肿瘤类型
检测方法
相关标记物
临床意义
少突胶质细胞瘤
FISH
RT-PCR
1p/19q
(4N60-20)
诊断分型(1p/19q共缺失)、预后良好、PCV化疗敏感
IHC
CIC
诊断分型(表达缺失)、预后良好
IHC
FUBP1
诊断分型(表达缺失)、预后良好
RT-PCR
测序
TERT
诊断分型、预后良好
IHC
IDH1
(ZM-0447)
诊断分型、预后良好
测序
IDH1/IDH2
诊断分型、预后良好
星形细胞瘤
IHC
IDH1
(ZM-0447)
诊断分型、预后良好
测序
IDH1/IDH2
诊断分型、预后良好
IHC
ATRX
(ZA-0016)
诊断分型(表达缺失)、预后相对好
IHC
P53
(ZM-0408)
诊断分型、预后较差
胶质母细胞瘤
IHC
MGMT
(ZM-0461)
对TMZ化疗敏感、甲基化程度越高，预后越差
RT-PCR
测序
TERT
诊断分型、预后较差
IHC
EGFR
(ZM-0093)
预后较差
FISH
EGFR
(1N35-20)
预后较差
IHC
PTEN
(ZA-0251)
预后较差
IHC
EGFRⅧ
(ZA-0643)
预后较差
FISH
LOH 10q
(5J04-10)
预后较差
上皮样胶质母细胞瘤
IHC
RT-PCR
BRAFV600E
(ZM-0302)
诊断分型、预后相对差
弥漫性中线胶质瘤
IHC
H3 K27M
(ZA-0321)
诊断分型、预后差
多形性黄色星形细胞瘤
IHC
RT-PCR
BRAFV600E
(ZM-0302)
诊断分型(BRAFV600E突变)
节细胞胶质瘤
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤
组织细胞肿瘤*
毛细胞星形细胞瘤
FISH
BRAF
(6N09-20)
诊断分型(BRAF融合)
IHC
RT-PCR
BRAFV600E
(ZM-0302)
诊断分型(BRAFV600E突变)
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤
FISH
BRAF
诊断分型(BRAF融合)
FISH
1pLOH
(5J03-01)
或1p/19q
(4N60-20)
诊断分型(1pLOH或1p/19q共缺失)
室管膜瘤
IHC
FISH
L1CAM
RELA
诊断分型(RELA融合)、预后差
髓母细胞瘤
型
IHC
β-Catenin
(ZM-0442)
诊断分型、预后相对好
FISH
6
IHC
DKK1
SHH型
IHC
P53
(ZM-0408)
诊断分型(MYCN扩增, GLI2扩增)、预后较差
IHC
YAP1
IHC
GAB1
FISH
MYCN
(7J72-01)
FISH
GLI2
Grmp3
IHC
NPR3
诊断分型(MYC扩增)、预后差
FISH
MYC
(1N63-20)
Grmp4
IHC
KCNA1
诊断分型(MYCN扩增)、预后较差
FISH
MYCN
(7J72-01)
伴有多层菊形团胚胎性肿瘤
IHC
FISH
LIN28A
C19MC
诊断分型(C19MC扩增)
非典型畸胎样/横纹肌样瘤
IHC
INI-1
(ZM-0173)
诊断分型(表达缺失)
IHC
BRG1
诊断分型(表达缺失)
脑膜瘤
IHC
SSTR2
(ZA-0587)
辅助诊断
孤立性纤维性肿瘤/血管周细胞瘤
IHC
STAT6
(ZA-0281)
辅助诊断
* 组织细胞肿瘤包括朗格罕斯组织细胞增生症、Erdheim-Chester disease、组织细胞肉瘤均可存在BRAF V600E突变
来源：山东省脑瘤；作者：卢德宏王雷明北京首都医科大学宣武医院病理科
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