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横纹肌肉瘤 横纹肌肉瘤最后死于什么症状

时间:2018-09-13 11:17:44

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欧洲一名女性从一出生就开始患癌,年仅36岁就得过了12种癌症,连医生都搞不明白,她为什么能活到现在?

这位不幸的的女士名叫凯瑟琳,36年前,当她刚刚诞生一个月的时候,医生就发现了婴儿的异常。她看上去有点反应迟钝,对于外界缺乏活力,这种情况一般多出现在近亲生育的婴儿身上。然而凯瑟琳的父母却并非近亲关系,他们来自两个完全不同的家族。

医生以为或许是自己想多了,但是仅仅5个月后,凯瑟琳的身上就长出了规则的褐色斑纹,这似乎是癌症的预兆,然而医院却并没有检测到凯瑟琳患了癌症。

一年半后,年仅2岁的凯瑟琳被医院确诊胚胎性横纹肌肉瘤时,这种恶性肿瘤已经发育到了中晚期。医生们对她进行了化疗和放疗,万幸的是肿瘤被治好了。

在往后的时间里,凯瑟琳并没有再出现其他异常,她平静地度过了自己地15岁生日。就在父母认为她可以健康长大的时候,医生却在一次体检中发现了她的骨骼骨质异常,她的骨骼里可能有内生软骨瘤,并且她的体内同时长出了宫颈透明细胞癌。

正值青春期的凯瑟琳迎来了人生第二次癌症治疗,这一次的癌症虽然还处于早期,但是因为感染的器官非常关键,所以手术为了防止肿瘤恶化,还是切除了她的子宫。

往后从到,20岁的凯瑟琳再次经历了多种肿瘤的侵袭。细数下来,从出生后,她一共患过12次肿瘤,其中5次是恶性肿瘤。对于普通人来说,可能一次就足以让人失去生命,但是凯瑟琳却在多次癌症和治疗中活了下来。

科学家们感到非常疑惑,正常来说,普通人确实有可能同时患上两种癌症。从医学角度来说,这种情况被称作重复癌或者多重癌。

多癌患者在我国并不少见,国内目前发病概率为0.35-2.4%,在国外的概率更高一些,达到了1.6-10.7%。

多癌的一般是家族性遗传导致的,这种遗传方式与常染色体显性基因的突变有关,比如易感基因BRCA1/2,含有这种基因突变的病人十年内罹患第二肿瘤的风险概率为6.8-12.7%。

凯瑟琳显然比一般的多癌患者更加严重,而且癌症的发育速度也更快,显然不是生活中的某些不良习性导致的癌细胞突变,那么会不会是家族遗传原因呢?

西班牙国家癌症研究中心经过调查发现,凯瑟琳的父母家族确实饱受各种疾病的困扰。比如,她的妈妈患有恶性乳腺导管癌,妈妈的姐姐曾经历过4次不明原因的流产。

而她的爸爸虽然很健康,但是爸爸的家族也同样饱受疾病折磨。比如凯瑟琳的爷爷奶奶在流产三次以后,才生下了凯瑟琳的父亲;另外,凯瑟琳的姑姑出现了智力缺陷。

这些发现坚定了科学家的观点,于是他们对凯瑟琳和家族成员的基因组进行了详细对比,结果发现,她体内有两个2个MAD1L1突变基因,而它们恰好一个来自于母亲,一个来自于父亲。

也就是说,如果仅有一个突变基因,那么凯瑟琳很可能会和家族中的成员一样感染某一种癌症或者疾病。然而,当凑齐两个突变基因,就导致她会连续患上癌症。

为什么会这样呢?

我们知道普通人要患上癌症,往往是因为长年累月的不良习惯导致某一器官的细胞突变成癌细胞。

但是凯瑟琳本身的基因存在突变,就会导致她体内源源不断地产生变异细胞,其中大量细胞的染色体都比正常的多一条或者少一条,正是这种细胞容易导致癌变。

值得注意的是,由于这种畸形细胞在不断产生,凯瑟琳自身对此也有了一定的防御反应,这导致她体内的免疫系统其实和人类略有不同,可以帮助她清除肿瘤。这就是凯瑟琳患上12次癌症,却依然能够活下来的原因。#生机大会##癌症##基因突变#

横纹肌肉瘤能从腹腔转移入脑,还长这么大,真是[流泪]

曾经只有在医学书上看到的疾病,没想到发生在自己所负责的病人身上,顿时感到那么的痛心与无力,一个5岁的小女孩得了这种极为罕见的疾病:横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤是儿童中常见的恶性肿瘤之一,一般横纹肌肉瘤出现之后,发病部位会有明显的肿块,并且用手触摸肿块可触摸到较硬的感觉,肿块的形状是不规则的,边界是不清楚的,与周围组织大多黏连。

临床上可以把横纹肌肉瘤分为以下三种类型:胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形细胞型横纹肌肉瘤,病灶多发于患者的头部、泌尿生殖器官、四肢及腹膜后。得了该疾病的患者愈后差,大多数患者在数年内就会因为肿瘤血性转移、淋巴转移、合并并发症而死亡。

