亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。
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图钉问:
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答:
病情分析:中枢神经系统疾病是指因为脑部和脊髓部位由于受到损害所引起的一种疾病. 一种是因为炎症而引起的,导致一器官受到感染,有类似的脑炎,脑膜炎等现象.像流行性脑脊髓膜炎流行性乙型脑炎脑膜瘤...等
指导意见:中枢神经系统疾病范围广泛,如流行性脑脊髓膜炎主要临床表现为突发高热、剧烈头痛、频繁呕吐、皮肤黏膜瘀点、瘀斑及脑膜刺激征,严重者可有败血症休克和脑实质损害等。
2亨延顿病有哪些症状?
亨延顿病(HD)患者通常30~40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约。
1、早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆。
2、运动障碍最初表现为明显的烦躁不安,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;
3、少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现为进行性肌强直和运动减少,无舞蹈样动作,多见于儿童期发病患者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点。
3亨延顿病有哪些表现?
发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大含γ-氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累,其他神经元也最终受累。HD病人基底节中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底节中神经肽如P物质、甲硫氨酸啡肽、强啡肽等减少,促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。
4就医小贴士
Q:发病部位在哪里?
A:头部
Q:应该挂什么科?
A:神经内科、遗传咨询科
Q:有什么典型症状?
A:易激惹 、精神异常、意识障碍、抽搐、抑郁、步态不稳、烦躁不安、进行性痴呆
Q:应该做哪些检查项目呢?
A:脑脊液检测、头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)、基因诊断、PET显像
Q:这样的病症传染吗?
A:该病不具有传染性
Q:高发人群?
A:有家族史者
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