前言：我是希望能够把所有的涉及中枢神经系统的疾病一个个科普一遍，路很漫长，一步步在走......
非常感谢山东齐鲁医院神经内科赵玉英教授的帮助，提供了非常好的一个成人晚发的Krabbe病例，使我离目标又近了一步，赵姐姐还将自己整理的脑白质病变的资料贡献出来，我将在以后慢慢分享给大家......
脑白质病（leukoencephalopathy)是一组多因性以白质病变为主要特点的疾病统称。脑白质营养不良（leukodystrophy，LD）是脑白质病的重要成员，是一组髓鞘形成或正常结构维持发生障碍的遗传性疾病，代谢因素最为常见。而成人晚发型LD (adult onset leukodystrophy, AOLD)则多是由于髓鞘正常结构维持不能所致。AOLD的主要临床表现为认知功能减退、精神行为异常、运动障碍、球麻痹和癫痫发作等，可以伴有周围神经病，一般进展缓慢。随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的AOLD被确诊，但临床、生化、酶学及神经影像学，尤其是后者仍然是精准诊断的基础。
Krabbe 病（Krabbe disease），也称球形细胞脑白质营养不良（Globoid cell leukodystrophy）或半乳糖脑苷脂贮积症，AR，由溶酶体内半乳糖脑苷酯酶（GALC）缺乏引起，GALC 基因定位于14q31 区。成人患者罕见，临床主要表现为慢性进行性的痉挛性截瘫或行走困难，下运动神经元受累相对较少。皮质脊髓束异常信号起自运动区附近，延伸至双侧放射冠、内囊、大脑脚、脑桥腹侧和延髓；锥体束、胼胝体压部和视辐射可见DWI高信号；可有深部幕上（后部常见）及小脑白质病变，可有胼胝体萎缩; 脑室周围白质及U形纤维回避。
关于Krabbe的更多内容见：遗传与疾病论坛 球细胞脑白质营养不良(Krabbe氏症)及相关基因检测。（将在下期转载）
赵玉英教授，山东齐鲁医院神经内科，一直专注于神经系统罕见病，尤其是神经肌肉疾病的诊断和治疗。
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