问题67：新生儿先天性甲减（CH）的病因及如何筛查？
CH 的患病率为1/4 000~1/3 000。CH 的病因包括甲状腺发育不全（占75%）、甲状腺激素合成障碍（占10%）、中枢性甲减（占5%）、新生儿一过性甲减（占10%）。国内自1981年开始进行新生儿CH 的筛查，根据国家卫生健康委员会妇幼司全国妇幼卫生监测办公室中国新生儿遗传代谢病筛查信息报告， 年全国筛查覆盖率已经超过97%，发病率约为1/2 050。
国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为生后48 h~4 d。如果在出生1~48 h 采集标本， 可能会受到新生儿出生后TSH 脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。原国家卫生部新生儿疾病筛查技术规范（ 年版）规定：足月新生儿出生72 h~7 d 内采取标本。早产儿可以延缓至生后7 d 采取标本。TSH 浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般＞ 10~20 mU/L 为筛查阳性。
早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胎建议在2周龄时重新采血复查。见图1。
图1 先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查诊治流程
注：CH：先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism）；TSH：促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone）；T4：四碘甲状腺原氨酸（tetraiodothyronine）；TBG：甲状腺素结合球蛋白（thyroxine binding globulin）；FT4：游离甲状腺素（free thyroxine）；TRBAb：促甲状腺激素受体抑制抗体（thyrotropin receptor blocking antibody）；TH：甲状腺激素（thyroid hormone）；甲减：甲状腺功能减退症。
有关妊娠甲减的其他资源：
指南共识 l 美国甲状腺学会关于妊娠及产后甲状腺疾病诊断和治疗指南7.0 - 甲减与妊娠*（修正）
指南共识 l ETA指南：中枢性甲减的诊断和治疗（全文+链接）**
指南-中国《成人甲状腺功能减退症诊治指南》PPT
内分泌代谢病疾病 @CK医学科普
内分泌代谢病知识架构 @CK医学科普
内分泌代谢病分级诊疗 @CK医学科普
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指南问答 l 67（10）-新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因和筛查 l 妊娠和产后甲状腺疾病*
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