央广网北京2月27日消息（记者孙冰洁）2月28日为国际罕见病日，缺乏诊疗规范、不能及时诊断一直是我国罕见病诊疗领域面临的难题。27日，由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南（版）》（以下简称“指南”）在京发布，指南涵盖了国家罕见病目录中的121种罕见病。自此，国内罕见病有了规范化的临床诊疗指南。
2月27日，国内首部《罕见病诊疗指南（版）》在北京协和医院发布，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬在会上发言（央广网记者 孙冰洁 摄）
“我国将近2000万罕见病患者，每年新增病例超过20万，如果每个家庭有一个罕见病人，整个家庭都会受到影响，总数可能达到全国总人口的十分之一。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬介绍，罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，普遍缺乏有效的治疗方法。因此我国目前迫切需要规范化的罕见病临床诊疗，切实提高罕见病诊治的临床水平。
国家卫健委医政医管局局长张宗久表示，此次发布的《罕见病诊疗指南（版）》，共有100多名长期在临床一线从事罕见病诊疗的专家学者参与，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，涵盖国家罕见病目录中121种罕见病的诊疗。“有助于进一步推动中国罕见病的规范化防治进程，对于培养更多罕见病临床医学人才具有积极的意义。”张宗久说。
事实上，在指南出台之前，关于罕见病诊疗已有一系列利好政策出台。5月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中；本月11日，在国务院常务会议上，决定对罕见病药品给予增值税优惠；2月15日，国家卫健委办公厅发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网。据张宗久介绍，协作网在牵头医院和职责医院间打通双向转诊、专家巡诊、远程会诊等，以协同高效地实现罕见病的诊疗筛查康复的就医全过程的连续诊疗服务，方便罕见病患者的就医取药；同时构建了全国新生儿疾病筛查网络，健全覆盖全国的孕前产前检查及疾病筛查，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率管理，并通过支持罕见病用药和临床研究，促进临床科研和孤儿药开发的协同创新。
作为罕见病诊疗领域的专家，北京协和医院教授崔丽英指出，由于罕见病种多，病症表现形式不一，此前由于技术和个人水平限制，容易发生漏诊误诊等情况。指南的出台将打破这一僵局，使罕见病诊疗迈入新台阶。
除确诊困难外，大多数罕见病用药依赖进口且价格昂贵。北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚认为，指南的发布，不仅有利于提高临床诊治能力，也能激发药企创新的积极性。通过罕见病联盟这一平台，能让更多药企了解罕见病的情况，不断发现临床需求，推动国内的罕见病药物创新。
北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，同时也是一名罕见病患者。她告诉记者，罕见病人在检查时往往要跑多个医院、多个科室，现在有通过协作网络把信息归拢，让患者少跑腿是一大进步。她希望这些利好政策能尽快落地，同时也希望看到更多关于医药费用的配套政策出台，让更多罕见病患者得到实惠。
张宗久也指出，由于经济人口等条件制约，目前我国对罕见病管理仍处于起步阶段，存在罕见病诊疗能力不足、治疗用药缺乏、孤儿药价格昂贵、研发创新能力欠缺等。国家卫健委将继续做好罕见病的管理工作，通过促进规范化诊疗，加强人才队伍建设，来提高诊疗能力，缩小地区差异，为罕见病患者提供高质量的医疗服务。
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