纵隔生殖细胞肿瘤根据病理性质可分为良性畸胎瘤和恶性生殖细胞肿瘤，年龄越小恶性的可能性越大，成人中80%以上为良性病变。良性即成熟畸胎瘤，约3%有发生恶性变的可能性，大多转化为肉瘤或腺癌。恶性生殖细胞肿瘤病理上分为精原细胞瘤和非精原细胞性生殖细胞肿瘤(NSGCT)两大类，在所有纵隔肿瘤中占3%～10%，绝大多数为年轻男性，发生率为女性的6倍。从不同的病理类型来看，精原细胞瘤最为多见，约占1/3；非精原细胞性生殖细胞肿瘤又称恶性胚胎肿瘤、未成熟畸胎瘤或恶性畸胎瘤，其中包括胚胎癌、绒毛膜癌、畸胎癌和内胚窦瘤。近年来越来越多的专家认为原发于纵隔的未分化细胞癌实质上也属于生殖细胞肿瘤。生殖细胞肿瘤分类：良性肿瘤：畸胎瘤(成熟畸胎瘤、畸胎皮样囊肿)；恶性肿瘤：精原细胞瘤、恶性畸胎瘤(未成熟畸胎瘤、恶性胚胎肿瘤、非精原细胞性生殖细胞肿瘤)包括胚胎癌、绒毛膜癌、畸胎癌、内胚窦瘤(卵黄囊瘤)、未分化癌。
恶性畸胎瘤主要见于前纵隔，即由胸骨后缘至气管、大血管和心包的前缘，此间胸腺肿瘤和生殖细胞肿瘤最为多见，恶性畸胎瘤亦常见于胸腺内，故需与胸腺肿瘤鉴别。胚胎发育早期此处为尿生殖嵴，生殖细胞肿瘤可能即源于未能下降至性腺的多能生殖干细胞，故约有1/3的恶性畸胎瘤中可含有平滑肌肉瘤、肾母细胞瘤或腺癌等非生殖细胞恶性成分。故诊断原发性纵隔恶性畸胎瘤时必须首先排除性腺生殖细胞肿瘤转移至纵隔的可能性，这一点非常重要。
临床上很大一部分纵隔肿瘤是在体检时偶然发现的，特征性的局部症状或体征较为少见。肿瘤生长迅速或巨大时可出现咳嗽、气促、胸痛等压迫症状，阻碍上腔静脉回流时可发生上腔静脉压迫综合征，肿瘤侵犯呼吸道可引起痰血，压迫食管可导致进食梗阻，侵犯膈神经后X线检查可发现膈肌麻痹，胸内播散可伴有胸腔积液。恶病质的出现提示恶性肿瘤可能性大，但无此类症状并不表示病灶为良性肿瘤。与精原细胞瘤相比，NSGCT生长迅速，转移更早，因而除局部表现外，85%的患者就诊时有胸痛、气促、发热、体重减轻等症状，并可伴有造血系统恶性疾病(白血病、再障、恶组等)，此在原发于睾丸或后腹膜等其他部位的生殖细胞肿瘤中甚为少见；胚胎癌、绒毛膜癌还可分泌绒毛膜促性腺激素致Klinefelter综合征(男性乳房发育、性腺发育不全、无精症、骨骼发育异常等)。很多患者就诊时已出现远处转移，其中以淋巴结(锁骨上、后腹膜)、胸膜、肺、肝等部位最为常见。
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