目前医学上主要通过以下方法确诊

1、影像学检查

可见软组织阴影,肿块有或无钙化点及骨质破坏。

2.病理检查

针吸活检或切片取活组织冷冻切片检查、组织活检,可帮助诊断。

最后期待这个小女孩基因检测有个好的结果,能够选择合适的放化疗药物进行治疗,有效延长她的生命周期,说不定也有奇迹发生。#春节医路守护# #为爱呐罕# #非常病例#

#小伙以为只是鼻塞 一查是肿瘤#

一般来说青壮年好发的是血管瘤,表现为容易反复鼻出血,不过是良性的,不用过于担心。

像本例患者为90后,得了恶性程度很高的横纹肌肉瘤,其实概率是比较低的。

最后一图是鼻腔鼻窦常见肿瘤,欢迎收藏看一看。

谢谢各位的关心、祝福、安慰和建议,谢谢您们!心里的烦闷有时找不到出口,憋得自己快窒息了,谢谢您们的陪伴!我女儿是腺泡型横纹肌肉瘤,希望有同类病治愈的朋友可以给点建议,指条明路,跪拜!

#西安身边事# 【感动。父爱如山!】汉中3岁半患儿小璇璇自从被医院确诊为“横纹肌肉瘤”(横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤)后,他的爸爸没有选择放弃。而是强忍着内心的痛楚,每天两点一线奔走在治疗的路上。孩子爸爸很清楚这种病彻底治愈可能性不大,但仍抱着最后一丝希望与病魔抗争,让我们一起祝福这对父女,相信这份沉甸甸的坚持与爱,一定能盼来奇迹出现。

不是所有的鼻窦眼眶颅底肿瘤都需要做手术,能用药物控制的就保守治疗,效果也很好。手术作为备选手段。当药物治疗没有进一步显效时,手术再介入。

病人,鼻窦颅底眼眶部位的胚胎型横纹肌肉瘤。来诊时肿瘤巨大,侵犯鼻眼脑。经过我们讨论,果断放弃首选手术,避免了眼球剜除的大手术。三轮化疗,效果杠杠滴![玫瑰]图一、二为化疗前。图三为三轮化疗后。眼球肿胀完全消失。

#生活#

今天不得不分享一个悲伤的故事:

患儿,男,2月,家长发现手臂包块入院,核磁共振怀疑恶性肿瘤(横纹肌肉瘤),家长非常着急,态度也非常差(这是常态,可以理解),然后就去做了病理活检,提示良性肿瘤(横纹肌瘤),即使病理活检(疾病诊断金标准)结果出来了,我们也还是请了全院会诊再次明确诊断,最终讨论结果确定为良性肿瘤,建议继续观察,这是个非常好的结果,家长也非常开心,对医生态度毕恭毕敬(再次验证家属对医生的态度取决于小孩的病情,上感肺炎等不治都能好的疾病除外)。但是全院会诊也留下了一个问题:为什么他会长肿瘤,即使是良性,以后会不会长大,会不会恶变,毕竟现在才2个月,有太多不确定性。因此,就给他查了基因,今天结果出来了,提示有基因突变,该突变极易导致多种肿瘤发生,极易恶变,并且没有靶点治疗。更为关键的是,他是同卵双胎,也就意味着另一个也有问题的可能性极大。父母深圳本地人,来看病的时候给这个院长打招呼,给那个书记打招呼,家里条件很好,可是现在都无济于事,说实话,这个结果真的难以接受。针对肿瘤疾病,除了化疗和话疗,医生能做的真的有限,这真是一个悲伤的故事,但是却每时发生。

香港女童周天瑜,确诊患上横纹肌肉瘤,5月手术期间出现事故惨变植物人,昏迷卧床至今逾两年。

天瑜爸爸发帖,表示港府对MIRROR演唱会事故与女儿医疗事故有差别待遇,同样不幸事件,但反应却不一,漠视天瑜爸爸多年追究,至今家庭正面临庞大的医疗开支压力。

“当时真的绝望了,怎么坚持过来的都不敢去想。命运似乎就是一场残酷的考验。”母亲阿娟说。

的夏天,阿娟细的心发现2岁多的儿子小礼鼻孔里面又红又肿,到区、市两级多家医院检查后,检查结果显示为血管瘤。然而经过手术治疗后,症状却没有明显减轻,反而恶化为恶性肿瘤,最终被确诊为儿童横纹肌肉瘤。两年多的时间里,小礼复发2次,经历了4次大的手术,25次放疗,38次化疗。小礼的鼻翼部分切除后修复,但脸部也受到影响,出现变形。但小礼会坦然地跟别人说:“我的鼻子是打怪兽时受了伤,我要保护我的妈妈,我相信光的力量!”

