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9月5日，由上海市医学会、上海市医学会分子诊断专科分会主办，上海市临床检验中心、中国遗传学会遗传诊断分会、中华医学会病理分会分子病理学组共同协办的第二届东方分子诊断学术会议在上海国际会议中心隆重召开 !
精彩开幕式
大会开幕式由同济大学附属第十人民医院孙奋勇教授和复旦大学附属中山医院程韵枫教授主持。上海市医学会会长、上海市医师协会会长、上海中医药大学校长徐建光教授，上海市医学会常务副会长兼秘书长谭鸣教授，上海市卫生健康委员会医政医管处处长吴宏教授，上海市卫生健康委员会科技教育处副处长王剑萍教授，中华医学会检验分会前任主任委员潘柏申教授，原海军军医大学副校长程传苗教授，上海市医学会科研管理专科分会主任委员李济宇教授，上海市医学会病理专科分会主任委员朱虹光教授，大会主席、上海市医学会分子诊断专科分会主任委员高春芳教授出席会议、致辞。此外，包括意大利IFCC主席Ferrari Maurizio教授，中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主任委员、上海市临床检验中心主任王华梁教授，中国遗传学会常务理事/遗传诊断分会主任委员、复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授等多位领域内知名前辈以及上海市医学会分子诊断专科分会第一、二届委员和青年委员，遗传病、肿瘤、感染性疾病学组的成员共同参加本次会议。
前瞻性报告
中科院赵国屏院士：人类基因组研究到精准医学/精准检测
赵院士从研究角度、临床角度、基础角度介绍介绍了人类基因组研究及精准医学的快速发展，并指出生物数据的爆炸性增长，促使顶层设计建立新的研究范式。人类基因组计划在DNA的详细剖析，以及肿瘤之外的人类生理病理探索中大有作为，是推动整个遗传学的进步利器。将数据分析，实验与临床应用完美结合，发挥前所未有的功能。
他认为，精准医学的核心在于根据个体差异，制定相应的疾病预防和治疗方案，尤其在肿瘤及复杂疾病中，可发挥传统医学无法比拟的优势。肿瘤的精准治疗离不开对机理的深入了解和对药物的研发。从群体研究到个体研究的逐步推进中，基因组计划可满足生物医学大数据、多尺度、高维度、异质性、复杂性的要求和挑战。，使医学成为一门针对疾病，服务病人的医院工程，更高地体现医生智慧。将生物医药知识、生物信息、生物研究数据与临床数据有效相互推进，为我国人类遗传资料，人类基因组多样性及进化论积累宝贵财富。
意大利圣拉斐尔生命健康大学Ferrari Maurizio教授：Expanding space for next generation sequencing diagnostics applications
作为分子诊断中的“大前锋”，下一代测序（NGS）技术在精准医疗中的地位至关重要。测序技术直接将宽泛的遗传信息转化实际的分子序列。意大利Ferrari Maurizio教授报告中指出：基因组的发展中，不断涌现先进技术，从而使人类对疾病的诊断更具备前瞻性和预测性，开辟新的治疗方法及个性化治疗。由于非侵入性、及时性、诊断范围广等优势，NGS的临床应用极为广泛。通过体液活检，明确体液中含量极低的肿瘤分子标志物，分析循环肿瘤DNA在肿瘤早期发现中的诊断价值，使精准医疗成为可能。
然而，如何解读序列中蕴藏的信息同样至关重要。Ferrari Maurizio教授郑重指出：NGS技术不再重点进行单一序列分析，而是整合分析。由于NGS存在不稳定性，如获取的有效性，数据错误、测序误差、对齐误差、覆盖深度不足等，都可能导致数据失真。Ferrari Maurizio教授在多篇论文中提到：目前NGS最大的临床挑战如同是雾里看花，大量不确定意义的数据被无效解读，同时缺乏数据质量统一标准还有待进一步完善。
陆军军医大学新桥医院朱波教授：非小细胞肺癌免疫治疗生物标记物研究进展与思考
非小细胞肺癌预后极差。陆军军医大学新桥医院朱波教授提出：免疫治疗可改变非小细胞肺癌的临床结局。免疫治疗已逐步进入NSCLC临床实践，在一线二线及巩固治疗中，发挥力挽狂澜的作用。
朱教授认为，NSCLC免疫治疗的关键是寻找到良好的生物标志物。以PD-L1为例，一线免疫治疗前瞻性临床研究及二线免疫治疗回顾性临床分析显示：PD-L1表达可以预测NSCLC免疫治疗效果，但临床研究效果存在严重不一致。而肿瘤—免疫循环可能弥补这一缺陷。如发表在新英格兰杂志的生物大分子TMB；T细胞浸润和其功能状态；肠道微生态菌群在多个临床回顾性研究中，可作为有效生物标志物，助力免疫治疗发挥重要作用。
此次大会围绕分子诊断技术，分设多个论坛，会场座无虚席。内容覆盖临床检验、病理、肿瘤、感染、遗传、产筛、出生缺陷、大数据AI应用等学科领域，在多学科交叉融合大背景下，以先进分子诊断技术为抓手，创新临床诊疗思维模式，此次会议成功地呈现给大家分子诊断学科的良好发展趋势，有力地提升了长三角地区分子诊断学科建设水平，为相关专业医务工作者特别是青年学者提供了极佳的交流学习平台。
来源：上海市医学会
编辑：弋水
校对：Bonnie
责编：Weber
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