传统的遗传学手段大致可以分为“正向遗传学”（forward genetics）和“反向遗传学”（reverse genetics）两类。
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正向遗传学
正向遗传学，是经典的遗传学方法，开始研究突变表型以确定突变基因。
正向遗传学筛查是分子遗传学家最初可使用的一种方法。该技术意在检定产生特定表型的变异。通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。而一旦分离出变异体，就可以鉴定出对应的突变基因。
反向遗传学
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反向遗传学的原理正好相反，人们首先是改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化。
随着分子遗传学及相关实验技术的发展，已经能够在分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定点突变(in vitrosite-directed mutagenesis)等。其中RNAi在在反向遗传学发挥着重要的作用。近年来，CRISPR/Cas9基因编辑技术可以定点编辑DNA，人工创造变异，具具有如下优点：1）可以根据需要获得很多变异的性状；2）变异的基因数目完全可知；3）因为是人工创造变异，可以事先知道环境因子对表型的影响特征；4）表型变异将会呈现多种多样；5）因为是完全人工操作，Causal variant能很快找到。
总结：
简单地说，正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化
参考文献：
1. 百度百科；
2. 科学网：黄顺谋博客。
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