造血与淋巴系统肿瘤患者的诊断离不开MICM检查，MICM检查通常是抽取血液病患者的骨髓或外周血进行：细胞形态学（Morphology）（包括组织病理）、免疫学（Immunology）（包括流式细胞术及免疫组化）、细胞遗传学（Cytogenetics）（包括常规染色体核型及FISH）、分子生物学（Molecular）检查，这些检查可以对疾病进行精确诊断、预后分层或者为进一步寻找靶向治疗提供依据。那么，当遇到患者只有组织受累而无骨髓受累的时候，怎么办呢？这个时候我们常规是取肿瘤组织做病理检查，但是怎么明确疾病的遗传学及分子生物等特征呢？
随着现代检验技术的提高，医生手里的武器也越来越先进，不论患者的肿瘤细胞浸润到身体的任何部位，只要医生能够取到相应足够多的组织，就能够对大部分的肿瘤进行全面的MICM检查。接下来，就和大家分享几例特殊样本的检查结果。病例一：患者，女，48岁，诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤2年余。送检样本——胸水：1）细胞形态学检测：
结论：有核细胞丰富，可见大量成熟淋巴细胞及多量异常淋巴细胞，偶见单核细胞、吞噬细胞、中性粒细胞、嗜碱性粒细胞及间皮细胞，并见少量成熟红细胞。2）流式细胞术检测：（绿色为淋巴瘤细胞）
可见14.62%（占可分析细胞）细胞，SSC/FSC大，表达CD45、CD19、CD22、CD20、CD10、CD38，部分表达CD25、FMC7、Ki 67（30%），不表达CD34、IgM、CD5、CD7、CD23、CD30、CD123、CD43、CD103，为异常表型成熟B淋巴细胞。3）细胞遗传学检测（染色体及FISH）：
73～83，XX，inc[cp2]/46，XX，[18].
FISH检测未见BCL-6及MYC基因典型阳性重排信号，但两者均可见拷贝数增加，考虑为染色体多倍体核型导致；另有两个MYC位点靠近端粒端有缺失。
4）分子生物学检测（基因突变（185种）：
病例二：患者，男，11岁，诊断：T淋巴母细胞淋巴瘤。
送检样本—胸水：
225种融合基因筛查：
此融合基因阳性，提示预后不良。
病例三：患者，男，20岁，诊断：急性B淋巴细胞白血病移植后复发。送检样本—脑脊液：
1）细胞形态学检测：
有核细胞丰富，可见大量原始及幼稚淋巴细胞，偶见成熟淋巴细胞、单核细胞及吞噬细胞。
2）流式细胞术检测：
在19706个分析的细胞中，见到17756个CD19 /CD45-细胞（90.10%）表达CD10、CD20、CD22和CD38，不表达CD123，为异常表型幼稚B淋巴细胞。
3）血液肿瘤基因突变（339种）：
病例四：患者，男，55岁，诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤，复发难治。送检样本—左侧腹股沟肿大淋巴结穿刺组织：
1）组织印片：
2）流式细胞术：
可供分析的活细胞占42.21%，其中可见63.14%（占活细胞）的CD19 /CD45dim细胞，SSC大、FSC大，表达CD22、Lambda、CD10、CD20、CD5和HLA-DR，不表达Kappa、cTDT、CD3、CD7、CD33、CD38和CD123，Ki-67 49.06% ，为异常表型成熟B淋巴细胞，考虑DLBCL。
3）组织印片FISH：
应用FISH探针：c-MYC、BCL-2、BCL-6探针，对此组织印片标本的间期细胞进行FISH实验，BCL-2和BCL-6位点均未见典型阳性分离信号，但可见基因拷贝数增加；c-MYC位点未见典型阳性分离信号。
4）血液肿瘤基因突变（339种）：
上述几例病例，通过对特殊样本进行全面的MICM检查，不仅仅明确了疾病的性质，并提供了预后分层依据及免疫治疗、靶向治疗的靶点。对于一些初发病时未进行全面检查的患者，如果在治疗后已经完全缓解或由于其他原因，已无可新鲜送检肿瘤组织时，可以送检其肿瘤负荷较高时期的骨髓涂片、组织切片或蜡块等样本，进行基因突变、特定的FISH等检查，这样不仅可以了解患者初发病时未发现的某些与预后有关的基因及染色体等改变，而且可以帮助寻找更多的靶向治疗或免疫治疗的靶点等，这已成为日常工作的常规。所以，我想再次强调：现在各种各样的检测方法是我们手中强悍有力的武器，我们应该更好的认识它们、利用它们，进而更深刻的认识肿瘤，消灭肿瘤。
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