS 9702/3
血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤 9705/3
滤泡T细胞淋巴瘤 9702/3
结内外周T细胞淋巴瘤伴TFH表型 9702/3
间变性大细胞淋巴瘤,ALK阳性 9714/3
间变性大细胞淋巴瘤,ALK阴性 9715/3*
乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤 9715/3*
霍奇金淋巴瘤
结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤 9659/3
经典霍奇金淋巴瘤 9650/3
结节硬化型经典霍奇金淋巴瘤 9663/3
富淋巴细胞型经典霍奇金淋巴瘤 9651/3
混合细胞型经典霍奇金淋巴瘤 9652/3
淋巴细胞消减型经典霍奇金淋巴瘤 9653/3
免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病
移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)
非破坏性PTLD
浆细胞增生症PTLD
传染性单核细胞增多症PTLD
鲜红滤泡增生症
多形性PTLD 9971/1
单形PTLD **
经典霍奇金淋巴瘤PTLD 9650/3
其他医源性免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病
组织细胞和树突状细胞肿瘤
组织细胞肉瘤 9755/3
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,NOS 9751/1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,单骨性 9751/1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,多骨性 9751/1
朗格汉斯细胞组织细胞增生症,弥漫性 9751/3
朗格汉斯细胞肉瘤 9756/3
不确定的树突细胞肿瘤 9757/3
指状树突细胞肉瘤9757/3
滤泡树突细胞肉瘤 9758/3
成纤维细胞网状细胞瘤 9759/3
播散性幼年黄色肉芽肿
Erdheim-Chester病 9749/3
形态学代码来自国际肿瘤疾病分类(ICD-O)。行为编码/0为良性肿瘤,/1为不明、边缘或不确定的行为; /2为原位癌和III级上皮内瘤变; /3为恶性肿瘤。分类改自之前WHO分类,考虑到我们对这些病变的理解上的变化。
*这些新代码已经由IARC / WHO ICD-O委员会批准。
**这些病变根据它们所对应的淋巴瘤进行分类,并被分配相应的ICD-O代码。
斜体代表临时病种。
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