近年来，随着医学技术的进步，肿瘤的治疗越来越讲求“精准治疗”，从而实现治疗效果的最大化、毒性反应的最小化。应运而生的是基因检测技术，很多肿瘤患者在就诊的时候医生都会提到“基因检测”这个词。
基因检测究竟是什么?
是不是有这么神奇的功效?
究竟什么样的人需要进行基因检测?
基因检测之后还需要做什么?
今天，让我们来一起走近基因检测技术，一起来破解癌症的密码。
1.什么是基因检测?基因检测在肿瘤学中的价值是什么?
基因检测是通过血液或细胞对人体DNA进行扫描，通过分子水平的技术来破解人体基因中所蕴含的各种信息，包括潜在的疾病风险及疾病的诊断等。
就我们所关心的肿瘤来说，癌症的发生机制非常复杂，对于临床表现相同或不同的患者，肿瘤分子水平的基因差异导致患者对于临床治疗的反应不尽相同。对实体肿瘤患者进行基因测序，能够有效判断每个患者体内独有的基因突变情况，分析患者对于特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制定最合理的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效性。
以我们中国常见的肿瘤之一结直肠癌为例，对于转移性结直肠癌主要的靶向药物包括昔妥西单抗、贝伐珠单抗、瑞格菲尼等，左半结肠癌及直肠癌对于昔妥西单抗治疗效果尤为突出，但是只有KRAS、NRAS基因检测呈野生型时，患者对昔妥西单抗治疗才较敏感即治疗有效，而突变型使用昔妥西单抗治疗是基本无效的。
此外，化疗及靶向药物在治疗一段时间之后往往会产生耐药，大多数药物都有明确的耐药机制，通过基因检测可以明确地揭示耐药机制，提示下一步治疗的方案。当前，循环肿瘤细胞(CTC)及ct-DNA技术的发展为我们带来了对肿瘤进行全程检测管理的新概念，在用药前、用药中、耐药后进行检测，可以实现精准诊断、精准治疗，对肿瘤复发的可能性、药物治疗的有效性进行合理预测。
2.基因检测与靶向治疗
肿瘤有效的治疗手段主要包括手术、放疗及化疗等，其中手术是唯一可能根治的方法。对于晚期肿瘤即转移性肿瘤患者或手术后肿瘤分期偏晚的患者，化疗往往是唯一可行并可能有效的治疗方式，传统化疗往往是不分敌我的全面杀伤，难以实现对肿瘤的精准定点清除，随着医学的不断发展和进步，基因检测和靶向治疗的面世解决了肿瘤精准治疗的难题，为肿瘤患者打开了一道希望之门。
所谓分子靶向治疗，就是在细胞分子水平上，药物有选择性地与人体内肿瘤细胞的致癌位点特异结合，使肿瘤细胞特异性死亡。与传统治疗癌症的方式相比，分子靶向治疗能够分清“敌我”，既能有选择性地高效杀伤肿瘤细胞，又不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，毒性低、疗效好，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。我们常用的靶向药包括赫赛汀、爱必妥、安维汀等等。
但是，靶向治疗除了受限于高昂的治疗费用外，最大的短板就是并不是每一个患者都可以使用，也就是说靶向药并不是对每一个患者都有效果，如何鉴别哪种药物适合哪位患者?如何判断靶向药或者化疗药的毒性反应大小?如何预测药物的有效性?基因检测为我们解决上述问题提供了答案。
当然，基因检测与靶向治疗也并不是万能的，癌症重在预防，防重于治，防治并举。随着医学的不断进步，随着基因检测及靶向治疗的普及，随着肿瘤治疗手段的不断丰富与精准，作为肿瘤科医生我们有信心在不远的将来攻克癌症，创造传奇。
3.基因检测与免疫治疗
对于中晚期肿瘤的治疗，除了靶向治疗之外，免疫治疗也是一个重要的治疗手段。最近刚刚获得诺贝尔医学奖的PD-1治疗即属于免疫治疗。免疫治疗的特点是属于针对肿瘤的特异性治疗，如果有效的话其效果非常显着，部分患者甚至可能实现肿瘤的完全缓解，并且该治疗方法相较于普通化疗、靶向治疗，其毒副作用较小作用持续时间较长，可以说是未来最有可能攻克癌症的突破口。
目前常用的免疫治疗包括免疫监测点抑制剂PD-1/PD-L1、细胞免疫治疗等，但是，值得注意的是并不是所有的患者都对免疫治疗有很好的疗效，甚至部分患者有可能因为使用了免疫治疗导致肿瘤爆发式进展。那么究竟什么样的患者可以从免疫治疗中获益呢?
就目前的研究结果来说，用来判断免疫治疗是否有效的主要检测指标有3个，即微卫星不稳定状态(MSI)、PD-L1抗体表达及肿瘤突变负荷(TMB)等，只有这三个指标其中之一符合免疫治疗的条件，接受免疫治疗才有可能获得较好的疗效，基因检测是解读这三个指标的重要方法，因此基因检测的结果对于免疫治疗的使用具有十分重要的意义。
4.基因检测与化疗
靶向治疗及免疫治疗的效果虽然非常显着，但是毕竟只是针对特定的患者才有效果，对于大多数肿瘤患者而言还是要回归到普通化疗之中。化疗作为肿瘤最为重要的方法，其治疗效果受化疗有效性及毒性反应影响，因此如何精准地判断有效性和毒性作用的大小对于肿瘤患者的治疗至关重要。通过基因检测可以识别患者体内是否存在重要的DNA转化酶的缺失，从而判断化疗药物的敏感性和可能的毒性反应大小，对于化疗方案的制定具有一定的参考意义。
5.基因检测与肿瘤术后复发转移的监测
肿瘤手术术后有可能发生复发转移，如果发现比较及时，还是有可能进行二次手术达到根治效果的，如果发现的不及时肿瘤扩散转移，很可能就没有治疗的机会了。因此如何有效地进行术后监测、及时发现肿瘤的复发及转移具有十分重要的意义。
传统的术后监测及复查手段主要是血液肿瘤标志物监测及CT、内镜检查，其敏感性有限。随着基因检测技术的发展，在临床上开始逐步兴起血液循环肿瘤细胞(CTC)、游离DNA(ct-DNA)等分子水平技术手段，能够在术后较早地发现体内肿瘤负荷的变化，从而实现肿瘤复发转移的早发现、早治疗，提高术后生存率，具有划时代的突破性意义。
6.基因检测对癌症高风险人群的意义
癌症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，有研究表明，携带肿瘤相关基因的人群，肿瘤发病率明显高于普通人群。通过基因测序可以全面地检测肿瘤相关基因，明确是否有增加患癌风险的变异，提前预测并发现肿瘤进而采取有效的预防及治疗措施。
，好莱坞知名女星安吉丽娜朱莉在Pink Lotus Breast Center医院进行了双乳乳腺切除手术。她在《纽约时报》刊文，解释了这个举动的原因：由于携带致癌基因BRCA1，朱莉罹患乳腺癌的几率达87%而患卵巢癌的概率达到50%。乳腺预防性切除后，这一比例可以降到5%以下。之后她又进行了卵巢及输卵管切除手术。
研究表明，肿瘤确实具有家族遗传性，但是遗传的并不是肿瘤本身而是易患性。对于大多数肿瘤来说，其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，其中环境和生活因素约占90%，而遗传因素约占10%。
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