【髓母细胞瘤相关遗传综合征——Gorlin综合征】
髓母细胞瘤(MB)是儿童最常见的中枢神经系统恶性肿瘤，占儿童中枢神经系统肿瘤的15-20%。本病好发于2-8岁儿童，确诊的中位年龄是6岁。WHO中枢神经系统肿瘤分类中将髓母细胞瘤分为4种分子亚型：WNT型、SHH型、Group3型和Group4型。各型的好发年龄、临床表现和预后有所差异。越来越多的研究表明，髓母细胞瘤与部分肿瘤易感综合征存在联系。致病基因的种系突变导致特定分子亚型髓母细胞瘤的产生。这一点值得临床医师加以重视。
Gorlin综合征又称痣样基底细胞癌综合症，或基底细胞痣综合征，是常染色体显性遗传病。最常见的临床表现是多发性颌骨角化囊肿（jaw keratocysts）和基底细胞癌。主要的诊断标准有：①多发基底细胞癌（＞5个），或30岁前出现；②颌骨角化囊肿；③两个或以上手掌/足底凹陷；④大脑镰层状钙化，或20岁前出现明显的钙化表现；⑤一级亲属患有本病。次要诊断标准有：①儿童髓母细胞瘤；②肠系膜囊肿或胸膜囊肿；③巨颅；④唇腭裂；⑤肋骨或椎骨畸形；⑥眼科改变（白内障、发育异常、视网膜上皮病变）。如患者符合2个主要诊断，或1个主要诊断及2个次要诊断，可确诊为本病。
Gorlin综合征的遗传学基础是SHH信号通路的改变，主要为PTCH1和SUFU基因突变。患者可能在3岁前罹患SHH型髓母细胞瘤，常见病理类型为促纤维增生/结节型。Evans等研究了173例儿童MB患者，其中Gorlin综合征患者占3.6%，主要组织病理类型为促纤维增生/结节型和广泛结节型。Waszak统计了1022例髓母细胞瘤患者，存在PTCH1和SUFU种系突变的患者分别占儿童SHH型患者的11%和婴儿SHH型患者的21%。针对SHH型髓母细胞瘤的靶向药物有Vismodegib和Sonidegib，通过与SMO结合抑制下游SHH信号通路。目前已有多项Ⅰ期或Ⅱ期临床研究利用这两种药物治疗SHH型MB患者，体现出良好的耐受性和抗肿瘤活性。
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参考资料：
1、杨宝, 姜涛. 髓母细胞瘤相关遗传综合征的研究进展. 中华神经外科杂志. 9月第36卷第9期.
2、Roberto Carta et, al. Cancer Predisposition Syndromes and Medulloblastoma in the Molecular Era. Frontiers in Oncology. (10).
[cp]【#12病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治范围#】近日，国家卫健委等五部门发文，通知#进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治范围#：①将脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、免疫性溶血性贫血等12个病种纳入儿童血液病、恶性肿瘤救治管理病种范围；②鼓励各地在国家确定的病种基础上，纳入本地区多发、群众反映强烈的儿童重大疾病。网页链接
【#12病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治范围#】近日，国家卫健委等五部门发文，通知#进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治范围#：①将脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、免疫性溶血性贫血等12个病种纳入儿童血液病、恶性肿瘤救治管理病种范围；②鼓励各地在国家确定的病种基础上，纳入本地区多发、群众反映强烈的儿童重大疾病。（央视）网页链接
【#12病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治范围#】近日，国家卫健委等五部门发文，通知#进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治范围#：①将脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、免疫性溶血性贫血等12个病种纳入儿童血液病、恶性肿瘤救治管理病种范围；②鼓励各地在国家确定的病种基础上，纳入本地区多发、群众反映强烈的儿童重大疾病。@检察日报 网页链接
#联播快讯# 【#12病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治范围#】近日，国家卫健委等五部门发文，通知#进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治范围#：①将脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、免疫性溶血性贫血等12个病种纳入儿童血液病、恶性肿瘤救治管理病种范围；②鼓励各地在国家确定的病种基础上，纳入本地区多发、群众反映强烈的儿童重大疾病。网页链接。@央视新闻
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