导语：湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症又被称为Wiskott-Aldrich综合征，英文简称为WAS，是一种X连锁隐性遗传性疾病。这种病的临床表现，一般为患者出现免疫缺陷，有湿疹和血小板减少的情况，而且很容易患一些自身免疫病和恶性的肿瘤。相对于女性患者来说，男性的患者要更多一些。
这种疾病是位于X染色体Xp11.22-11.23区域的基因突变造成的，这种基因包括12个外显子，WASp作为一种造血系统特异表达的细胞内信号传导分子和骨架蛋白，可以调节肌动蛋白多聚化，让细胞骨架及免疫突出形成。当WAS今发生病变和缺失，就会影响到VCA区和GBD区结合，WASp自抑制的发夹结构就会被解除，出现自活化，诱发粒细胞过度凋亡。
1、概述
这种病在活产儿的身上发病率大概为十万分之一，而且这种病的女性患者很少，大部分都是男性。在北美地区活产男婴的发病率大概在二十五万分之一。
2、病状
（1）感染
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症患儿会出现反复感染的情况，因为存在T细胞，B细胞，单核细胞，树突状细胞，粒细胞和巨噬细胞缺陷。所以就非常容易感染巨细胞病毒、肺炎链球菌、单纯疱疹病等一系列病毒。年龄比较小的患儿感染情况不是特别严重，但是随着年龄的增长，病情也会加重。年龄比较大的儿童，可能会出现非常严重的肺部感染。
（2）出血情况
大部分的患者都会出现这样一个病状，血丝便尤其多见，而且基本上在新生儿时期就会发病。伴随着出血现象，还会有瘀斑，咳血，血尿以及於点等情况，如果情况严重，可能会危及到患者的生命，因为患者可能会因为血小板减少出现消化道大出血和颅内出血等。
（3）湿疹
有一多半的患者会出现湿疹，不过每个患者的情况不一样，有的患者可能情况比较严重，但是有的患者情况比较轻。情况严重的患者，可能会出现典型严重、难治性湿疹。
（4）肿瘤
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症患儿出现恶性淋巴系统肿瘤的风险非常高，特别是淋巴瘤，淋巴细胞白血病以及精原细胞瘤等。
（5）自身免疫性疾病
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症是非常容易得自身免疫性疾病的，有一半到一半以上的患者，都会有这样的问题出现。比较常见的自身免疫性疾病，比如说溶血性贫血，除此之外，还有类似于关节炎，肾脏疾病以及中性粒细胞减少症等。
1、实验室检查
实验室检查包括血常规、体液免疫、细胞免疫以及WASp蛋白表达。通过血液检查，可以观察患者是否有血小板出血的症状，因为这种疾病有一个很明显的现象，就是血小板出血，体积减小。建议这项检查采用人工观察。
体液检查可以发现患儿是否有血清免疫球蛋白水平上的特征性变化，有很多患者会出现IgM水平降低，IgA和IgE水平上升的情况。细胞免疫检测可以看到一些年龄比较长的患者，有出现淋巴细胞减少症和T细胞数量减少。
WASp蛋白表达可以通过商品化的抗体和流式细胞术进行分析，这是一种可以帮助患者快速诊断的方式，一般在几个小时内就会出结果。如果患儿有出现预后比较差的现象，可以接受造血干细胞移植。
2、基因检测
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症基因突变和缺陷造成的，所以基因检测可以作为确诊依据，检测患者基因是否发生异常。
1、感染治疗
大部分的患者在患病期间都会出现感染现象，所以可以先针对患儿的感染来进行治疗。可以用复方新诺明来预防感染，但是因为很多患者会有出血现象，血小板水平难以维持，这样的就要终身使用抗生素来预防感染。如果发生感染，一定要及时找到病原，要有针对性的使用抗感染药物。
2、一般治疗
在平时患者的饮食上要注重补充维生素以及其他营养元素，注重营养均衡，提高患者的免疫力。建议患者接种灭活疫苗，不要接种活疫苗。
3、替代治疗
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症的患儿一般会有对多糖抗原的抗体产生缺陷，抗体亲和力下降的情况出现。所以可以给患者输注足量的IVIG，大概3-4周输注一次，一次输注300-600mg/kg。这样可以延长患者生存期，帮助患者获得造血干细胞移植机。
4、湿疹治疗
有些患者会出现湿疹，但是情况会不同。如果患者的湿疹情况比较轻，那就不需要治疗，但是如果患者的湿疹情况已经非常严重了，那么建议使用激素或者是短期全身激素来治疗。同时建议外用他克莫司软膏，如果有感染情况，可以局部使用抗生素制剂。
5、造血干细胞移植
这种方法是到目前为止可以唯一根治的方法，而且婴幼儿的移植成功率非常高，同型同胞供体移植的效果更加好。能否移植成功，跟患者的年龄有很大关系，年龄稍微大一点的儿童，移植成功率就不如年龄小的儿童成功率那么高。
结语：这种疾病的患者，一定要注意出现自身免疫疾病以及恶性肿瘤要定期进行检查，一旦发现苗头，要立马针对性治疗，避免时间久了才发现造成不可挽回的后果。如果夫妻双方女性的一方有这种疾病，生男孩患病的几率大概为50%。所以如果患者有生育计划，一定要先去进行遗传咨询。
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