每个宝宝出生后2-7天内会采足跟血做新生儿疾病筛查
究竟是检查什么各位家长知道吗？
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病主要指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷从而导致机体生化代谢紊乱，从而引起一系列临床症状的一组疾病。遗传代谢病病种繁多，目前医学界已经发现近3000种，单病种发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的2‰，一旦发病对神经系统和多种脏器造成永久性损伤，是导致儿童夭折和残疾的主要病因之一。
遗传代谢病这么危险，哪些宝宝需要重视这些早期看不见的疾病的基本筛查？
●特殊家族史孕产史，如夭折、流产、孕期胎动少、胎位异常等；
●出生不久出现喂养困难、呕吐、精神不好、惊厥四大症状；
●常有呼吸快、过度换气、脱水、黄疸、特殊尿味及汗味；
●常表现出不能解释的代酸、高乳酸、低血糖、高氨血症、肌酶升高、肝功能异常等；
●临床表现用已知疾病无法解释，特别是不明原因的发育落后、智力低下（大部分遗传代谢缺陷病都会累及神经系统）、肌张力低下或增高、肝脾大、骨骼发育畸形、皮疹或异常毛发体味；不明原因的水肿；
●常为多系统、多器官、顽固性功能紊乱；
●特别提出“后退”比“落后”更具有筛查意义。
宝宝出生时外表看起来很健康
但我们并不了解他的基因世界是否存在患病风险
因此新生儿疾病筛查
很！重！要！
新生儿疾病筛查作为减少出生缺陷，提高人口质量的第三道防线，也是健康人生的第一道“安检”，是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
目前可以筛查的病种有：先天性甲状腺功能低下症、笨丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三项，其中前面两项是国家补助项目。
新生儿疾病筛查的一般步骤
1、在产妇住院期间会有医生进行相关健康宣教，由新生儿父母与医生签署《知情同意书》；
2、宝宝出生后2-7天内采集足跟血，采血前请给予宝宝充分哺乳；
3、样本由专门护工送到新筛中心进行处理和检测；
4、一周后，如报告显示异常的，新生儿父母会接到新筛中心的电话，请来院进行进一步检查；如报告显示未见异常，则无电话通知，父母只需要定期带宝宝进行体检即可。
Q：新生儿疾病筛查采血对于宝宝安全吗？
A：一些家长担心采血对新生宝宝是个创伤，但实际上微量采血不会对宝宝产生不利影响！只需要在采血前给予宝宝充分哺乳。
新生儿疾病筛查采血是选择婴儿足跟内侧或外侧处（此部位没有重要的神经和大血管），用75%乙醇消毒，待乙醇完全挥发后用一次性采血针刺一下，弃去第一滴血不用，将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。
如今，随着精准医疗的发展，串联质谱技术凭着高精确度、高灵敏度及快速分析等优势，已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术，是史上最重要的技术革新。目前，我科采用的串联质谱法试剂盒可定量检测琥珀酰丙酮、11种氨基酸和多种肉碱，主要用于：
（1）氨基酸代谢疾病：患者体内某些氨基酸代谢所必需的酶完全缺失或其活性降低，造成受影响的氨基酸和其他代谢产物浓度升高，浓度过高时会严重损害健康，甚至导致死亡。如苯丙酮尿症是病人体内苯丙氨酸无法转化成络氨酸，致高苯丙氨酸血症，不进行治疗会引起不同程度的智力发育障碍，神经系统疾病，癫痫发作等。如胱氨酸尿症会引起发育迟缓，血栓性疾病，骨质疏松等，而1型络氨酸血症会导致急性肝功能衰竭或慢性肝硬化与肝癌。
（2）脂肪酸氧化障碍：患脂肪酸氧化障碍时，脂肪酸裂解所必需的酶出现缺失或活性降低，可反复出现低血糖症状，如果不能及时诊断，可能造成脂肪过度沉积，引起肝功能衰竭、脑病、心脏与眼部的并发症等。
有机酸尿症：患者有机酸代谢异常，在血液与尿液中积聚，从而改变人体的酸碱平衡，引起代谢酸中毒、酮症、高氨酸血症、生长迟缓、败血症等。
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