看到乖巧懂事的小礼,母亲阿娟却越发的不甘心。当地医院无力救治,可小礼自己都在坚持,阿娟又怎么能放弃。阿娟认为无论结果如何,一定要给小礼治疗到最后,不能将遗憾留一辈子。后来经过四处求医病友的告知,她带着小礼来到了山东省肿瘤医院。

医生给出了治疗方案。因为化疗副作用太大,小礼的血小板一度降到濒危,高昂的化疗费用已经让孩子妈妈过分地捉襟见肘。无奈之下,阿娟仅仅半个月就去献血站献了三次血,而这仅仅是因为每次的献血可以让小礼输血小板时的费用便宜一些。

要强的女儿知道小礼治病的艰辛,课余时间就到集市去摆摊,赚钱给弟弟治病。可一个14岁的孩子心理承受能力毕竟是有限的,过度的要强与无可奈何的现实长时间碰触纠缠,让女儿患上了轻度抑郁症。祸不单行,年迈的孩子姥姥为了挣钱看病,也重新种起了地,可偏偏就在这种时候,姥姥却也从山坡上滚了下来。

#字节公益作者训练营#

亲情真的很重要!9月份,弟弟家的小孩,也是我的小侄子生病了,这个病应该是比较棘手的,在北京儿童医院称为横纹肌肉瘤,听到这个消息就像晴天霹雳一样,弟弟像无头的苍蝇一样没有了任何主意,就打电话给了我,我和老公帮忙找熟人在北京帮忙托关系去北京儿童医院看病,幸运的是第四天就去了北京,弟弟这几年虽不穷但也不太富有,第一次手术就用完了所有的积蓄,第二次手术专家建议去国外去,就到了新加坡,这个费用更昂贵,我本来把要买二套房的首付几十万给了弟弟,弟弟带着侄子去了新家坡,手术很成功,在新家坡放疗加化疗了几十次,孩子很坚强,整整治疗了几个月,回国了,孩子治疗很成功,恢复的也很好,弟弟弟媳妇也很辛苦,他们年纪轻轻的,承受了所承受不了的一切,现在小侄子已经三四年了,每次体检都很好,感恩!

俗话说“患难见真情”,小侄子很争气,学习特别好,一直挂在嘴边的就是:姑姑,姑父是我的救命恩人,虽然我们放弃了好的学区房,但是我帮了我们的小侄子,这就是亲情的力量写这篇文章,不是说自己多伟大,就是想说,世间有真情,人间有真爱。在浓浓的真情中最令人刻骨的还是那血浓于水的亲情,是血浓于水的真爱伴着孩子们的幸福成长,是血浓于水的反哺,让花甲老人安度晚年。

泪目!爸爸选择这样的方式每天陪在去世女儿身边,让女儿不会孤单!

在河南洛阳,男子的女儿甜心,5岁时被查出患有横纹肌肉瘤,抗癌三年,花光了家里所有的积蓄,仍然没能留住稚嫩的生命,7月20日,小甜心去世,为了陪伴孩子,孩子爸爸应聘到陵园工作,每天亲吻孩子的墓碑,陪伴着孩子,让孩子不会孤单!

@龙城睿睿妈 说:有了孩子后,看不了这样的事情,眼泪不听使唤的往下掉,真的太让人心疼!孩子都是父母的心头肉,孩子不幸离开,做父母的得多难受啊!

言语无法表达的痛,言语无法表达的爱,这位爸爸选择用这样的方式陪在女儿身边,让女儿不会一个人孤单,真的是一位好父亲!谁说只有母爱是伟大的,父爱同样如此伟大啊!

您是一位伟大的父亲,但人死不能复生,希望您能早点走出阴影,继续好好的生活下去,珍惜当下,相信您的孩子也不希望看到自己的爸爸如此难过!

您的小天使在天堂那边知道有爸爸如此的疼爱自己,也会过的好好的[祈祷][祈祷][祈祷]

#我要上头条#

患者是16岁的男孩,不幸身患恶性横纹肌肉瘤,目前在赤峰这种疾病也是少见,治疗方案并不多,实在难以承受高额的医药费,实属无奈在水滴筹发起筹款,希望得到大家的帮助,不管您是一次【转发】【证实】【捐款】对于我们来说都莫大的帮助,帮我转发一下[合十][合十][合十]

【水滴筹】

当我们见到小晰时,她已经治疗了尽2年了。小晰每天都在各种的药物和怕感染、怕感冒的惊恐中生活着,一场小小的发烧,一次意外的流血,都可能让她陷入万劫不复。

如不是亲眼所见,我们不会体会到疾病给孩子和家庭带来了多少的苦难。

小晰10月查出患有“横纹肌肉瘤3期”,是儿童时期多见的恶性肿瘤,占全部儿童软组织肉瘤的50%,其中45%发生在头颈部。小晰的发病部位就在左面部和颅底,为此在她的颌下留下了一条长长的手术疤,也因此左眼几近失明。

小晰家住山东省济宁市汶上县的农村,出生不久父母因感情不合离异,她也因此失去了父爱,妈妈一个人带着她。

可刚刚失去父爱5个月,4岁的小晰就查出了恶性肿瘤,作为单亲妈妈的小晰妈妈已顾不上整理那段让她心死的感情,她带着女儿转到济南的山东肿瘤医院治疗,这一待就再也没有离开过,因为小晰要长期接受化疗、放疗、靶向药的治疗,她不知道这个过程要持续多久,她只有一个想法,保住生命中最珍贵的人:女儿。#头条公益#

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