卵巢癌为何难以早期发现？卵巢癌与BRCA基因突变是个什么关系？一文带你读懂！
卵巢癌是妇科肿瘤死亡率最高的恶性肿瘤，并且近年来发病率居高不下，严重影响女性健康。时值肿瘤防治宣传周，在由中国癌症基金会和医学界传媒主办的“癌症防治在行动”大型公益活动上，复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授在卵巢癌防治方面为我们做了精彩的介绍。
预防篇
一、目前卵巢癌患者诊疗现状如何？
卵巢癌发病率占女性生殖系统肿瘤第三位，但致死率居女性生殖系统肿瘤之首位。70%-80%患者确诊时已是晚期，70%患者在2-3年内复发，5年生存率只有约40%。因此，目前卵巢癌患者的诊疗现状仍不乐观。
二、女性为什么会得卵巢癌？它的发病高危因素有哪些？
卵巢癌的确切病因尚不清楚，具有危险因素会增加罹患癌症的风险，但是并不意味着一定会得癌症，同样，没有高危因素也并不意味着肯定不会得癌症。
增加卵巢癌患病风险的因素有：高龄（35岁以上）初产或从未生育、月经早和绝经晚、肥胖、家族史及BRCA1/2突变等；
降低卵巢癌患病风险的因素有：口服避孕药、输卵管结扎（女性绝育）及母乳喂养等。
三、卵巢癌为何难以早期发现？女性到底要不要筛查卵巢癌？
卵巢体积不大，深藏在盆腔深部，发病隐匿，一旦发生卵巢癌进展非常迅速。而且，目前缺乏有效的筛查及早期诊断措施，这就导致绝大部分患者在确诊时已存在局部或远处扩散。
关于女性到底要不要筛查卵巢癌，具体建议有如下几点：
（1）对于普通女性不推荐做常规筛查；
（2）对于存在BRCA基因突变及家族史的高风险人群应做筛查，可以定期行阴道超声检查、CA125及HE4卵巢癌肿瘤标志物检测；
（3）同时应该加强女性对卵巢癌相关症状的教育，如出现持续性盆腹腔疼痛、腹胀、尿频尿急等症状则需要警惕。
四、CA125升高是否意味着患卵巢癌的风险增加？
不一定！
CA125这个标志物升高并不意味着一定患卵巢癌，CA125升高也与很多因素有关，一些腹腔炎症如结核、腹水、卵巢巧克力囊肿等疾病也会引起CA125升高。如果在无其他及疾病情况下，CA125一直持续升高，那需要引起警惕。
因此，卵巢癌的诊断要结合病史及相关的影像学检查，通过病理学验证才能最终得以确诊。
五、卵巢癌存在家族遗传吗？如果家人有患卵巢癌，我该注意什么？
是的，卵巢癌存在家族遗传。研究表明，大约有5%-10％的乳腺癌患者和20%-25％的卵巢癌患者呈现家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。
家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的诊断首先要进行家族史的调查，通常需要描绘一张患者家族的家系患病图谱，看家族中是否近亲有患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症。
其次是进行BRCA基因检测。如果检测结果BRCA1 和BRCA2有一项为阳性就可以诊断为家族遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。除BRCA1/2外，还可检测其他常见突变基因类型辅助确诊。
六、对于有BRCA1/2基因突变家族史的人来说，什么时候可以进行家系检测？
目前，我们一般不考虑在未成年中检测癌症遗传易感基因突变，担心会造成个体的心理伤害或身体伤害。美国国家综合癌症网络（NCCN）指南（版）指出不推荐对18岁以下的个体进行遗传易感基因的检测；欧洲肿瘤内科学会（ESMO）指南（版）鼓励25岁以上的高危个体（来源于携带有BRCA1/2基因突变的家族）接受BRCA1/2基因检测。
七、预防性卵巢切除的意义与风险有哪些？
对于存在BRCA基因突变和卵巢癌家族史的女性来说，进行预防性卵巢切除，能够使卵巢癌的风险大大降低，这一点是毋庸置疑的，但切除性手术本身也会带来并发症，对心理产生影响。卵巢切除后内分泌功能缺失，会出现更年期的表现，但可以用激素替代疗法改善这些症状。因此，在临床中，需要患者和医生权衡利与弊，做出最合理的预防和治疗策略。
