癌症是全世界的主要死因。 血液活检一种在早期阶段检测癌症的测试可以彻底改变治疗方法。
当专门研究胰腺癌的菲利斯-纳波尔斯(Phyllis Napoles)为病人进行手术时，疾病通常已经晚期，预后不佳。 但她于10月在美国加州萨特健康医院为病人做手术的情况却有所不同。
76岁的退休汽车销售员吉姆-福特参加了一项新的基于血液的癌症筛查测试的临床试验，并惊讶地被诊断为胰腺癌第2期。 与许多胰腺癌患者不同，他没有任何症状，一周前才出去打高尔夫球。
胰腺癌在如此早的阶段被发现是非常罕见的。 据Napoles医生介绍，胰腺癌在出现症状后的存活率低至3%，而且往往无法治疗。 然而，福特女士的肿瘤仍有拇指大小，可以被完全切除。
一年后，经过手术、放疗和化疗，福特过上了没有癌症的生活。 他的经历给他带来了希望，新一代的血液测试有朝一日将使人们能够在更多类型的癌症中存活下来。
从医学院毕业的纳波尔斯医生说："我从未想过我的职业生涯会有这样的变化。 所有关于胰腺癌的生存率和检出率的统计数据都将发生变化。
目前有十几家公司正在研究和开发血液测试，也被称为 "血液活检"，利用基因分析和人工智能方面的技术进步来检测血液中的少量癌症信号。 如果这些测试被证明是有用的，对它们的需求将是巨大的。 美国的一个非营利性智囊团信息技术和创新基金会（ITIF）估计，这类癌症检测技术的潜在市场超过60亿美元，预计到2025年将在四年内增加两倍。
事实上，医生已经在使用血液活检来决定治疗方案，并确定癌症在治疗后是否复发。 相比之下，筛查测试是为了检测从未被诊断为癌症的人的癌症。
在美国，目前唯一可以在临床试验之外进行的癌症筛查是Galleri，它发现了福特的癌症。 该测试由位于加州的医疗保健公司Grail开发，可以在一份血样中检测出50种不同类型的癌症，高危癌症患者可以根据医生的处方使用。 英国也在为一项大型临床试验招募参与者。
新的筛查测试的目的是通过早期检测癌症，在症状出现之前拯救生命。 特别是，希望它能检测出目前没有可靠筛查的癌症类型。
在美国，目前有五种类型的癌症（乳腺癌、结肠直肠癌、前列腺癌、宫颈癌和肺癌）可以通过血液测试和乳房X光检查来进行筛查。 然而，美国每年约有60万人死于癌症，其中超过三分之二的人死于没有良好筛查方法的癌症。 这些癌症通常在扩散后才被发现。
然而，也有一些担忧。 如果假阳性导致不必要的额外检查，而这些检查又太过危险，怎么办？如果发现一个非常早期的癌症，可能还没有发展到需要治疗的程度，怎么办？如果发现了没有有效治疗的癌症怎么办？如果人们在没有医疗监督的情况下接受测试怎么办？如果确认阳性结果的唯一方法是做一个非常耗费体力的手术怎么办？
英国牛津大学的肿瘤学家Shivan Sivakumar说，重要的是要证明这种新的血液测试是准确和有用的。 我们需要知道它是否真的有效，"他说。 我还不能确定。
搜索血液中的癌症DNA
血液活检最初是为了测试已知患有癌症的人的血液，以了解该癌症的生物特征。 随着癌症在体内的生长，一些癌细胞死亡并将其DNA释放到血液中。 血液活检使用各种策略来检测血液中的这种癌症DNA。
专门从事基因分析的生物技术公司Foundation Medicine的胸腔肿瘤学家和临床开发主管Jeff Oxnard解释说，血液活检也可以用来查看病人的癌症是否有突变，从而使其成为某种药物的目标。 在治疗后，它可以显示癌症中的某个特定突变对治疗的反应。 它还可用于检测治疗的耐药性和复发，并指导下一步治疗。
在美国，针对特定癌症突变的血液测试大约在五年前就被食品和药物管理局（FDA）批准，并已投入商业使用。，首批两个同时测试多个突变的液体活检测试被批准，其中包括来自Foundation Medicine的测试。
这些测试使用下一代基因测序，可以快速对大量的基因组进行测序，以检测促进癌症生长的突变。 Foundation Medicine公司的测试被批准用于肺癌、乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌，作为一种 "辅助诊断"，以确定某种药物是否有效。 Oxnard解释说，与传统的活组织检查相比，血液检查对身体的压力较小，而且往往可以更快提供结果。
在已被诊断为癌症的人的血液中检测癌症信号的技术，为在未被诊断为癌症的人身上发现早期癌症的最初迹象打开了大门。 得益于此，人们有希望解决长期存在的问题，即癌症往往在发展到较晚期并出现症状后才被诊断出来，导致预后不佳，现在可以得到解决。
