我国是出生缺陷高发国家之一，研究统计，我国每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。出生缺陷防治工作面临严峻挑战！
，中国政府决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”
一、什么是出生缺陷
出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。
1、形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；
2、功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等异常，
3、精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。
二、造成出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
三、准妈妈如何预防出生缺陷
在备孕及孕期做好充分准备、定期检查，可以大大预防出生缺陷的发生，做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。
出生缺陷三级预防：
一级预防主要是避免出生缺陷致畸因素而减少出生缺陷的发生。包括：按照婚前医学保健和孕前保健健康检查技术要求，对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询，并给予婚育指导意见，进行增补叶酸预防神经管缺陷。
二级预防主要是早期发现和诊断出生缺陷，在胎儿期或发病前进行处理或治疗，避免严重出生缺陷患儿的出生或严重后果的出现。包括：产前血清学筛查和B超筛查。按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断，对21-三体综合征、18-三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查，对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。
三级预防是指对出生缺陷患儿提供早期诊断、治疗和康复服务，减少残疾和残废的发生。包括：新生儿疾病筛查。按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。
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