诊治篇
八、卵巢癌的诊断方式有哪些？
（1） 肿瘤标志物检查 CA125、HE4是卵巢癌应用价值最高的肿瘤标志物，可以用于辅助诊断、疗效监测和复发监测。
（2） 影像学检查 超声检查（经阴道/经腹超声）、CT、MRI、PET-CT等可以明确肿瘤形态、侵犯范围等。
（3） 细胞学和组织病理学检查 大多数卵巢恶性肿瘤合并腹水或胸腔积液，行腹水或胸腔积液细胞学检查可以发现癌细胞，组织病理学检查是诊断的金标准。
九、卵巢癌患者需要进行BRCA基因检测吗？
需要。
一般人群的卵巢癌的发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%~18%。吴小华教授团队开展了一项国内首个多中心卵巢癌胚系临床研究结果显示，我国卵巢癌患者BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。
因此，上皮性卵巢癌患者均应做BRCA基因检测，如有突变，其一级亲属(如母女、姐妹等)也应做检测，以利于早期筛查出潜在患者并采取预防措施。对于高危患者还应行多基因检测，其可对卵巢癌患者遗传发病风险进行更全面的评估，利于开展后续的遗传咨询及家系预防工作。此外，BRCA及多基因基因检测能够提供更多的药物靶点信息，有助于患者进行精准治疗。
十、目前卵巢癌的治疗模式是怎样的？
目前卵巢癌的治疗原则以手术为主，早期多进行全面分期手术，中晚期进行肿瘤细胞减灭术，术后辅以化疗和靶向药物维持治疗。若出现复发则考虑二次减瘤术的可能性，同时要行化疗及靶向治疗。
不管术后还是一线、二线治疗后，卵巢癌患者的维持治疗很重要，维持治疗通过杀死缓慢分裂的残余癌细胞，减慢或阻止细胞复制，从而达到延缓卵巢癌进展和复发的目的。
十一、未来卵巢癌治疗的药物选择有哪些？
（1）PARP抑制剂奥拉帕利、尼拉帕利等为卵巢癌患者带来了希望，多个大型临床试验表明，PARB抑制剂能够延长患者的复发时间，获得更长期的生存。目前约有25%的卵巢癌患者携带BRCA基因突变，该类患者使用PARP抑制剂的获益更大。
（2）有研究显示在铂类耐药的卵巢癌患者中，抗血管生成治疗联合化疗维持治疗可以显著改善卵巢癌患者PFS（无进展生存期）和OS（总生存）的研究。抗血管生成药物如贝伐单抗等也是未来卵巢癌治疗中的选择之一，如何把疗效发挥到最大还需要进一步探索。
（3）免疫治疗是近年来抗肿瘤治疗热点，靶向CTLA-4、PD-1或PD-L1的抗体检都在卵巢癌中测试过，但在针对PD-1/PD-L1抗体的初步研究中，卵巢癌疾病缓解率并不如我们在其它一些癌症类型中看到的那么高，还需更多的临床研究进一步探索、验证。
十二、如何做好卵巢肿瘤患者的随访工作？
卵巢癌复发率高，定期随访非常重要。卵巢癌患者治疗后需长期进行随访和监测，及时行CA125、HE4等标志物的检测，并动态观察，若出现异常升高则需要进一步的B超、CT/MR 或PET-CT 进行检查，明确是否有复发或转移。
总之，患者和医生都需要加强随访意识，有效控制复发，及时治疗，延长患者生存时间及生活质量。
专家简介
吴小华教授
吴小华教授，复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任、妇科肿瘤多学科综合治疗首席专家。擅长宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌的综合治疗，晚期卵巢癌减瘤术和宫颈癌保留生育功能的根治性宫颈切除术。现担任中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员；中华医学会妇科肿瘤专业委员会常委；中国临床肿瘤学会（CSCO）理事，上海市抗癌协会理事、妇科肿瘤专业委员会主任委员。本文作者：青青子衿
编辑：许珈
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