人民网上海9月21日电 （龚莎）近日，中国福利会国际和平妇幼保健院再获喜讯，一例通过PGD（胚胎植入前诊断）技术阻断Leri-Weill软骨发育不良遗传的健康婴儿顺利诞生。这个健康宝宝的问世再次证明了第三代试管婴儿在阻断致病基因传递和疾病干预上的不断进步和伟大前景。
，邱女士（化名）带着希望来到国际和平妇幼保健院就诊，要求进行SHOX基因变异的家系验证，开始了她通过PGD技术阻断家族疾病愿望的新篇章。邱女士饱受一种疾病的困扰，很早以前她就被确诊患有马德隆畸形。马德隆畸形是一种少见的腕关节遗传性畸形，这种疾病不仅仅造成了生活的不便，更对患者的心理带来了巨大的压力。
完成了14人的家系分析后，黄荷凤院士团队确定了邱女士患有的是由SHOX基因杂合致病性变异引起的Leri-Weill软骨发育不良（Leri-Weill dyschondrosteosis，LWD）。Leri-Weill软骨发育不良是一种遗传性骨骼发育不良疾病，表现为身材矮小、四肢中部非比例性短小和马德隆腕关节畸形。其以（假）常染色体显性方式遗传，LWD患者每次生育均有50%的可能传递致病变异。因SHOX基因位于男性重组热点区（染色体的交换频率高的区域），男性LWD患者生育的男性、女性后代均有患病风险。
虽然确定了致病基因，但是接下来的PGD过程却困难重重。由于SHOX基因位于重组热点区，无法以常用的通过基因上下游SNP位点进行连锁分析的方式对胚胎进行检测。常规的PGD是对卵裂球或者囊胚进行检测，但是由于SHOX基因位于重组热点区，仅对卵裂球或囊胚进行检测无法保证实验结果的准确性。为了攻克这一难关，黄荷凤院士核心团队提出了多种实验方案，最终，徐晨明主任和陈松长主管技师确定了一种序贯分析的检测方案：从生殖细胞生成到受精卵发育的整个过程中，团队分别对第一极体、第二极体、囊胚都进行检测，高达三次不同时间的检测使得整个PGD过程从时间上和空间上完成一种序贯分析，以最大限度的保证PGD检测结果的准确性。
，经过了胚胎的培养和筛查，团队从3个胚胎中选出了2个完全正常的胚胎。经过与家属充分谈话及沟通，黄荷凤院士团队选择了质量最好的胚胎植入刘女士子宫。今年9月5日，邱女士在国妇婴足月顺产分娩了一个健康的女婴，新生儿评分为10分，通过基因检测发现，这个婴儿的基因完全正常。
随着一例又一例成功案例的报道，随着一个又一个健康宝宝的出生，PGD技术逐渐走入大家的视野。目前，国妇婴理论上能够完成所有明确基因诊断并有家族史的单基因疾病家庭的PGD诊断工作。黄荷凤透露，PGD侧重于胚胎着床前的遗传诊断，主要针对的就是罕见病、单基因遗传疾病、部分肿瘤疾病患者。我国现在每年出生缺陷的新生儿多达100万，这其中的30%-40%可归咎于基因和染色体异常。若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生人口质量。黄荷凤相信，依赖PGD技术的不断发展进步，能阻断的遗传性疾病范围逐步扩大，将会有更多家庭获得梦寐以求的健康宝宝。
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