编者按：
随着医学的发展，经济水平的提高，越来越多的人开始关注罕见病的诊治。虽说人们对罕见病的关注度有所提高，但是罕见病在诊治这条道路上还是行走得很困难。首先，罕见病顾名思义就是很少人群会患的疾病，所以针对罕见病的研究相对于常见病而言会显得冷门一点。另外，除了研究较少，或是较浅显之外，药物的缺乏也是一个问题。在这些实质性问题之外还有一个重要的问题，那就是患者的生存质量问题。然而这一切都是罕见病发展中心黄如方主任的关注重点，其新推出的“根底健康”也将致力于解决这些问题。
以下就是生物谷针对这些问题对黄如方主任的一个采访：
：黄主任您好，据了解前几年关注罕见病的人很少，而且很多工作效果甚微，请问是什么支持您在罕见病这条路上一直走到现在的？
回答：不管社会的环境、关注度如何，患者家庭的需求是实实在在存在的，严峻而又紧迫，所以现在回想8年前，确实很少有人关注罕见病，那时也没有什么资源被用于这个行业的发展，我们在大街上发传单，很多时候别人一听罕见病就不要了。我自己作为病人，很清楚，如果我们自己放弃了，松懈了，那其他人更不会坚持。
生物谷：听说您最近在做一个“根底健康”的项目，可以简介下该项目，并且分享一下该项目目前的成果吗？
回答：根底健康，是想做成一个为中国的罕见病患者提供服务的罕见病诊疗服务平台。我们通过整合互联网与最新科技，服务于罕见病患者群体的诊疗需求：帮助他们中未诊断的患者能够更科学、高效的实现疾病的诊断；后的患者也能在根底健康和病友组织的协力服务下，更积极的进行对症治疗和康复及生活，提高生活质量。
而最后，根底健康希望通过我们大量的患者服务，积累足够多的罕见病患者诊疗数据，有了这些诊疗数据后，我们将进一步推动罕见病科研和药物研发，争取让更多的罕见病不在无药可医，无药可用，这样才能真正的提高更多患者的生活质量，为更多的罕见病患者造福。
目前我们根底健康的就诊微服务平台的开发已经完成并上线，我们也已经签约了一百多名国内顶尖的罕见病临床专家，并与四五家国内顶尖的遗传病检测公司达成合作。目前，罕见病患者通过咨询之后，都可以在我们平台上预约医生，医生也直接可以在我们的平台上为患者开检测单。
生物谷：很多人都在说我其实过去已经在做罕见病相关的工作，也做的卓有成效，为什么还要在继续创办一个新的公司呢？
回答：首先我想分享一下成立“根底健康”的初衷，尽管我与我们罕见病发展中心团队，在过去的几年里在罕见病领域持续做了很多的工作，尤其是在促进罕见病领域利益相关方的平等沟通，以及协力推动行业整体发展的这块，我们取得了很好的效果。但是对于中国大部分的罕见病患者，尤其是那些没有加入病友互助组织、确诊之后没有得到科学的康复治疗、甚至连疾病都没有明确的“沉默”的罕见病患者，我们其实很难给他们带来有效的帮助和服务。
我们暂且称呼他们为“罕见的大多数”，他们面临的困难是非常具体的：未诊断的患者就是想尽快找到方法明确诊断，已的患者就想获得更好的康复和治疗服务，并且期盼药物和科研的最新进展。而面对这类“大规模的患者需求”，必须要通过商业公司提供具体、标准、持续的商业服务，才能可持续的供应与解决。
我们过去罕见病发展中心的工作，是没有办法、也没有能力去解决“罕见的大多数”的问题的。而且不仅仅是罕见病发展中心解决不了，我们回过头看，“罕见的大多数”的服务，任何单独的一家医院、一个医生、一家检测公司、一个病友组织都无法独立的解决。
所以对于罕见病患者的具体服务，“商业”是一个必经之路，同时面对大规模患者服务的挑战，“互联网”有可能能将相关资源整合，同时还降低服务成本、提高服务效率。所以，实际上，只要我们想为罕见病患者提供更直接更优质的服务，那么“根底健康”这个互联网诊疗平台，我们应该是不得不做，也是一定要做的事情。
生物谷：“根底健康”主要是针对罕见病的，那么罕见病患者在治疗中遇到的缺医少药的境况，目前可以通过什么方式进行缓解？未来可以从哪些方面进行改善呢？
回答：一个罕见病患者的需求是很多元很复杂的，医药的需求是其中大家都很关心的一个方面，但肯定不是全部。罕见病患者首先的需求，一定是诊断，精准的诊断才能让罕见病患者少走弯路、尽快进入合理、科学的治疗阶段，医药主要是在治疗阶段发挥核心作用。可是对中国的罕见病患者来讲，确诊这个环节，就已经拦下了60%的患者了，5个罕见病患者里有3个都没办法得到诊断，这是个非常严重、也非常值得我们首先投入的一个需求。
而在诊断之后，当患者已经通过临床与基因检测的方式确诊了自己的疾病，那么针对每一种病，它在医药方面的进展，就千差万别各不相同了。对于暂时没有药物的罕见病来讲，这首先是科研问题，这个要一个一个病分开来分析和推动，我们也不要指望有一个模式和方法，能够同时推动所有罕见病的药物研究和科研进展，这个在科学上都是很幼稚的想法。其次就是对于国外已有药物的罕见病的情况来说，这成了一个卫生政策和社会福利的问题，这个社会公共问题需要全社会大众共同来推动和解决。
一是科研问题，二是社会公共问题，这两个方面，根底健康都会尝试参与推动，尤其是第一个方面，未来根底在患者健康数据采集与分析方面的持续积累将会在罕见病的药物研究方面发挥很重要的作用。
生物谷：我们罕见病发展中心是否有和一些临床医院、企业，或者研究机构、基层医疗合作？ 我们还希望和哪些机构合作来改善罕见病的近况？
回答：罕见病发展中心一直以来与国内的罕见病临床专家、医院和相关研究机构保持密切的合作，我们CORD在行业倡导和相关方沟通这些方面的工作能够取得一定的成绩，也是与各个机构的密切支持与配合密不可分的。
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