据全球医官网权威报道：
目前在国际医学上，研究脑肿瘤中发生的突变变化是困难的。现在发现了一种新的方法涉及分析癌细胞脱落到大脑和脊髓周围液体中的癌症DNA，可以在活检组织中收集这种液体，以帮助诊断和选择治疗方法。
现阶段，全球的医生开发针对脑癌的靶向疗法的成功还有限，一些药物通常会阻断促进其生长的肿瘤的特定遗传变化。要找到这些突变，需要采集组织样本进行基因测序。胶质瘤是成人中最常见的脑癌类型，包括胶质母细胞瘤和低级胶质瘤。它们通常在初始治疗后复发，并且与许多其他癌症一样会遗传进化。因此，重要的是能够随时间监视遗传变化，但是对脑肿瘤进行多次活检以保持对这些变化的了解对患者来说是有风险的。
研究证明分析脑脊液中的ctDNA可帮助诊断治疗脑肿瘤
现在，已经出现了一种微创的替代方法，它可以提供相同的信息。脑肿瘤会将少量DNA释放到大脑和脊髓周围的液体中，肿瘤遗传物质称为循环肿瘤DNA或ctDNA，科学家们希望通过分析脊髓液中的ctDNA可以提供脑肿瘤突变情况的准确信息。
现在，由纪念斯隆·凯特琳癌症中心的研究人员领导的一项研究表明这种方法行之有效。研究人员在这项研究的大约一半胶质瘤患者的脑脊液中发现了ctDNA。除了提供可以识别潜在药物靶标的信息外，体液中ctDNA的存在还表明大脑中存在更多的肿瘤组织，这也增加了结果恶化的可能性。
研究报告发表在杂志《自然》上该研究的第一作者MSK神经病学家亚历山德拉·米勒（Alexa Miller）说：这表明我们可以使用脊髓液样本来观察约50％复发性神经胶质瘤患者的肿瘤分子变化。我们知道肿瘤会随着疾病的发展而发展，这可能是追踪和理解突变变化的一种方式。
一种新型的脑癌液体活检技术——ctDNA突变检测
分析从肿瘤中脱落的DNA进入体液的过程通常称为液体活检，大多数液体活检涉及血液或尿液中的癌细胞DNA。MSK研究人员领导的研究表明，液体活检可以指导其他癌症的治疗，例如前列腺癌和乳腺癌。
由于血脑屏障的紧密密封，脑肿瘤ctDNA不会轻易溢出到血液中。在脊髓液中更可靠地检测到它，可以通过也称为腰穿的脊柱抽液获得液体。长期以来，很多癌症医院已经采用了这类技术以诊断神经系统和其他各种状况的感染，包括软脑膜疾病，癌症从身体其他部位扩散到脊髓液中。
在《自然》研究中，研究人员评估了从神经胶质瘤治疗后返回的85人的脊髓液中收集的ctDNA。患者同意对剩余液体进行分析以用于研究目的。研究小组在85个样本中的42个中发现了ctDNA。当他们查看患者的病历和病理信息时，发现脊髓液中含有ctDNA的人更有可能在大脑中患有侵袭性胶质瘤。这些人死于肿瘤的可能性也高出四倍。
研究人员使用MSK-IMPACT对该ctDNA进行了测序，该基因测试旨在寻找与癌症相关的突变。他们发现了广泛的遗传变化，其中大多数存在于诊断时取自肿瘤的活组织检查中，但是有些改变只出现在原发性脑肿瘤或ctDNA中，这证实了癌症检测在活检技术方面的发展。
伯杰博士说“这是一项回顾性研究，现在令人兴奋的是，我们正在与分子诊断服务部门的同事合作，以验证这种方法可用于常规临床用途。脊髓液测序是MSK-IMPACT的一种新颖而重要的应用，已被用于每周对200多个患者的肿瘤组织进行轮廓分析。”
对于最初对手术或放射治疗有反应的人，监测脊髓液中的ctDNA也可能会给出肿瘤复发的预警信号。在短期内，米勒博士希望ctDNA突变的检测将很快使更多的人有资格进行靶向疗法的临床试验。
米勒博士说：在设计针对特定突变的靶向疗法的临床试验时，首先需要确保存在突变。理想情况下，对于临床试验入组，我可以在诊断时获得脊髓液样本，然后确认如果疾病复发，该突变仍然存在，我们希望开始针对性治疗。在未来，了解导致神经胶质瘤进展的突变变化可能会促进新药的开发。——本文转自全球医官网。
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