据Shivakumar说，在发生转移后，胰腺癌的预期寿命是3到12个月。 如果它被更早地发现，预期寿命可以达到三到四年，但目前还不到五分之一。 肺癌也很少在早期阶段被发现，尽管如果发现得足够早，也有有效的治疗方法。
长期以来，在开发这种类型的测试方面一直存在着重大挑战。 这是因为血液中循环的癌症DNA数量非常少。 奥克斯纳德说："我们正在研究血液中漂浮的大量DNA，其中大部分是健康细胞的DNA。 我们正在大海中寻找一根针--癌症DNA。
新一代测序技术的出现使快速和廉价地检测、扩增和测序DNA成为可能。 但我们也需要知道我们在寻找什么。 有不同的策略可以做到这一点。
根据7月发表在《科学》杂志上的一篇论文，由美国约翰霍普金斯大学的研究人员开发的一种名为CancerSEEK的早期版本的血液测试，在大约1万名65至75岁没有癌症史的妇女身上进行了测试。 在对大约10,000名65至75岁没有癌症史的妇女进行的为期一年的临床试验中，它发现了26例不同类型的癌症。 该测试尚未在临床试验之外提供，但似乎没有任何额外测试的风险，这也是筛查计划中常见的担忧。 只有0.22%的参与者有假阳性反应。
Grail公司的首席医疗官和对外关系主任Joshua Offerman说，该公司的癌症血液测试，即Gallery，并不寻找突变，而是寻找DNA的 "甲基化"，它可以开启或关闭基因。 它不寻找突变的原因是基因突变可能随着年龄的增长而发生，即使没有癌症。
DNA甲基化的模式在每个人身上都是不同的，但是当一个人患有癌症时，某些基因的甲基化往往会增加或减少。 在一个只有两三个突变的DNA区域内有数以万计的甲基，不同类型的癌症有可能以同样的方式开启促进致癌的基因和关闭抑制致癌的基因。 不同类型的癌症有可能同样能够开启促进致癌的基因和关闭抑制致癌的基因。 让机器学习算法来识别它们是很容易的。
根据圣杯研究，寻找甲基群体有几个优点，包括特异性（阴性人测试阴性的比率；特异性越高，假阳性越少）。 在一项超过15000人的验证研究中，假阳性率仅为0.5%。
筛选成本和性能
今年6月，Grail公司分析了对6600多名50岁以上的人进行的Pathfinder临床试验的中期数据，报告说这种血液测试检测出29例13种不同的癌症，包括乳腺癌、结直肠癌、肝癌、肺癌和白血病。 其中40%是没有扩散到其他地方的第一或第二阶段的癌症。 正是在这次审判中，福特女士被诊断出患有胰腺癌。
在Grail测试呈阳性的人中，被证实患有癌症的比例（阳性预测值）为44.6%。 即使验证性研究的假阳性率很低，这些筛查也会产生许多假阳性。
在3月份发表的一份分析报告中，圣杯组织的研究人员估计，通过实施能够早期发现多种癌症的测试，每年每10万人中可以避免104人死亡。 这相当于所有癌症相关死亡的26%。
这种测试在美国可以通过医生的处方获得，费用高达949美元。 在英国，国家卫生署（NHS）正在与Grail合作，在14万人身上进行试验，以评估其性能。
今年8月，生物技术公司Illumina收购了Grail。 Illumina公司首席执行官Francis DeSouza希望尽快在全球范围内推出该测试，使其在服务不足的地区广泛使用。
一些研究人员警告说，不要期望太高。
Shivakumar指出，很难研究早期检测的有效性。 需要很长的时间才能得到结果，而且往往是令人失望的。 例如，一个英国研究小组今年发表的一项研究发现，卵巢癌筛查并没有减少死于该疾病的妇女人数，但结果在后才显现出来。
筛查测试不可避免地会出现假阳性，这可能会产生心理和生理上的后果。 Shivakumar说，而且即使该测试能准确地在早期阶段检测出癌症，如果疾病具有侵略性且难以治疗，如卵巢癌，它可能不会带来更好的结果。 如果我们要对癌症进行筛查，那是在有非常好的治疗方法的基础上。"
对于胰腺癌幸存者福特来说，问题没有那么复杂。 他现在又恢复了每周在高尔夫球场工作20个小时，并定期打球。 参加试验对他来说是一次不寻常的经历，但他现在向他遇到的每个人讲述他的经历，最近还鼓励他的嫂子参加。
如果我说不，这太麻烦了，会发生什么？我现在可能已经是第四阶段了。 而当你处于第四阶段时，几乎没有治愈的可能。
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