很多晚期的病人，心里其实都想做基因检验：如果有幸正好有合适的突变，那就有靶向药可以用了呀，靶向药能大幅度提高治疗的有效率，延长无疾病进展生存期，改善生活质量；如果没有突变的话，大多数靶向药还不如化疗药，所以基因检测是多么重要！
然而，不少病人由于担心穿刺风险、活检的创伤或者纯粹由于肿瘤位置不好，穿了好几次，也没有取得足够的组织。那么，这种情况如何是好？
很早之前，就有人提出，抽血做基因检测呀。但大多数病人还是将信将疑；我得的是肺癌/胃癌/肠癌/肝癌/乳腺癌……抽血，测基因，能不能测得到呀，测到的基因突变准不准呀！
这一次的美国临床肿瘤学大会上，有一家欧美的公司，“丧心病狂”地募集了15191例病人，收集了17628份血液标本（有的病人做的是动态监测，每隔一段时间，都抽血一次，这样可以更早地发现耐药或者疾病复发；因此收集的血液标本，总数大于病人总数）；此外，还对其中组织充足的398位病人的组织标本也做了基因检测。
结果显示：与既往的全球肿瘤基因组测序计划公布的各大肿瘤的突变情况相比较，血液标本的基因检测，吻合率高达92%-99%。
此外，研究人员也对比了那398位有足够肿瘤组织标本的病人，血液基因检测和组织基因检测，那些常见的有靶向药可以吃的突变，准确率高达94%以上。如果把那些罕见突变也算上，总的准确率是87%。
还有一个有趣的现象：在那些有动态血液监测的病人（比如那些每隔1-2个月就来抽血一次，做血液基因检测的病人），耐药突变（比如肺癌病人的T790M）的出现，比肿瘤标志物的升高，比CT、MRI甚至PET-CT发现肿瘤增大，都要更早。
综上所述，抽血做基因检测，是靠谱的，而且由于其创伤比较小，可以重复抽血，未来作为辅助肿瘤诊断，作为指导靶向药的选择，作为肿瘤复发和耐药的监测，或许大有用武之地！
参考文献：
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咚咚癌友圈编辑 | TNT
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