一、基因检测基本原理
由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种(Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G)，而基因为三个核苷酸排列成一组基因组(又称密码组)，依据不同的排列组合，经转录成RNA(其中T会被Uracil:U取代)后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码(AUG和GUG)能使转译作用开始进行、终止密码(UAA、UGA和UAG)能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用，如代谢、生长、繁殖等。
由此可知基因是具有意义(功能)的遗传因子，其排列组合至关重要，其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果，如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关，甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积，最后造成调控细胞生殖的功能失效，造成癌细胞无限增生。
二、常见基因检测方法
1、一代测序法(Sanger法)
美国基因科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，美国ABI公司的3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本较高，比芯片或高通量检测高100倍。
基因突变是基因病的根本原因，突变可分为碱基置换、颠换、缺失和插入4种，一代测序法，对于任何一种突变都可以清楚读出。是北京三博远志公司基因体检主要使用的检测方法。
2、Taqman法
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观，是三博远志公司辅助使用的检测方法。
3、质谱法
准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点(最多能检测25个位点)，所以可能会出现少量假阳性和假阴性，北京三博远志公司不使用该检测方法。
4、二代基因检测芯片法
准确性低，可重复性不高，适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高，基因突变，碱基置换、颠换、缺失和插入4种，只能读出置换和颠换，其他两种无法读出，但后面两种突变造成的氨基酸移码，恰恰很重要，所以容易出现假阳性和假阴性，从而误导被检测者。
三、基因检测采样方法及流程
1、口腔黏膜采样检测方法
很多公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：
口腔清洁：用清水漱口一到二次。
采前准备：从盒内取出1号管(平底)，轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。
邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。
注意：
1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用户也可用清水洗涤后再使用。
2、二号管内溶液具有腐蚀性，勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管(尖底管)中，如此类事件发生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。
2、唾液采样检测方法
目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。
基因样本采集流程如下：
1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备：戴上一次性医用手套(采用医院标准戴法及程序)，打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。
注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。
注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。
四、基因检测意义
1、用于疾病的诊断
例如：对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
2、疾病的预防
就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机;同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。
如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。比如结肠癌，这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢?结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢，需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控的上皮细胞可能出现过度增生，这就是结肠癌演变的开始。而人体内的DCC基因和P53基因，这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCC和P53基因也存在问题，不能有效阻止这些细胞的癌变，那么，即将面临结肠癌的威胁。
所以，我们认为，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响，经常每两年做一个肠镜，有异物及时微创切除，就有可能防止结肠癌的产生。
3、指导个体化用药
研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个很高的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。
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