昨天，上海市胸科医院肿瘤科主任陆舜教授领衔团队在美国《胸部肿瘤学杂志》（Journal of Thoracic Oncology）上在线发表了临床研究“超万例大样本NGS分析，揭示EGFR/ERBB2种系突变发生率及其与肺癌发生的相关性（EGFR and ERBB2 Germline Mutations in Chinese Lung Cancer Patients and Their Roles in Genetic Susceptibility to Cancer）”的最新成果（影响因子10.336）。
陆舜主任为论文的通讯作者兼第一作者，肿瘤科副主任医师虞永峰为论文的共同第一作者。该研究全面揭示了中国人EGFR/ERBB2基因突变情况，表明中国肺癌患者可能携带独特的基因突变模式。
吸烟和空气污染被认为是中国肺癌最重要的危险因素，而对于肺癌发生的遗传决定因素目前仍然认识较少，尤其中国人群中EGFR和ERBB2基因突变的频率及其与肺癌遗传相关性的作用尚未有报道。
胸科医院的陆舜教授带领团队运用新一代基因检测方法，对12833例中国肺癌患者进行了回顾性分析，在14例患者中鉴定出8种EGFR杂合种系突变，1例患者中鉴定出ERBB2种系突变。这些患者中5例有癌症家族史，表明EGFR基因突变可能与肺癌的遗传患病风险相关。
研究团队同时在体外运用肺癌细胞进行分析，首次证实了携带EGFR种系基因突变且无其它EGFR驱动突变的患者也可能从EGFR TKI靶向药物治疗中获益。
这项研究既为中国人肺癌遗传易感性研究提供了重要思路，也为遗传性肺癌的预防和诊断带来启示，同时还为EGFR基因突变患者TKI药物治疗进行了指导。
作者：姚君
编辑：顾军
责任编辑：张鹏
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